患者女，23歲。因自幼夜盲，近半年夜間視物不清加重于2015年8月來我院就診。患者自訴晝間視力好，除夜盲外無其他眼部不適。患者足月順產，父母身體健康，非近親婚姻，家族中無類似眼病史。全身檢查未見明顯異常。眼科檢查：右眼視力0.5，-7.25DS=-0.75DC×35矯正1.0；左眼視力0.6，-7.25DS=-0.75DC×165矯正1.0。雙眼眼壓21.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。雙眼球無突出，眼球運動無受限。雙眼眼前節未見明顯異常。散瞳眼底檢查，雙眼玻璃體透明。眼底呈灰黃色，后極部更明顯，周邊視網膜呈斑駁錫箔樣反光，視網膜平復；視網膜血管走行正常，視網膜動靜脈呈暗紫色，僅能從同行血管延伸及粗細辨別動靜脈(圖 1,2)。周邊視網膜血管一側可見黃白色反光，主要表現在小動脈血管壁上。視盤邊界清晰，顏色正常，黃斑中心凹反光可見。雙眼暗適應2.5 h后，眼底轉變為正常橘紅色且視網膜血管顏色正常 (圖 3)。30°、60°視野檢查均正常。光相干斷層掃描檢查，雙眼黃斑區掃描范圍內均未見異常。熒光素眼底血管造影、圖形視覺誘發電位檢查均未見明顯異常。閃光全視野視網膜電圖(F-ERG)檢查，雙眼暗適應0.01視桿反應b波呈負波形，振幅明顯降低，幾乎呈熄滅型，暗適應3.0最大混合反應呈負波型，潛伏期均正常；a、b波振幅均明顯降低，其中b波與a波振幅比值右眼為0.554，左眼為0.525；暗適應3.0振蕩電位振幅均降低，明適應反應均正常。經暗適應2.5 h后視網膜電圖視桿體功能稍恢復，但仍明顯低于正常值，視錐體反應振幅均正常且有增長，明適應30 Hz閃爍光反應正常。診斷：小口病。

圖1 雙眼彩色眼底像。1A. 右眼；1B.左眼。眼底呈灰黃色，后極部更明顯?圖 2 雙眼周邊視網膜彩色眼底像。視網膜呈斑駁錫箔樣反光，視網膜平復，血管走行正常，視網膜動靜脈呈暗紫色?圖 3 雙眼暗適應2.5 h后彩色眼底像。3A.右眼；3B.左眼。眼底轉變為正常橘紅色且視網膜血管顏色正常

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討論小口病即先天性夜盲兼眼底灰白變色癥，為一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性靜止性夜盲(CSNB)中一種不常見類型，整個視網膜色澤呈灰暗而帶有反光的金黃色^[1-4]。經長時間暗適應后灰黃色眼底褪色性改變消失，稱為水尾現象^{[3, 4]}。本病國內文獻報道較少^{[2, 5]}，患者視力、視野和色覺檢查一般正常。F-ERG檢查，暗適應2.5 h后0.01視桿反應b波振幅值較暗適應30 min的b波振幅明顯增大，但仍低于正常，暗適應3.0反應振幅迅速降低^{[3, 6, 7]}，暗適應振蕩電位振幅與正常對照比較明顯降低，潛伏期均正常，國內文獻對于小口病的振蕩電位改變描述較少^[5]。本病臨床特征主要表現為：(1)雙眼發病；(2)有夜盲史；(3)眼底呈特殊的水尾征^[8]。本例患者 具備以上各項臨床特征。因患者及親屬拒絕行基因檢查，未能進行分子遺傳學檢查。此病須與視網膜色素變性、CSNB等鑒別^[9]。

患者女，23歲。因自幼夜盲，近半年夜間視物不清加重于2015年8月來我院就診。患者自訴晝間視力好，除夜盲外無其他眼部不適。患者足月順產，父母身體健康，非近親婚姻，家族中無類似眼病史。全身檢查未見明顯異常。眼科檢查：右眼視力0.5，-7.25DS=-0.75DC×35矯正1.0；左眼視力0.6，-7.25DS=-0.75DC×165矯正1.0。雙眼眼壓21.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。雙眼球無突出，眼球運動無受限。雙眼眼前節未見明顯異常。散瞳眼底檢查，雙眼玻璃體透明。眼底呈灰黃色，后極部更明顯，周邊視網膜呈斑駁錫箔樣反光，視網膜平復；視網膜血管走行正常，視網膜動靜脈呈暗紫色，僅能從同行血管延伸及粗細辨別動靜脈(圖 1,2)。周邊視網膜血管一側可見黃白色反光，主要表現在小動脈血管壁上。視盤邊界清晰，顏色正常，黃斑中心凹反光可見。雙眼暗適應2.5 h后，眼底轉變為正常橘紅色且視網膜血管顏色正常 (圖 3)。30°、60°視野檢查均正常。光相干斷層掃描檢查，雙眼黃斑區掃描范圍內均未見異常。熒光素眼底血管造影、圖形視覺誘發電位檢查均未見明顯異常。閃光全視野視網膜電圖(F-ERG)檢查，雙眼暗適應0.01視桿反應b波呈負波形，振幅明顯降低，幾乎呈熄滅型，暗適應3.0最大混合反應呈負波型，潛伏期均正常；a、b波振幅均明顯降低，其中b波與a波振幅比值右眼為0.554，左眼為0.525；暗適應3.0振蕩電位振幅均降低，明適應反應均正常。經暗適應2.5 h后視網膜電圖視桿體功能稍恢復，但仍明顯低于正常值，視錐體反應振幅均正常且有增長，明適應30 Hz閃爍光反應正常。診斷：小口病。

圖1 雙眼彩色眼底像。1A. 右眼；1B.左眼。眼底呈灰黃色，后極部更明顯?圖 2 雙眼周邊視網膜彩色眼底像。視網膜呈斑駁錫箔樣反光，視網膜平復，血管走行正常，視網膜動靜脈呈暗紫色?圖 3 雙眼暗適應2.5 h后彩色眼底像。3A.右眼；3B.左眼。眼底轉變為正常橘紅色且視網膜血管顏色正常

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討論小口病即先天性夜盲兼眼底灰白變色癥，為一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性靜止性夜盲(CSNB)中一種不常見類型，整個視網膜色澤呈灰暗而帶有反光的金黃色^[1-4]。經長時間暗適應后灰黃色眼底褪色性改變消失，稱為水尾現象^{[3, 4]}。本病國內文獻報道較少^{[2, 5]}，患者視力、視野和色覺檢查一般正常。F-ERG檢查，暗適應2.5 h后0.01視桿反應b波振幅值較暗適應30 min的b波振幅明顯增大，但仍低于正常，暗適應3.0反應振幅迅速降低^{[3, 6, 7]}，暗適應振蕩電位振幅與正常對照比較明顯降低，潛伏期均正常，國內文獻對于小口病的振蕩電位改變描述較少^[5]。本病臨床特征主要表現為：(1)雙眼發病；(2)有夜盲史；(3)眼底呈特殊的水尾征^[8]。本例患者 具備以上各項臨床特征。因患者及親屬拒絕行基因檢查，未能進行分子遺傳學檢查。此病須與視網膜色素變性、CSNB等鑒別^[9]。