癲癇性腦病（Epileptic encephalopathy，EE）是一類由難治性癲癇極度異常腦電活動導致的腦部疾病。近年來隨著分子遺傳學的進步，越來越多的研究表明突觸融合蛋白結合蛋白 1（Synaptotagmin binding protein 1, STXBP1）基因突變與 EE 有關。文章對 EE 的病因及病理生理學機制進行綜述，從而提高臨床醫生對 EE 的認識，并探討將 STXBP1 作為靶點治療 EE 的可能性，為臨床治療 EE 提供依據和指導。
