目的 通過研究p53、K-ras及APC在大腸癌組織及糞便中的突變情況，探討糞便多基因聯合檢測進行大腸癌二級篩查的可行性。方法 應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性（PCR-SSCP）分析及硝酸銀染色法，檢測40例大腸癌患者的腫瘤組織與糞便及40例正常人腸黏膜組織與糞便中p53、K-ras及APC 3種基因的突變情況，并比較多個基因聯合檢測與單基因檢測基因突變率的靈敏性之間的差異。結果 ①40例大腸癌組織中p53、K-ras及APC基因突變率分別為57.50%、50.00%及60.00%，糞便中相應的基因突變率分別為42.86%、40.00%及51.43%，糞便基因突變與組織中相應基因突變的符合率分別為65.22%、70.00%及75.00%。40例正常腸黏膜組織及糞便中3種基因均未檢出突變； ②3種基因聯合檢測的突變率明顯高于單基因檢測（P＜0.05）； ③糞便基因聯合檢測與糞便隱血試驗比較，靈敏性之間差異無統計學意義，但前者的特異性明顯高于后者(P＜0.05)。結論 糞便基因聯合檢測診斷大腸癌的靈敏性及特異性均較高，有望作為一種無創、特異、有效的篩查手段，與糞便隱血試驗結合序貫進行大腸癌的篩查。