Waardenburg綜合征是一種罕見的聽覺色素性遺傳疾病,主要癥狀為感音神經性聽力損失和皮膚、頭發、虹膜、眼底等部位的色素紊亂以及其他發育缺陷,具體分為4種不同亞型,每種亞型對應的致病基因不同,致病基因編碼轉錄因子和信號分子對神經嵴細胞向黑色素細胞的發育過程起著關鍵作用。由于Waardenburg綜合征不同亞型表現出不同的癥狀、體征及眼部表現。Waardenburg綜合征患者常因聽力喪失而首診于耳鼻喉頭頸外科,眼科醫師若缺乏與此病相關的理論知識將導致誤診或漏診。盡管目前對該疾病的治療方法有限,但隨著基因療法和聽力管理方法的不斷發展,未來治療前景將會更廣闊。
隨著經導管主動脈瓣置換術(transcatheter aortic valve replacement, TAVR)的適應證向低風險年輕患者擴大,一次或多次 TAVR 術后經皮冠狀動脈(冠脈)介入治療(percutaneous coronary intervention, PCI)的患者數量可能會增加,TAVR 術后 PCI 冠脈入路已成為一個非常實際而嚴峻的問題。冠脈再介入存在技術困難,相對于球擴瓣而言,采用自膨瓣時 TAVR 術后 PCI 冠脈入路更具挑戰。該文針對 TAVR 術前選擇合適的瓣膜、術中實現連合緣對齊技術、術后掌握 PCI 冠脈入路的技巧展開討論,以便提高術后 PCI 冠脈入路的成功率。
急危重癥主動脈瓣狹窄患者短期病死率高,給臨床救治提出了巨大的挑戰。隨著經導管主動脈瓣置換術(transcatheter aortic valve replacement,TAVR)的發展,急診 TAVR 為這些患者的救治帶來了希望。該文報告了 1 例急診 TAVR 病例。該患者為老年男性,既往接受過外科二尖瓣置換術,本次發病表現為急性心力衰竭;經充分的手術風險/獲益評估后,患者接受了急診 TAVR;術后 2 個月隨訪患者狀況良好。急診 TAVR 對于急危重癥主動脈瓣狹窄患者是一種很好的治療手段。
隨著經導管主動脈瓣置換術技術的發展,其已成為老年主動脈瓣狹窄患者的一線治療手段。現報告一例冠狀動脈閉塞高風險患者的經導管主動脈瓣置換術,應用血管內超聲觀察冠狀動脈開口與瓣膜的關系是該病例的特點。該患者為老年男性,術前評估為急性冠狀動脈閉塞高風險。充分評估患者手術風險\獲益后,制訂手術策略,術中先行經皮冠狀動脈介入治療,同時應用血管內超聲觀察冠狀動脈開口與瓣膜的關系,預埋球囊進行冠狀動脈保護,手術過程順利。