近年來，單分子長讀長測序技術開始應用于臨床遺傳學檢測中。因其測序過程中無需對樣本進行擴增，且具有長讀長測序的特點，故其相較傳統的分子遺傳學檢測技術如一代測序、二代測序、染色體微陣列分析等具有獨特的應用優勢。該文對其在染色體結構異常檢測、單基因遺傳病檢測及單基因病胚胎植入前遺傳學檢測等領域的應用進行分析，同時也對其與傳統分子遺傳學檢測技術相比的應用優勢及局限性，以及該技術在臨床遺傳學檢測中的應用價值和前景進行探討。
