癲癇與孤獨癥譜系障礙（Autism spectrum disorder，ASD）是十分常見的具有高共患病幾率的兩組神經系統疾病。近年來，癲癇-ASD 共患病的發病率高于癲癇與 ASD 單獨的發病率，且癲癇 ASD 共患病的發病率逐年升高，提示癲癇與 ASD 之間存在相關性，引起了人們的廣泛重視。目前對癲癇-ASD 共患病的研究有限，其發病原因及具體機制尚不明確。已知的癲癇和 ASD 病例中約半數具有遺傳基礎。染色體檢查、全基因組、外顯子組測序加深了臨床對癲癇-ASD 共患病的分子遺傳學病因的認識。此文總結了癲癇-ASD 共患病常見的 3 種染色體異常和 17 種基因突變，從分子遺傳學角度結合臨床癥狀、體征、輔助檢查等深入探討，了解該共患病的共同遺傳基礎。