引用本文： 吳倩影, 張美霞. Laurence-Moon-Bardet-Biedl綜合征一例. 華西醫學, 2015, 30(6): 1111-1112. doi: 10.7507/1002-0179.20150318 復制
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1 病例介紹
患者?男，22歲。于2014年3月12日就診于四川大學華西醫院眼科。患者自述自幼夜盲伴視力低下。視力檢查：右眼視力0.01，左眼視力0.01，雙眼矯正視力不能提高。眼科檢查：雙眼外眼正常，結膜無充血，角膜透明，前房清亮，雙側瞳孔等大等圓，對光反射正常，晶狀體正常；眼底檢查可見雙眼玻璃體透明，視乳頭蠟黃色，血管細，視網膜青灰色，可見散在色素沉著。體格檢查：患者體態肥胖，身高160 cm，體質量80 kg，左手和雙足6指（趾）畸形，患者智力發育基本正常，對答切題，但是表述欠清。家屬訴患者陰莖短小，但患者拒絕醫生行外生殖器檢查。追問病史，患者父母非近親結婚，患者為獨生子女。結合患者眼部和全身情況，確診Laurance-Moon-Bardet-Biedl綜合征（LMBBS），眼科未給予治療，建議到腎臟內科和內分泌科進一步檢查，患者拒絕。
2 討論
LMBBS是一種罕見的先天性遺傳性疾病。臨床常見的癥狀包括多指（趾）、肥胖、智力低下、視網膜色素變性和性發育不良。① 肢體畸形：常見的是多指（趾）、短指（趾）、并指（趾）畸形[1]，本例患者有左手和雙足的多指（趾）畸形。② 肥胖：患者出生時體質量可正常，隨著年齡的增長逐漸肥胖[2]。本例患者體質量指數31.25 kg/m2，屬于肥胖。③ 智力低下：患者常有輕中度的智力低下，或者智力正常，但表述困難[3]，部分患者的智力在7～8歲前并無異常，以后出現智能發育突然停滯[4]。本例患者雖智力發育基本正常，但是有明顯的表述困難。④ 在眼部最常見的表現為視網膜色素變性，早期即出現夜盲、視力下降、視野縮小，且患者視力下降遠比單純視網膜色素變性進展迅速[5]。此外，還可出現小眼球、圓錐角膜、白內障、青光眼、眼球震顫等癥狀[5]。本例患者就表現為明顯的視網膜色素變性。⑤ 性發育異常：男性常表現為睪丸小、下降不全或隱睪，陰莖短小等；女性患者多出現閉經，經期延遲，子宮、陰道、陰唇等發育不良[6-7]。本例患者經家屬描述有陰莖短小的癥狀。Blumel等[8]提出凡具有上述5項癥狀和家族史共6項中的4項即可確立診斷。此外，患者常出現的臨床表現還包括：腎臟結構和功能異常，表現為多飲、多尿、濃縮功能降低、氨基酸尿、糖尿[9]，以及先天性心臟病、高血壓、糖尿病等先天性異常，患有此病的患者死因主要是腎臟疾病和心臟疾病等[3]。
Klein等[10]將本病分為5型：① 完全型：存在上述5個基本臨床表現；② 不完全型：缺少1～2個基本臨床表現；③ 頓挫型（中斷）型：僅有1～2個基本臨床表現；④ 非（不）典型型：缺少視網膜色素變性，代之其他眼部異常；⑤ 擴大進展型：除5個基本臨床表現外還伴隨其他先天性異常或遺傳性疾病。
現有的研究表明，LMBBS為常染色體隱性遺傳病，至少已有4個基因被定位，BBS1基因位于11q13，BBS2基因位于16q21，BBS3基因位于3p12，BBS4基因位于15q22[11]。患者常常有家族史，因此，應該嚴格禁止近親結婚，對于擬診患者及其家系成員應進行遺傳咨詢和基因篩查，對家族中的育齡婦女，應詳細詢問家族史，盡可能行產前基因檢測，以確定胎兒是否為攜帶者或患病者。
LMBBS作為一種先天性遺傳疾病，目前尚無特效治療，但針對患者出現的腎臟功能損害、內分泌異常可早期對癥支持治療。
綜上所述，LMBBS臨床罕見，此病常早期導致明顯的夜盲和視力低下，常成為患者就診的主要原因，所以眼科醫生尤其應該提高對此病的認識。對臨床擬診病例，需要全面、系統的檢查，及時請腎臟內科、心血管內科、內分泌科等相關科室會診，爭取做到早期診斷、早期對癥支持治療。同時，應該對患者家族里的育齡婦女進行基因篩查，指導優生優育。
1 病例介紹
患者?男，22歲。于2014年3月12日就診于四川大學華西醫院眼科。患者自述自幼夜盲伴視力低下。視力檢查：右眼視力0.01，左眼視力0.01，雙眼矯正視力不能提高。眼科檢查：雙眼外眼正常，結膜無充血，角膜透明，前房清亮，雙側瞳孔等大等圓，對光反射正常，晶狀體正常；眼底檢查可見雙眼玻璃體透明，視乳頭蠟黃色，血管細，視網膜青灰色，可見散在色素沉著。體格檢查：患者體態肥胖，身高160 cm，體質量80 kg，左手和雙足6指（趾）畸形，患者智力發育基本正常，對答切題，但是表述欠清。家屬訴患者陰莖短小，但患者拒絕醫生行外生殖器檢查。追問病史，患者父母非近親結婚，患者為獨生子女。結合患者眼部和全身情況，確診Laurance-Moon-Bardet-Biedl綜合征（LMBBS），眼科未給予治療，建議到腎臟內科和內分泌科進一步檢查，患者拒絕。
2 討論
LMBBS是一種罕見的先天性遺傳性疾病。臨床常見的癥狀包括多指（趾）、肥胖、智力低下、視網膜色素變性和性發育不良。① 肢體畸形：常見的是多指（趾）、短指（趾）、并指（趾）畸形[1]，本例患者有左手和雙足的多指（趾）畸形。② 肥胖：患者出生時體質量可正常，隨著年齡的增長逐漸肥胖[2]。本例患者體質量指數31.25 kg/m2，屬于肥胖。③ 智力低下：患者常有輕中度的智力低下，或者智力正常，但表述困難[3]，部分患者的智力在7～8歲前并無異常，以后出現智能發育突然停滯[4]。本例患者雖智力發育基本正常，但是有明顯的表述困難。④ 在眼部最常見的表現為視網膜色素變性，早期即出現夜盲、視力下降、視野縮小，且患者視力下降遠比單純視網膜色素變性進展迅速[5]。此外，還可出現小眼球、圓錐角膜、白內障、青光眼、眼球震顫等癥狀[5]。本例患者就表現為明顯的視網膜色素變性。⑤ 性發育異常：男性常表現為睪丸小、下降不全或隱睪，陰莖短小等；女性患者多出現閉經，經期延遲，子宮、陰道、陰唇等發育不良[6-7]。本例患者經家屬描述有陰莖短小的癥狀。Blumel等[8]提出凡具有上述5項癥狀和家族史共6項中的4項即可確立診斷。此外，患者常出現的臨床表現還包括：腎臟結構和功能異常，表現為多飲、多尿、濃縮功能降低、氨基酸尿、糖尿[9]，以及先天性心臟病、高血壓、糖尿病等先天性異常，患有此病的患者死因主要是腎臟疾病和心臟疾病等[3]。
Klein等[10]將本病分為5型：① 完全型：存在上述5個基本臨床表現；② 不完全型：缺少1～2個基本臨床表現；③ 頓挫型（中斷）型：僅有1～2個基本臨床表現；④ 非（不）典型型：缺少視網膜色素變性，代之其他眼部異常；⑤ 擴大進展型：除5個基本臨床表現外還伴隨其他先天性異常或遺傳性疾病。
現有的研究表明，LMBBS為常染色體隱性遺傳病，至少已有4個基因被定位，BBS1基因位于11q13，BBS2基因位于16q21，BBS3基因位于3p12，BBS4基因位于15q22[11]。患者常常有家族史，因此，應該嚴格禁止近親結婚，對于擬診患者及其家系成員應進行遺傳咨詢和基因篩查，對家族中的育齡婦女，應詳細詢問家族史，盡可能行產前基因檢測，以確定胎兒是否為攜帶者或患病者。
LMBBS作為一種先天性遺傳疾病，目前尚無特效治療，但針對患者出現的腎臟功能損害、內分泌異常可早期對癥支持治療。
綜上所述，LMBBS臨床罕見，此病常早期導致明顯的夜盲和視力低下，常成為患者就診的主要原因，所以眼科醫生尤其應該提高對此病的認識。對臨床擬診病例，需要全面、系統的檢查，及時請腎臟內科、心血管內科、內分泌科等相關科室會診，爭取做到早期診斷、早期對癥支持治療。同時，應該對患者家族里的育齡婦女進行基因篩查，指導優生優育。