目的 對孕期藥品暴露和出生缺陷相關性研究進行調查，以期為提高孕期用藥安全性相關研究的質量提供參考。方法 計算機檢索PubMed數據庫，搜集孕期用藥與出生缺陷相關性的觀察性研究，檢索時限從2020年1月1日到2020年12月31日。由2位研究者獨立篩選文獻和提取資料后，采用R 3.6.1軟件進行統計分析。結果 共納入40篇文獻。8個研究（20.0%）發表在醫學四大刊及其子刊中，21個研究（42.5%）來自歐美國家，來自中國的研究有4個（10.0%）。主要研究設計為隊列研究（30，75.0%）和病例-對照研究（10，25.0%）。16個研究（40.0%）未說明數據庫之間的鏈接方式。16個研究（40.0%）未報告明確的暴露定義，17個研究（42.5%）將暴露定義為某處方藥物，但無法保證孕婦確實服用了該研究藥物，可能造成錯分偏倚；6個研究（15.0%）未報告出生缺陷的診斷標準，18個研究（45.0%）未具體報告出生缺陷的具體類型；33個研究（82.5%）未在研究設計階段控制混雜因素，且僅19個研究（47.5%）考慮了活產偏倚。結論 現有妊娠期藥物暴露和出生缺陷相關性研究在數據來源、暴露和結局的定義及混雜因素的控制等方面均存在較多的方法學不足，亟需制訂相關的技術規范來指導相關研究，為決策者和研究者提供更高質量的研究證據。