引用本文： 田汝銀, 張國明, 譚文靜. 胎兒期視網膜母細胞瘤一例. 中華眼底病雜志, 2014, 30(6): 627-627. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2014.06.025 復制
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患兒男，出生后1 d。其父母要求對其行眼底檢查。其母24歲，G1P0。孕32周產檢時B型超聲檢查發現胎兒左眼球內占位可能；其后2次產檢B型超聲檢查均顯示胎兒左眼球內占位(圖 1)。胎兒40周順產出生。出生后第一天在其出生醫院行眼部B型超聲檢查，左眼玻璃體腔偏鼻側一異常回聲，大小約13 mm×10 mm×12 mm，橢圓形、邊界尚清楚，內部回聲不均、以低回聲為主，可見部分高回聲占位病灶(圖 2)。即來我院早產兒篩查門診行眼底檢查。廣角數碼兒童視網膜成像系統(RetCamⅡ)檢查，左眼視盤鼻側一孤立性、蘑菇狀、黃白色、表面血管扭曲、擴張的占位性病變，其周邊玻璃體腔清晰，未見細胞播散(圖 3)；右眼眼底檢查未見異常。全身檢查未見異常。其父母否認家族三代內有相關眼病史，否認孕期疾病及服藥史，定期產檢。根據國際視網膜母細胞瘤(RB)分級標準[1]，診斷：左眼RB(E期)。建議腫瘤科化學治療，化學治療后根據病情行眼內激光光凝或冷凍治療。1個月后電話隨訪，患兒父母訴因擔心化學治療副作用，放棄治療。2014年10月電話隨訪，患兒父母訴其左眼球萎縮。
圖1
孕期B型超聲像。胎兒左眼玻璃體腔內占位病變，呈蘑菇狀、邊界清晰、低回聲為主伴部分高回聲病灶??圖 2??患兒B型超聲像。左眼玻璃體腔內一異常回聲，大小約13 mm×10 mm×12 mm，邊界清楚，低回聲為主伴斑片狀強回聲占位病灶??圖 3??患兒左眼RetCamⅡ眼底彩色像。視盤鼻側一孤立性、蘑菇狀、黃白色、表面血管扭曲、擴張的占位性病灶，其周邊玻璃體腔清晰
討論??與發達國家相比，我國RB存在發現晚、就診晚、病情重等特點。有研究報道，81.39％的患兒因出現“白瞳”而就診，部分患兒因眼位偏斜、眼紅、眼球萎縮而到醫院診治[2]。國內曾有新生兒出生后3 d發現疑似RB的報道，患兒經8周隨診觀察確診為RB[3]。本例患兒其母孕32周產檢時發現胎兒左眼球內疑似腫瘤存在，說明RB腫瘤細胞在胚胎期即已開始分裂、增生，并伴隨胚胎的發育而逐漸長大。本病需與先天性白內障、早產兒視網膜病變、家族性滲出性玻璃體視網膜病變、永存原始玻璃體增生癥等出現“白瞳”癥狀的相關疾病鑒別。
目前，RB治療以化學治療結合局部治療為主[4]。治療的目標已經從保存患兒生命逐步轉向提高患兒的生存質量，即保存眼球和有用的視功能[5]。而實現這一目標的關鍵在于患兒的早期發現和診斷[6]。只有做到早期、及時的發現，才有可能在出生后立即進行治療，最大程度治愈腫瘤。
患兒男，出生后1 d。其父母要求對其行眼底檢查。其母24歲，G1P0。孕32周產檢時B型超聲檢查發現胎兒左眼球內占位可能；其后2次產檢B型超聲檢查均顯示胎兒左眼球內占位(圖 1)。胎兒40周順產出生。出生后第一天在其出生醫院行眼部B型超聲檢查，左眼玻璃體腔偏鼻側一異常回聲，大小約13 mm×10 mm×12 mm，橢圓形、邊界尚清楚，內部回聲不均、以低回聲為主，可見部分高回聲占位病灶(圖 2)。即來我院早產兒篩查門診行眼底檢查。廣角數碼兒童視網膜成像系統(RetCamⅡ)檢查，左眼視盤鼻側一孤立性、蘑菇狀、黃白色、表面血管扭曲、擴張的占位性病變，其周邊玻璃體腔清晰，未見細胞播散(圖 3)；右眼眼底檢查未見異常。全身檢查未見異常。其父母否認家族三代內有相關眼病史，否認孕期疾病及服藥史，定期產檢。根據國際視網膜母細胞瘤(RB)分級標準[1]，診斷：左眼RB(E期)。建議腫瘤科化學治療，化學治療后根據病情行眼內激光光凝或冷凍治療。1個月后電話隨訪，患兒父母訴因擔心化學治療副作用，放棄治療。2014年10月電話隨訪，患兒父母訴其左眼球萎縮。
圖1
孕期B型超聲像。胎兒左眼玻璃體腔內占位病變，呈蘑菇狀、邊界清晰、低回聲為主伴部分高回聲病灶??圖 2??患兒B型超聲像。左眼玻璃體腔內一異常回聲，大小約13 mm×10 mm×12 mm，邊界清楚，低回聲為主伴斑片狀強回聲占位病灶??圖 3??患兒左眼RetCamⅡ眼底彩色像。視盤鼻側一孤立性、蘑菇狀、黃白色、表面血管扭曲、擴張的占位性病灶，其周邊玻璃體腔清晰
討論??與發達國家相比，我國RB存在發現晚、就診晚、病情重等特點。有研究報道，81.39％的患兒因出現“白瞳”而就診，部分患兒因眼位偏斜、眼紅、眼球萎縮而到醫院診治[2]。國內曾有新生兒出生后3 d發現疑似RB的報道，患兒經8周隨診觀察確診為RB[3]。本例患兒其母孕32周產檢時發現胎兒左眼球內疑似腫瘤存在，說明RB腫瘤細胞在胚胎期即已開始分裂、增生，并伴隨胚胎的發育而逐漸長大。本病需與先天性白內障、早產兒視網膜病變、家族性滲出性玻璃體視網膜病變、永存原始玻璃體增生癥等出現“白瞳”癥狀的相關疾病鑒別。
目前，RB治療以化學治療結合局部治療為主[4]。治療的目標已經從保存患兒生命逐步轉向提高患兒的生存質量，即保存眼球和有用的視功能[5]。而實現這一目標的關鍵在于患兒的早期發現和診斷[6]。只有做到早期、及時的發現，才有可能在出生后立即進行治療，最大程度治愈腫瘤。
