引用本文： 李志林, 周露宇, 文娟, 劉小虎, 陳蓉, 段俊國. 先天性視網膜劈裂伴水尾現象1例. 中華眼底病雜志, 2024, 40(8): 640-641. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20240227-00082 復制
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患者男，34歲。因自幼雙眼視力低下伴夜盲于2022年10月18日到成都中醫大銀海眼科醫院就診。患者的舅舅及2個表弟也有同樣的癥狀。眼科檢查：右眼、左眼最佳矯正視力均為0.25。右眼、左眼眼壓均為11 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼眼前節檢查未見明顯異常。眼底檢查，雙眼周邊部視網膜廣泛金黃色顏色改變（圖1A，1B）。暗適應前彩色眼底照相檢查，雙眼周邊部視網膜金黃色改變顯著，右眼更明顯（圖1C，1D）；暗適應30 min后，雙眼視網膜呈金黃色，較暗適應前顏色變淡，呈橙紅色（圖1E，1F）。光相干斷層掃描檢查，雙眼黃斑中心凹附近視網膜劈裂（圖1G，1H）。征求患者同意后行全外顯子基因檢測。結果顯示，RS1基因第4號外顯子存在位點變異，位于第304位堿基，對應102位氨基酸（圖2）。診斷：先天性視網膜劈裂癥（RS）伴水尾現象。
圖1
先天性視網膜劈裂伴水尾現象患者雙眼眼部檢查像
1A、1B分別示右眼、左眼廣角彩色眼底像，雙眼周邊部視網膜廣泛金黃色顏色改變，右眼更明顯。1C、1D分別示右眼、左眼暗適應前彩色眼底像，眼底呈金黃色改變。1E、1F分別示右眼、左眼暗適應30 min后彩色眼底像，眼底呈橙紅色。1G、1H分別示右眼、左眼光相干斷層掃描像，左圖為掃描方向和部位，右圖為檢查結果。雙眼黃斑中心凹附近視網膜劈裂
圖2
先天性視網膜劈裂伴水尾現象患者基因測序圖
討論 RS是一種罕見的遺傳性視網膜疾病，也稱為X連鎖視網膜劈裂（XLRS），發病率約為1/5 000~1/25 000[1]。RS1基因是XLRS致病基因，由Müller細胞和雙極細胞產生的分泌型蛋白，參與調節細胞間的黏附和信號傳遞，維護視網膜的正常結構和功能[2-3]。XLRS的特征為自幼視力低下、斜視、眼球震顫等，眼底可見視網膜劈裂，伴有輻射狀改變，可伴有水尾現象[4]。
水尾現象是指在暗室中停留2～3 h后，白色眼底逐漸消退，取而代之的是橙色[5]。水尾現象常見于XLRS、X連鎖隱性視錐營養不良和小口病。通常水尾現象是小口病的特征表現[6]，研究表明，水尾現象可能是XLRS中的一致表現，在XLRS中暗適應檢查，金黃色反光在暗適應后轉變為正常眼底顏色是常見的診斷體征[7]。小口病與XLRS之間的共同特征提示，水尾現象疾病的潛在發病機制或病因相似。水尾現象在XLRS中的重要性尚不明確。視網膜中Müller細胞的K+通道的不均勻分布和XLRS中Müller細胞節段的差異影響可能為其發病機制。主要由于視網膜中Müller細胞的K+清除能力降低，導致視網膜中細胞外K+過量引起的。暗適應時，XLRS患者視網膜細胞外過量的K+被清除，隨著更多的K+通道受到影響，水尾現象逐漸消失[8-9]。
本例患者基因檢測結果提示RS1基因第4號外顯子存在位點變異，變異位置位于第304位堿基處，對應102位氨基酸，密碼子由CGG變為TGG，氨基酸由精氨酸變為色氨酸。這與既往病例報告的基因突變位點不同[10]。患者家人及相似癥狀家族患者因個人原因不愿意進一步行相關檢查，故未對患者的家人進行進一步的檢測。
本病目前的治療尚無統一的方案，視網膜劈裂患者在中年時期可能會出現視網膜脫離，原因是液化的玻璃體通過視網膜劈裂部位進入視網膜下腔，視網膜血管長入玻璃體腔形成玻璃體積[4]。治療上，可采用中藥及營養神經藥物維持現有視力，密切隨訪，盡量避免不可逆的視力損傷。診斷時，對于水尾現象應注重暗適應前后顏色變化，同時該現象與先天性視網膜劈裂有一定的關聯性，基因檢測是重要的診斷措施，對于該病治療方案仍需要進一步研究。
患者男，34歲。因自幼雙眼視力低下伴夜盲于2022年10月18日到成都中醫大銀海眼科醫院就診。患者的舅舅及2個表弟也有同樣的癥狀。眼科檢查：右眼、左眼最佳矯正視力均為0.25。右眼、左眼眼壓均為11 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼眼前節檢查未見明顯異常。眼底檢查，雙眼周邊部視網膜廣泛金黃色顏色改變（圖1A，1B）。暗適應前彩色眼底照相檢查，雙眼周邊部視網膜金黃色改變顯著，右眼更明顯（圖1C，1D）；暗適應30 min后，雙眼視網膜呈金黃色，較暗適應前顏色變淡，呈橙紅色（圖1E，1F）。光相干斷層掃描檢查，雙眼黃斑中心凹附近視網膜劈裂（圖1G，1H）。征求患者同意后行全外顯子基因檢測。結果顯示，RS1基因第4號外顯子存在位點變異，位于第304位堿基，對應102位氨基酸（圖2）。診斷：先天性視網膜劈裂癥（RS）伴水尾現象。
圖1
先天性視網膜劈裂伴水尾現象患者雙眼眼部檢查像
1A、1B分別示右眼、左眼廣角彩色眼底像，雙眼周邊部視網膜廣泛金黃色顏色改變，右眼更明顯。1C、1D分別示右眼、左眼暗適應前彩色眼底像，眼底呈金黃色改變。1E、1F分別示右眼、左眼暗適應30 min后彩色眼底像，眼底呈橙紅色。1G、1H分別示右眼、左眼光相干斷層掃描像，左圖為掃描方向和部位，右圖為檢查結果。雙眼黃斑中心凹附近視網膜劈裂
圖2
先天性視網膜劈裂伴水尾現象患者基因測序圖
討論 RS是一種罕見的遺傳性視網膜疾病，也稱為X連鎖視網膜劈裂（XLRS），發病率約為1/5 000~1/25 000[1]。RS1基因是XLRS致病基因，由Müller細胞和雙極細胞產生的分泌型蛋白，參與調節細胞間的黏附和信號傳遞，維護視網膜的正常結構和功能[2-3]。XLRS的特征為自幼視力低下、斜視、眼球震顫等，眼底可見視網膜劈裂，伴有輻射狀改變，可伴有水尾現象[4]。
水尾現象是指在暗室中停留2～3 h后，白色眼底逐漸消退，取而代之的是橙色[5]。水尾現象常見于XLRS、X連鎖隱性視錐營養不良和小口病。通常水尾現象是小口病的特征表現[6]，研究表明，水尾現象可能是XLRS中的一致表現，在XLRS中暗適應檢查，金黃色反光在暗適應后轉變為正常眼底顏色是常見的診斷體征[7]。小口病與XLRS之間的共同特征提示，水尾現象疾病的潛在發病機制或病因相似。水尾現象在XLRS中的重要性尚不明確。視網膜中Müller細胞的K+通道的不均勻分布和XLRS中Müller細胞節段的差異影響可能為其發病機制。主要由于視網膜中Müller細胞的K+清除能力降低，導致視網膜中細胞外K+過量引起的。暗適應時，XLRS患者視網膜細胞外過量的K+被清除，隨著更多的K+通道受到影響，水尾現象逐漸消失[8-9]。
本例患者基因檢測結果提示RS1基因第4號外顯子存在位點變異，變異位置位于第304位堿基處，對應102位氨基酸，密碼子由CGG變為TGG，氨基酸由精氨酸變為色氨酸。這與既往病例報告的基因突變位點不同[10]。患者家人及相似癥狀家族患者因個人原因不愿意進一步行相關檢查，故未對患者的家人進行進一步的檢測。
本病目前的治療尚無統一的方案，視網膜劈裂患者在中年時期可能會出現視網膜脫離，原因是液化的玻璃體通過視網膜劈裂部位進入視網膜下腔，視網膜血管長入玻璃體腔形成玻璃體積[4]。治療上，可采用中藥及營養神經藥物維持現有視力，密切隨訪，盡量避免不可逆的視力損傷。診斷時，對于水尾現象應注重暗適應前后顏色變化，同時該現象與先天性視網膜劈裂有一定的關聯性，基因檢測是重要的診斷措施，對于該病治療方案仍需要進一步研究。
