目的 系統評價凝血酶原基因 G20210A 突變與腦靜脈系統血栓發病風險之間的相關性。 方法 計算機檢索 PubMed、Springer、Google Scholar、The Cochrane Library（2016 年 1 期）、CNKI、WanFang Data 和 CBM 數據庫，搜集凝血酶原基因 G20210A 突變與腦靜脈系統血栓發病風險相關性的研究，檢索時限均為從建庫至 2016 年 1 月。由 2 位評價員獨立篩選文獻、提取資料和評價納入研究的偏倚風險后，采用 RevMan 5.3 和 Stata 12.0 軟件進行 Meta 分析。 結果 共納入 26 個病例-對照研究，包括 1 361 例腦靜脈系統血栓患者和 6 323 例對照人群。Meta 分析結果顯示：凝血酶原基因 G20210A 突變會顯著增加腦靜脈系統血栓的發病風險[OR=4.56，95% CI（3.51，5.93），P<0.000 01]。敏感性分析提示研究結果穩定；發表偏倚檢測未發現發表偏倚。亞組分析結果提示，凝血酶原基因 G20210A 突變能顯著增加成人腦靜脈系統血栓發病風險[OR=5.02，95% CI（3.81，6.60），P<0.000 01]，但其與兒童腦靜脈系統血栓發病風險無明顯相關性[OR=1.99，95% CI（0.83，4.79），P=0.12]。 結論 凝血酶原基因 G20210A 突變能顯著增加腦靜脈系統血栓的發病風險。受納入研究數量和質量的限制，上述結論尚需開展更多高質量研究予以驗證。