近年來，病原宏基因組二代測序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）技術在臨床感染領域的應用越來越廣泛。在臨床需求的推動下，mNGS 技術也在不斷地優化和發展。從手工操作到自動化流程，從單純定性檢測到定量監控，從感染鑒別到“感染+腫瘤”多維診斷都取得了一定的研究成果。當然，該技術在臨床應用中還存在一定的局限性，如目前國內 mNGS 檢測相關試劑眾多，但尚未建立系統完整的質量管理控制和評價體系，尚需進一步研究。該文就近年來病原宏基因組測序技術的發展、應用以及 mNGS 檢測的標準化和規范化流程進行了總結，以期為病原 mNGS 測序更好地輔助臨床感染診斷提供參考。