目的 尋找趨化素樣因子( CKLF) 基因上游啟動子區的單核苷酸多態性( SNP) , 明確其與支氣管哮喘發病的相關性。方法 提取245 例北京地區漢族人( 其中哮喘患者119 例, 健康對照126 例) 基因組DNA, 采用PCR 方法擴增CKLF 上游啟動子區1553 堿基的DNA 片段并進行直接測序, 分析發現的SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型分布頻率及其與哮喘的發病和臨床表現的相關性。結果 在CKLF 上游啟動子區共發現4 個SNPs: SNP88( T gt; C) 、SNP196( T gt; C) 、SNP568( Cgt;G) 、SNP1047( C gt; G) 。其等位基因頻率分別為0. 168 ( SNP88C) 、0. 168 ( SNP196C) 、0. 352( SNP568G) 和0. 167( SNP1047G) , 與以往報道的其他種族的結果明顯不同。SNP88 與SNP196 之間、SNP88 與SNP1047 之間, 以及SNP196 與SNP1047 之間存在完全連鎖不平衡( D′= 1. 000, r2 = 1. 000) ,SNP568 與SNP88、SNP196 及SNP1047 間存在連鎖不平衡( r2 = 0. 366) 。哮喘組與對照組4 個SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型頻率差異無顯著性。結論 北京地區漢族人群CKLF 編碼基因上游調控區的基因多態性有其獨特的分布特點及連鎖不平衡特征, 雖然與哮喘的發病無明顯相關性, 但其分布特點可能為其他疾病相關性研究提供有價值的資料。