目的 系統評價雙親及子代亞甲基四氫葉酸脫氫酶（MTHFD1）基因 G1958A 多態性與神經管缺陷（NTDs）發病風險的相關性。 方法 計算機檢索 The Cochrane Library、PubMed、Web of Science、CNKI、VIP 和 WanFang Data 數據庫，搜集MTHFD1 基因 G1958A 多態性與 NTDs 發病風險的相關性的病例-對照研究，檢索時間均為建庫至 2016 年 6 月。由 2 位研究者獨立篩選文獻、提取資料并評價納入研究的偏倚風險后，采用 Stata 12.0 軟件進行 Meta 分析。 結果 共納入 13 個病例-對照研究，包括 1 724 例 NTDs 患兒、1 485 例 NTDs 患兒母親和 774 例患兒父親。Meta 分析結果顯示，患兒MTHFD1 基因 G1958A 多態性與 NTDs 發病風險增加有相關性[AAvs. GG：OR=1.437，95%CI（1.100，1.878），P=0.008；AA+AGvs. GG：OR=1.187，95%CI（1.031，1.367），P=0.017；Avs. G：OR=1.210，95%CI（1.050，1.394），P=0.008]。而母親和父親MTHFD1 基因 G1958A 多態性與子代 NTDs 易感性無相關性。 結論 患兒MTHFD1 基因 G1958A 多態性是 NTDs 的發病風險因素之一。受納入研究數量和質量限制，上述結論尚需展開更多的高質量研究予以驗證。