目的探討Cockayne綜合征（CS）的臨床特點。 方法對2012年12月24日收治的一例CS患者的臨床資料進行回顧性分析，并結合該例患者資料，對CS相關文獻進行復習。 結果該患者典型的臨床表現主要為生長發育不良伴智力障礙、特殊面貌、聽神經受損及光敏性皮炎等，另外患者還存在特征性的影像學改變，符合CS診斷標準。因缺乏特效治療措施，僅給予營養支持和對癥治療，囑定期隨訪。 結論CS患者主要臨床特征為生長發育障礙和多發神經系統受累。根據典型臨床表現和特征性的影像學改變可對CS作出臨床診斷，有條件者宜進行基因分型。目前CS尚無理想治療方法，預后多不良。