先天性胸廓畸形是脊柱或肋骨發育異常導致的胸骨凹陷或突出畸形。臨床上以雞胸和漏斗胸最為常見，可伴隨其他綜合征出現，也可以單獨存在。先天性胸廓畸形的遺傳因素與單基因突變、多基因變異和染色體畸變有關。臨床常見的伴有綜合征的先天性胸廓畸形如馬方綜合征（Marfan syndrome）和努南綜合征（Noonan syndrome）往往有相對固定且明確的致病基因，而單純性先天胸廓畸形的遺傳發病機制多樣，對于綜合征性和單純性先天胸廓畸形的治療方法也不同。因此我們需要在基礎研究和臨床診治上對綜合征性和單純性先天胸廓畸形進行鑒別。