患者女，18歲。因自幼右眼失明，左眼視力差，無眼紅、眼痛，于2021年8月24日就診于南昌大學附屬眼科醫院。患者1歲1個月時，因家屬發現其左側肢體不如右側肢體靈活，右眼有黃色映光，瞳孔內可見黃白色隆起組織就診于北京某兒童醫院，并經顱腦核磁共振成像（MRI）檢查確認顱腦病變；經基因檢測診斷為“色素失禁癥”。患者足月產。父母、胞兄、胞妹、胞弟身體均健康，其母親有2次流產史。否認遺傳病及傳染病家族史。體格檢查：左側肢體不靈活，左足外翻，牙齒呈“釘形”改變。前臂皮膚可見“大理石樣”斑紋，全身多處可見皮膚色素沉著。眼部檢查：雙眼內斜視，伴眼球震顫。右眼視力無光感；左眼裸眼視力0.2，矯正視力0.4。右眼眼壓指測T-1，左眼眼壓16.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼角膜灰白色混濁，前房消失，虹膜紋理不清，瞳孔膜閉，其余眼內結構窺不入。左眼眼前節正常，晶狀體透明，玻璃體輕度混濁。眼底檢查，左眼視盤邊界清楚，顏色淡紅，黃斑顳下方可見視網膜脈絡膜萎縮灶，伴有色素沉著紊亂，顳側視網膜見數個裂孔，裂孔周圍視網膜部分隆起，上方及下方周邊視網膜大片變性區及色素紊亂（圖1A，1B）。B型超聲檢查，右眼眼軸短，眼內結構紊亂；左眼玻璃體腔內見散在光點，球壁前探及帶狀回聲，與球壁回聲連接不緊密（圖1C）。光相干斷層掃描檢查，左眼黃斑區視網膜局灶性變薄，視網膜色素上皮層反射不連續，黃斑偏下方視網膜內層結構萎縮變薄（圖1D～1F）。診斷：（1）左眼視網膜裂孔；（2）左眼視網膜變性；（3）左眼屈光不正；（4）右眼瞳孔膜閉；（5）右眼失明；（6）雙眼內斜視；（7）色素失禁癥（IP）伴眼部病變。由于患者雙眼眼球明顯震顫無法配合表面麻醉下行視網膜激光光凝治療，因此予以鹽酸利多卡因球后麻醉下行左眼視網膜激光光凝封閉視網膜裂孔及周邊變性區。治療后1周復查，左眼最佳矯正視力0.4；眼底檢查，視網膜裂孔封閉，激光斑反應清晰，裂孔周圍視網膜未見脫離（圖2A，2B）。治療后連續隨訪7個月，患者左眼情況穩定。

圖1 成年色素失禁癥伴眼部病變患者治療前左眼眼部檢查像　1A、1B示彩色眼底像，黃斑顳下方可見視網膜脈絡膜萎縮灶，顳側視網膜見數個裂孔及視網膜部分隆起（1A）；上方及下方周邊視網膜大片變性區、數個裂孔及色素紊亂（1B）。1C示B型超聲像，玻璃體腔內散在光點，球壁前探及帶狀回聲，與球壁回聲連接不緊密。1D示光相干斷層掃描像，黃斑區視網膜局灶性變薄，視網膜色素上皮層反射不連續，黃斑偏下方視網膜內層結構萎縮變薄

圖選項

下載全尺寸圖像

下載幻燈片

圖2 成年色素失禁癥伴眼部病變患者治療后左眼眼部檢查像　2A示B型超聲像，玻璃體混濁。2B示彩色眼底像，視網膜裂孔封閉，激光斑反應清晰，裂孔周圍視網膜未見脫離

圖選項

下載全尺寸圖像

下載幻燈片

討論 IP主要累及皮膚、神經系統、眼、牙齒及骨骼等外胚層組織^[1-2]。其中大多以皮膚改變為首發臨床癥狀，表現為背腹等軀干部位及四肢散在色素沉著，且皮膚改變后可完全消退^[3]。35%～77%的IP患者會出現眼部受累，以視網膜血管病變及視網膜色素上皮改變為典型特征，主要表現為視網膜缺血、周邊視網膜無血管區及新生血管形成伴出血和纖維增生、牽拉性視網膜脫離、黃斑中心凹發育不全等^[4]。該過程也可自然停止在任意階段，遺留各種視網膜改變，如血管紆曲、異常血管吻合、視網膜色素沉著等^[5]。本例患者上方、下方、顳側視網膜出現大片變性區，并且在變性區內可見血管白線及血管中斷，可能是因為視網膜缺血引起的周邊視網膜血管發育不良，進而引起視網膜退行性改變^[6]。視網膜色素沉著改變可能與視網膜色素上皮的缺血性損傷有關。盡管患者無法配合行熒光素眼底血管造影檢查，對周邊視網膜血管無法進行確切的評估，但為了防止變性區視網膜病變進一步發展形成裂孔，我們對周邊變性區視網膜也進行了預防性視網膜激光光凝治療，后期隨訪未見新發的視網膜裂孔。患者黃斑下方的視網膜脈絡膜萎縮灶，考慮為IP并發的黃斑發育不全，這與既往的研究報道一致^[7]。除視網膜病變外，本例患者還出現了典型的雙眼內斜視及眼球震顫，與文獻報道的IP引起非視網膜病變的表現一致^[8]。

IP尚無特異性治療方案，其眼部病變主要為對癥治療。藥物治療主要集中在抗血管內皮生長因子藥物抑制視網膜新生血管生成。對于首診的IP患者，早期前瞻性視網膜檢查，如有新生血管生成，可行冷凍治療以預防后期眼底疾病進一步進展，降低失明的發生幾率。針對視網膜增生、牽拉性視網膜脫離等可以進行玻璃體切割手術治療，對于視網膜無灌注區及視網膜裂孔、視網膜變性區形成等可以通過視網膜激光光凝進行治療^{[5, 9]}。本例患者眼部出現視網膜裂孔及視網膜淺脫離，及時予以視網膜激光光凝治療封閉視網膜裂孔，防止視網膜進一步脫離，從而保留患者的視功能，達到了很好的治療效果。但是由于患者全身病持續存在的原因，后期依然需要密切隨訪，觀察眼部病變的情況。

考慮IP發病率較低，且因胚胎發育障礙和神經系統受累導致大部分患者不能生存至成年，因此成年患者極少，臨床醫師在診治過程中易于漏診和誤診。同時考慮患者成年后多數伴有眼底病變，應及時予以個體化對癥治療以改善患者視功能。

患者女，18歲。因自幼右眼失明，左眼視力差，無眼紅、眼痛，于2021年8月24日就診于南昌大學附屬眼科醫院。患者1歲1個月時，因家屬發現其左側肢體不如右側肢體靈活，右眼有黃色映光，瞳孔內可見黃白色隆起組織就診于北京某兒童醫院，并經顱腦核磁共振成像（MRI）檢查確認顱腦病變；經基因檢測診斷為“色素失禁癥”。患者足月產。父母、胞兄、胞妹、胞弟身體均健康，其母親有2次流產史。否認遺傳病及傳染病家族史。體格檢查：左側肢體不靈活，左足外翻，牙齒呈“釘形”改變。前臂皮膚可見“大理石樣”斑紋，全身多處可見皮膚色素沉著。眼部檢查：雙眼內斜視，伴眼球震顫。右眼視力無光感；左眼裸眼視力0.2，矯正視力0.4。右眼眼壓指測T-1，左眼眼壓16.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼角膜灰白色混濁，前房消失，虹膜紋理不清，瞳孔膜閉，其余眼內結構窺不入。左眼眼前節正常，晶狀體透明，玻璃體輕度混濁。眼底檢查，左眼視盤邊界清楚，顏色淡紅，黃斑顳下方可見視網膜脈絡膜萎縮灶，伴有色素沉著紊亂，顳側視網膜見數個裂孔，裂孔周圍視網膜部分隆起，上方及下方周邊視網膜大片變性區及色素紊亂（圖1A，1B）。B型超聲檢查，右眼眼軸短，眼內結構紊亂；左眼玻璃體腔內見散在光點，球壁前探及帶狀回聲，與球壁回聲連接不緊密（圖1C）。光相干斷層掃描檢查，左眼黃斑區視網膜局灶性變薄，視網膜色素上皮層反射不連續，黃斑偏下方視網膜內層結構萎縮變薄（圖1D～1F）。診斷：（1）左眼視網膜裂孔；（2）左眼視網膜變性；（3）左眼屈光不正；（4）右眼瞳孔膜閉；（5）右眼失明；（6）雙眼內斜視；（7）色素失禁癥（IP）伴眼部病變。由于患者雙眼眼球明顯震顫無法配合表面麻醉下行視網膜激光光凝治療，因此予以鹽酸利多卡因球后麻醉下行左眼視網膜激光光凝封閉視網膜裂孔及周邊變性區。治療后1周復查，左眼最佳矯正視力0.4；眼底檢查，視網膜裂孔封閉，激光斑反應清晰，裂孔周圍視網膜未見脫離（圖2A，2B）。治療后連續隨訪7個月，患者左眼情況穩定。

圖1 成年色素失禁癥伴眼部病變患者治療前左眼眼部檢查像　1A、1B示彩色眼底像，黃斑顳下方可見視網膜脈絡膜萎縮灶，顳側視網膜見數個裂孔及視網膜部分隆起（1A）；上方及下方周邊視網膜大片變性區、數個裂孔及色素紊亂（1B）。1C示B型超聲像，玻璃體腔內散在光點，球壁前探及帶狀回聲，與球壁回聲連接不緊密。1D示光相干斷層掃描像，黃斑區視網膜局灶性變薄，視網膜色素上皮層反射不連續，黃斑偏下方視網膜內層結構萎縮變薄

圖選項

下載全尺寸圖像

下載幻燈片

圖2 成年色素失禁癥伴眼部病變患者治療后左眼眼部檢查像　2A示B型超聲像，玻璃體混濁。2B示彩色眼底像，視網膜裂孔封閉，激光斑反應清晰，裂孔周圍視網膜未見脫離

圖選項

下載全尺寸圖像

下載幻燈片

討論 IP主要累及皮膚、神經系統、眼、牙齒及骨骼等外胚層組織^[1-2]。其中大多以皮膚改變為首發臨床癥狀，表現為背腹等軀干部位及四肢散在色素沉著，且皮膚改變后可完全消退^[3]。35%～77%的IP患者會出現眼部受累，以視網膜血管病變及視網膜色素上皮改變為典型特征，主要表現為視網膜缺血、周邊視網膜無血管區及新生血管形成伴出血和纖維增生、牽拉性視網膜脫離、黃斑中心凹發育不全等^[4]。該過程也可自然停止在任意階段，遺留各種視網膜改變，如血管紆曲、異常血管吻合、視網膜色素沉著等^[5]。本例患者上方、下方、顳側視網膜出現大片變性區，并且在變性區內可見血管白線及血管中斷，可能是因為視網膜缺血引起的周邊視網膜血管發育不良，進而引起視網膜退行性改變^[6]。視網膜色素沉著改變可能與視網膜色素上皮的缺血性損傷有關。盡管患者無法配合行熒光素眼底血管造影檢查，對周邊視網膜血管無法進行確切的評估，但為了防止變性區視網膜病變進一步發展形成裂孔，我們對周邊變性區視網膜也進行了預防性視網膜激光光凝治療，后期隨訪未見新發的視網膜裂孔。患者黃斑下方的視網膜脈絡膜萎縮灶，考慮為IP并發的黃斑發育不全，這與既往的研究報道一致^[7]。除視網膜病變外，本例患者還出現了典型的雙眼內斜視及眼球震顫，與文獻報道的IP引起非視網膜病變的表現一致^[8]。

IP尚無特異性治療方案，其眼部病變主要為對癥治療。藥物治療主要集中在抗血管內皮生長因子藥物抑制視網膜新生血管生成。對于首診的IP患者，早期前瞻性視網膜檢查，如有新生血管生成，可行冷凍治療以預防后期眼底疾病進一步進展，降低失明的發生幾率。針對視網膜增生、牽拉性視網膜脫離等可以進行玻璃體切割手術治療，對于視網膜無灌注區及視網膜裂孔、視網膜變性區形成等可以通過視網膜激光光凝進行治療^{[5, 9]}。本例患者眼部出現視網膜裂孔及視網膜淺脫離，及時予以視網膜激光光凝治療封閉視網膜裂孔，防止視網膜進一步脫離，從而保留患者的視功能，達到了很好的治療效果。但是由于患者全身病持續存在的原因，后期依然需要密切隨訪，觀察眼部病變的情況。

考慮IP發病率較低，且因胚胎發育障礙和神經系統受累導致大部分患者不能生存至成年，因此成年患者極少，臨床醫師在診治過程中易于漏診和誤診。同時考慮患者成年后多數伴有眼底病變，應及時予以個體化對癥治療以改善患者視功能。