胚胎發育時期因各種因素引起的神經元移行障礙，常導致大腦皮質發育畸形(Malformation of cortical development，MCD)，也是引起患兒發育遲緩和癲癇的常見原因。快速發展的分子生物學、影像學和基因遺傳學豐富了大腦皮質發育的相關知識，畸形的報道不僅在數量和種類上有所增長，同時相關研究已經確定了幾個基因，可能破壞神經細胞增殖、移行以及晚期皮層組織形成的每一個重要階段。不同的MCD在臨床表現上也有很大的表型異質性，現就MCD的發生機制、易感基因進行闡述，為MCD后期研究提供參考依據。
目的認識低血糖所誘發的抽搐發作，并對其基因型及臨床表型分析，加深對高胰島素血癥的認識。方法收集 2012 年和 2014 年分別在河南省人民醫院兒科神經門診以抽搐癥狀就診的 2 例患兒，經抗癲癇藥物（AEDs）治療 1 年余效果不佳，分別進行家系全外顯子檢測。結果1 例患兒發現 ABCC8 基因突變，突變位置位于 11 號染色體，核酸變化：c.4607C>T（exon38），氨基酸改變：p.A1536V，rs745918247，該遺傳方式可為常染色體顯性遺傳，也可為常染色體隱形遺傳，患兒父母親在該位點均為野生型，該基因突變與家族性高胰島素低血糖 1 型/胰島細胞增生癥相關聯。另 1 例患兒檢測結果為 GLUD1 基因突變，突變位置位于 10 號染色體，核酸變化：c.1498G>A（exon12），氨基酸改變：p.A500T，該遺傳方式為常染色體顯性遺傳，父母親在該位點均為野生型，該基因突變與家族性高胰島素低血糖 6 型/胰島細胞增生癥相關聯。此 2 個基因突變位點目前國內外尚未見相關報道，為新發突變。結論上述 2 個基因位點突變可能是導致低血糖抽搐的根本原因，也是 AEDs 控制不佳的最好解釋。