眼內淋巴瘤（IOL）是一種罕見的淋巴細胞惡性腫瘤，組織細胞學病理檢查是診斷IOL的金標準。但由于常用的玻璃體樣本中淋巴瘤細胞較少且易變性，對標本的處理及病理學專家要求較高，容易出現假陰性的結果，延誤疾病的及時診斷及治療。因此，許多輔助診斷IOL的實驗室檢查方法應運而生，包括流式細胞術、細胞因子白細胞介素（IL）-10和IL-6水平測定以及聚合酶鏈反應擴增技術等。近來基因突變分析技術也開始應用于玻璃體視網膜淋巴瘤（VRL）的診斷，基因突變技術可能成為早期診斷IOL的方法；宏基因組深度測序技術也有助于VRL的診斷及治療。未來有望繼續推動在分子水平對IOL疾病表型的認識，并發現新的靶向目標進行治療、監測對治療的反應及疾病復發情況，為患者個性化治療方法提供重要依據。