引用本文： 許瑤, 張曉峰. 成人先天性黃斑缺損. 中華眼底病雜志, 2024, 40(8): 644-644. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20240129-00053 復制
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患者男，29歲。因偶然發現右眼眼前黑影飄動2 d就診于蘇州大學附屬第四醫院眼科。患者否認傳染病、慢性疾病、全身外傷及手術史，出生史無異常。右眼自幼視力欠佳，左眼輕度近視。右眼、左眼最佳矯正視力分別為0.25、1.0。右眼、左眼眼壓分別為12.0、14.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼球外斜約5°，眼球各向運動到位，結膜無充血，角膜透明，角膜后沉著物（-），前房深、清，瞳孔圓，對光反射存在，相對性傳入性瞳孔障礙可疑陽性，晶狀體透明，玻璃體液化、輕度混濁（+），未見炎癥細胞；黃斑區見大小約10個視盤直徑大小的視網膜及脈絡膜萎縮，邊界清晰，病灶邊緣色素沉著，視網膜內層血管可見，伴視網膜內層結構部分殘留（圖1A）。左眼眼前節及眼底均未見異常。血清弓形蟲抗體免疫球蛋白（Ig）G陽性，輸血常規及TORCH IgM陰性。患者拒絕接受眼部有創檢查，未行房水高通量測序。結合患者既往病史、眼部典型表現及其他檢驗檢查結果，臨床診斷：右眼先天性黃斑缺損、右眼弱視、右眼外斜視；左眼屈光不正。
圖1
成人先天性黃斑缺損患者雙眼彩色眼底像
1A示右眼，可見黃斑區大片萎縮灶，邊界清晰伴色素沉著；1B示左眼，無明顯異常
患者男，29歲。因偶然發現右眼眼前黑影飄動2 d就診于蘇州大學附屬第四醫院眼科。患者否認傳染病、慢性疾病、全身外傷及手術史，出生史無異常。右眼自幼視力欠佳，左眼輕度近視。右眼、左眼最佳矯正視力分別為0.25、1.0。右眼、左眼眼壓分別為12.0、14.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼球外斜約5°，眼球各向運動到位，結膜無充血，角膜透明，角膜后沉著物（-），前房深、清，瞳孔圓，對光反射存在，相對性傳入性瞳孔障礙可疑陽性，晶狀體透明，玻璃體液化、輕度混濁（+），未見炎癥細胞；黃斑區見大小約10個視盤直徑大小的視網膜及脈絡膜萎縮，邊界清晰，病灶邊緣色素沉著，視網膜內層血管可見，伴視網膜內層結構部分殘留（圖1A）。左眼眼前節及眼底均未見異常。血清弓形蟲抗體免疫球蛋白（Ig）G陽性，輸血常規及TORCH IgM陰性。患者拒絕接受眼部有創檢查，未行房水高通量測序。結合患者既往病史、眼部典型表現及其他檢驗檢查結果，臨床診斷：右眼先天性黃斑缺損、右眼弱視、右眼外斜視；左眼屈光不正。
圖1
成人先天性黃斑缺損患者雙眼彩色眼底像
1A示右眼，可見黃斑區大片萎縮灶，邊界清晰伴色素沉著；1B示左眼，無明顯異常
