癲癇是兒童期常見的神經系統疾病,為了明確癲癇性腦病的基因檢出率,對一個癲癇遺傳診所進行了一項回顧性隊列研究。2012年1月-2014年6月,在一個癲癇遺傳診所納入了所有兼有難治性癲癇、整體性發育遲滯和認知功能障礙的患者。通過回顧電子病歷,獲得了患者的臨床特征、神經影像、生化檢驗及分子遺傳學資料,包括對癲癇性腦病基因的第二代目的基因測序。在110例患者中,發現28%是有基因異常的:7%有遺傳性代謝障礙,包括由ALDH7A1變異引起的吡哆醇依賴性癲癇、Menkes病、吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏、鈷胺素G缺乏、亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏、I型葡萄糖載體缺陷、甘氨酸腦病和丙酮酸脫氫酶復合體缺陷;21%有其他的基因病因,包括遺傳性綜合征、在陣列比較基因組雜交上的致病性拷貝數變異,以及與SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、STXBP1、PCDH19和SLC9A6基因變異相關的癲癇性腦病。4.5%的患者得到了由第二代目的基因測序的癲癇性腦病面板作出的基因診斷。值得注意的是,4.5%的患者有可治的遺傳性代謝性疾病。該研究為首個將遺傳性代謝障礙和癲癇性腦病的其他遺傳病因結合起來的研究。第二代目的基因測序面板將癲癇性腦病患者的基因診斷檢出率從 ＜10%增加到 ＞25%。