目的探討部分性癲癇伴熱性驚厥附加征(Partial epilepsy with febrile seizures plus, PEFS+)的分子特性。 方法在PubMed數據庫進行全面檢索, 收集2000年1月-2014年12月所有已報道的與癲癇相關的SCN1A基因突變, 建立一個全面的SCN1A突變數據庫。統計PEFS+的突變位點, 分析其在α亞基上的分布特點, 并對PEFS+和嬰兒重癥肌陣攣性癲癇(SMEI)的分子特征進行比較。 結果數據庫收錄了來源于1 727例患者的1 257個SCN1A基因突變。PEFS+患者中篩查出30個SCN1A基因突變; 其中錯義突變23個(76.7%), 11個(47.8%)位于孔區。統計表明, 截短突變的比例在PEFS+和SMEI中有統計學意義(P＜0.05);孔區的錯義突變所占的比例在兩者之間無統計學意義, 但位于孔區的錯義突變的D值在兩者之間有統計學意義(P=0.042)。 結論PEFS+的臨床和生理學特征都不同于全面性癲癇伴熱驚厥附加征和SMEI, 可能是SCN1A突變引起的一種特殊表型的癲癇。