目的 總結1例噬血細胞綜合征的臨床表現及治療方案。 方法 2009年12月收治1例以皮疹為突出表現的噬血細胞綜合征患兒的臨床表現及治療效果。 結果 患兒的皮疹表現突出，臨床較少見；采用HLH-2004方案治療后臨床癥狀、體征及實驗室指標短時間內恢復正常。近期隨訪，一般情況良好，血液學指標基本正常。 結論 患兒采用HLH-2004方案治療后預后良好。
目的觀察并分析無脈絡膜癥（CHM）患者視力進展速度以及視力雙眼對稱性。方法單中心回顧性縱向隊列研究。2009年4月至2022年8月于北京協和醫院眼科經臨床和基因檢測確診的CHM患者19例38只眼納入研究。患者均滿足隨訪至少2次、隨訪間隔至少1年，且每次隨訪均具有雙眼最佳矯正視力（BCVA）結果。BCVA記錄時，將小數視力轉換為最小分辨角對數（logMAR）視力。19例患者來自16個無血緣關系家系，均為男性。初診時年齡（39.52±13.24）歲。隨訪次數（2.63±1.61）次。隨訪時間（4.95±2.68）年。共納入50個雙眼BCVA數據。基于縱向數據及橫斷面數據計算視力的年進展速度。采用Spearman相關性分析及Bland-Altman分析評價雙眼對稱性。結果基于縱向數據的視力進展速率為（0.095±0.148）logMAR單位/年；基于橫斷面數據的視力進展速率為（0.018±0.009）logMAR單位/年。Spearman相關性分析結果顯示，雙眼基線BCVA為高度對稱（r=0.881，P＜0.001）；基于縱向數據的雙眼視力進展速率的對稱性為中度對稱（r=0.528，P=0.020）。Bland-Altman分析結果顯示，雙眼間基線BCVA差異位于95%極限差（LOA）的95%可信區間（CI）內的例數為94.7%，提示雙眼基線BCVA對稱性好；雙眼間BCVA進展速率差異位于95%LOA的95%CI內的例數為89.5%，提示雙眼BCVA進展速率為中度對稱。Spearman相關性分析及Bland-Altman分析所得雙眼對稱性結論基本一致。結論CHM患者基于縱向數據、橫斷面數據的視力進展速率分別為（0.095±0.148）、（0.018±0.009）logMAR單位/年；不應使用不同年齡患者的橫斷面數據來推斷自然病程的進展速度。基線視力高度對稱的雙眼，其視力進展速度可能存在差異。