Ⅰ型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是由于NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，其發病率約1/3 000，累及全身多器官、系統，臨床癥狀豐富。基于此，多學科共同參與，聯合遺傳篩查、介入、手術、藥物等多種診療手段的綜合診療模式，是解決NF1患者多樣化訴求、改善患者生存質量的必要手段。近年來，靶向治療藥物的出現進一步豐富了NF1患者的綜合診療手段，臨床就診人數激增。然而，由于該病本身的罕見性及業內對其關注度長期不足，規范化、系統化、精準化的NF1綜合診療模式仍有待進一步完善。本文對我國NF1當前綜合診療現狀進行概述，結合長期對該病的診療和研究經驗，提出幾點我國NF1綜合診療體系的未來發展方向和建議，以期進一步推動該病高質量規范綜合診療體系的建立與發展。
目的總結目前臨床常用的皮膚型神經纖維瘤（cutaneous neurofibroma，cNF）治療方案以及相關研究進展。方法廣泛查閱cNF治療相關文獻，對現有治療方案的適應證及其療效，以及藥物臨床研究進展進行總結分析。結果 cNF是1型神經纖維瘤病的一種標志性特征，對患者外觀和生活質量產生極大負面影響。目前該病治療缺乏統一標準。侵入性治療是臨床常用治療方案，其中手術治療療效確切，但不適用于大量瘤體患者；CO2激光消融、激光光凝、電干燥、射頻消融等方法能一次性治療大量瘤體，兼具處理速度快和治療效果好的特點，但會導致色素減退、色素沉著或大量瘢痕形成。靶向藥物展現出了廣闊應用前景，針對Ras-MEK通路、Ras-mTOR通路、受體酪氨酸激酶等方面的藥物臨床研究正在開展，尚未批準上市。結論 近年來，cNF的治療發展迅速，具有廣闊前景，但各治療方案適應證有待進一步臨床研究明確。