引用本文： 龔力, 向陽, 胡務, 馬曉碗, 卜嘉彬, 萬智, 何謙. 基于三維分析框架的我國罕見病領域政策文本研究. 華西醫學, 2025, 40(1): 35-41. doi: 10.7507/1002-0179.202408228 復制
版權信息： ?四川大學華西醫院華西期刊社《華西醫學》版權所有，未經授權不得轉載、改編
罕見病是一類發病率和患病率低、病情重、診斷治療復雜的疾病，已知的罕見病超
1 資料與方法
1.1 資料來源
1.1.1 納入與排除標準
納入標準：① 政策內容與罕見病領域密切相關；② 發文機構為國家層面；③ 政策類型為通知、意見、法律、法規等體現政府政策的文件；④ 政策現行有效。排除標準：① 排除文件中僅有關鍵詞但無相關實質性內容的文件及重復文件；② 新聞報道、批示、指南、會議講話、工作報告、技術方案、政策解讀等文件。
1.1.2 檢索策略
以“罕見病”和“罕見疾病”為檢索詞在國務院、中國政府網、國家衛生健康委員會、國家醫療保障局、國家藥品監督管理局等官方網站進行全文檢索，同時結合北大法寶數據庫和中國知網數據庫對收集的政策進行補充，檢索時間為 2018 年 1 月 1 日－2023 年 12 月 31 日。
1.2 研究方法
本研究采用內容分析法對罕見病領域政策文本進行剖析[5]。研究者采用“政策文件編號-章節號-條目”方式對政策文本進行編碼。若同一條目對應不同指標，則重復編碼（用*表示）。編碼工作由 2 名研究人員獨立、同步完成，對于存在異議的編碼內容由兩人討論后確定。采用 Excel 2010 軟件進行數據錄入，將政策工具（X 維度）、利益相關者（Y 維度）和政策力度（Z 維度）3 個維度融合，構建基于內容分析的我國罕見病領域政策的三維分析框架（圖1），并對政策工具、利益相關者、政策力度進行兩兩之間的交叉分析。
圖1
我國罕見病領域的“政策工具-利益相關者-政策力度”三維分析框架
1.2.1 政策工具（X 維度）
政策工具是實現政策目標的具體手段和方法[6]。Rothwell 等[7]以政策工具的作用作為分類標準，將政策工具劃分為供給型、環境型和需求型。罕見病領域涉及供、需雙方以及環境等內容，故本研究采用該分類方法進行分析（表1）。
表1
罕見病領域政策工具的具體含義與內容
1.2.2 利益相關者（Y 維度）
政策制定的目的是實現公共利益的最大化。利益相關者理論的核心在于綜合平衡各個利益相關者的利益訴求，是促進政策目標實現的重要一環。20 世紀 90 年代開始，利益相關者理論被廣泛應用于衛生領域[8-10]。本研究根據我國罕見病領域相關政策的特點與要求，將利益相關者具體劃分為政府部門、醫療機構、企業單位、罕見病患者及家庭。
1.2.3 政策力度（Z 維度）
政策力度是衡量政策法律效力和重要程度的指標[11]。本研究以國務院《規章制定程序條例》和相關研究[12-14]中政策力度量化標準為依據，按照政策頒布機構層級和數量將政策力度分為以下 5 級：全國人民代表大會及其常務委員會頒布的法律法規或中共中央、國務院頒布的綱要評分為 5 分；國務院頒布的規劃、規定和意見評分為 4 分；國務院頒布的方案、辦法以及各部委頒布的規定、意見或 3 個及以上部委聯合發文評分為 3 分；國務院頒布的通知、公告以及各部委頒布的方案、辦法或 2 個部委聯合發文評分為 2 分；各部委單獨頒布的通知和公告評分為 1 分。
2 結果
2.1 罕見病領域政策的基本情況
最終納入 2018 年－2023 年我國國家層面罕見病領域相關 39 份政策文本作為研究樣本（表2）。
表2
2018 年－2023 年我國罕見病領域相關政策文本
2.2 政策工具（X 維度）分析
政策工具維度共編碼 112 條。環境型政策工具條目最多，共 70 條，占比 62.50%，其子工具中法規章程（13.39%）、推動協作/組織統籌（13.39%）較多。其次是供給型政策工具，共 34 條，占比 30.36%，其子工具中優先審評審批（10.71%）較多。最少的是需求型政策工具，共 8 條，僅占 7.14%，其子工具中醫保支付相對較多（5.36%）。見表3。
表3
我國罕見病領域政策工具條目分布
2.3 利益相關者（Y 維度）分析
利益相關者維度共編碼 229 條。涉及政府部門的條目最多，共 98 條，占比 42.79%，涉及患者及家庭的條目最少，共 41 條，占比 17.90%。涉及醫療機構、企業單位的條目均為 45 條（均占比 19.65%）。
2.4 政策力度（Z 維度）分析
39 份政策文件的政策力度平均分為 2.2 分。從時間分布來看，2018 年－2023 年我國罕見病領域的效力整體呈“螺旋式上升”的變化趨勢，即政策效力隨時間呈周期性往復上升、下降，但總體呈增長態勢。我國現行罕見病領域相關政策文件基本以通知、公告等非立法性文件形式發布，政策力度≥4 分的政策文件僅占 15.38%（6/39）。見表4。
表4
我國罕見病領域政策力度得分情況
2.5 交叉分析
2.5.1 政策工具-利益相關者（X-Y 維度）
交叉分析顯示，在供給型工具維度下，政府部門（27/59，45.76%）占比最高，醫療機構（17/59，28.81%）次之，企業機構（10/59，16.95%）和罕見病患者及家庭（5/59，8.47%）占比較低；在需求型工具維度下，占比由高到低依次為政府部門（8/25，32.00%）、企業機構（7/25，28.00%）、患者及家庭（6/25，24.00%）、醫療機構（4/25，16.00%）；在環境型工具維度下，政府部門（63/145，43.45%）占比最高，患者及家庭（30/145，20.69%）、企業機構（28/145，19.31%）和醫療機構（24/145，16.55%）分布較為均衡。見表5。
表5
政策工具-利益相關者（X-Y 維度）交叉分析（條）
2.5.2 政策工具-政策力度（X-Z 維度）
交叉分析顯示，政策力度得分在政策工具維度的差異較大，其中環境型工具的政策力度最大，為 124 分；供給型工具次之，為 62 分；需求型工具的政策力度得分最低，為 17 分。其中，環境型工具又以法規章程（30 分）和策略性措施（29 分）為主。見表6。
表6
政策工具-政策力度（X-Z 維度）交叉分析
2.5.3 利益相關者-政策力度（Y-Z 維度）
政府部門和企業機構的政策力度較高，分別為 78 分和 67 分；患者及家庭的政策力度為 34 分；醫療機構的政策力度最低，為 19 分。見表7。
表7
利益相關者-政策力度（Y-Z 維度）交叉分析
3 討論
3.1 罕見病政策工具設計及配置存在一定失衡
本研究結果顯示，在罕見病領域政策工具分布特征方面，環境型政策工具條目多于供給型和需求型政策工具；三類政策工具在利益相關者維度中均有分布，但有所差異。目前國內外政策工具研究的內容側重存在差異：國內研究更加強調工具效果評估，而國外研究更加注重工具選擇[15]。同時，我國對罕見病領域的政策研究較少。牟燕等[16]對 2007 年－2020 年 10 月 26 日我國 32 份國家層面罕見病領域相關政策的量化分析顯示，環境型政策工具最多，其次是供給型政策工具，最少的是需求型政策工具，這與本研究結果一致。這說明政府對策略性措施、法規章程、稅收優惠、組織統籌等政策投入了更多精力。
從政策工具角度，建議政策制定部門合理配置政策工具，投入更多精力完善供給型及需求型政策。在需求型政策工具中，建議進一步加強貿易管制、國際交流與合作，總結發展范式與經驗啟示，量化預期收益和成果，切實增強發展罕見病領域政策的動力。在供給型政策工具中，建議進一步健全罕見病人才供給政策，繼續加大罕見病人才培養力度，推進醫學院校罕見病醫學人才的培養，同時加強資源投入力度，將資源投入滲透到罕見病領域的各個環節。而在環境型政策工具中，也需要充分使用知識產權保護、目標規劃、稅收優惠、考核與監督政策工具，理順各方利益主體關系，結合多種方式，為我國罕見病領域藥品、生物制品及醫療器械的研發、上市與使用提供良好的支持環境。
此外，在政策工具的設計和配置中，還需注意政策的可持續性和階段性。罕見病政策制定的最終受益者要回歸于罕見病患者及家庭，這是一個長期的建設目標，需要在政策工具配置上考慮到政策的未來性和可延續性。在不同的階段制定適配當下罕見病發展現狀的政策極為重要，在政策設計和實施的起步階段，建議相關部門多注重對罕見病患者及家庭的基本保障，以資源支持為路徑，加大對患者就醫的資金投入和資源配置；在政策的持續推進階段，建議以制度支持為路徑，同時注重為企業機構、醫療機構、患者及家庭提供持續性的制度保障、環境支持和策略供給；在政策實施后的相對成熟階段，建議建立以政府為主體的多方利益相關者聯合的長效監測機制，以便動態評估我國罕見病政策發展的情況和方向，并隨時進行有針對性的政策調整。
3.2 罕見病政策在利益相關者之間存在分布不均
本研究結果顯示，3 種政策工具在利益相關者維度中均有分布，但有所差異。綜合來看，我國罕見病領域政策對政府部門的關注較多，而對患者及家庭的關注相對較為不足。孫思萌等[17]對 2012 年－2019 年 18 篇罕見病相關政策文件研究的分析發現，罕見病政策針對政府、企業和醫療機構的比重較高，針對醫保和患者的比重非常小，政策在利益相關者之間的應用分布不均，這與本研究結果大體一致。這說明目前階段罕見病政策相關方主要是政府、企業及醫療機構，可能跟我國罕見病政策起步晚有關。
罕見病由于單病種患病人數少，極易誤診、漏診，且治療藥物多為進口藥物，價格昂貴，部分高值罕見病藥品年花費超百萬[18]。《2020 中國罕見病綜合社會調研》顯示，我國超過 40%的受訪罕見病患者從未接受過治療的原因是“醫療費用太高，無法負擔”[19]。醫保是托底患者因病致貧、因病返貧最有效的保障制度。但罕見病患者的專科藥品，尤其是新上市、費用高昂的罕見病創新藥，依然難以被基本醫保體系覆蓋。相關研究建議構建罕見病多元保障體系，包括完善和擴大國家醫保對罕見病醫療費用的覆蓋范圍，尤其是對于罕見病孤兒藥產品；建立專門籌資機制以覆蓋國家醫保尚難以納入的罕見病專科醫藥產品；對貧困患者進行認定，整合各種救助機制，完善罕見病患者自費部分的紓困機制；穩妥實現罕見病保障制度更迭和延續[20]。
此外，罕見病政策的發展不能僅靠政府部門的單打獨斗，也并非只是單一政策的堆積，全覆蓋全方位的政策和全利益相關者的共同參與才是最終的發展目標。建議相關部門以“善治引領”為指導思想，調動各部門、企業機構、醫療機構和患者及家庭的參與積極性，從整體上統攬全局，建立適合中國罕見病政策發展的合作共贏機制。
3.3 罕見病領域政策效力整體呈正增長趨勢
本研究結果顯示，從發展趨勢上看 2018 年－2023 年我國罕見病領域政策效力整體呈現正增長趨勢，表明我國罕見病領域政策前景持續向好。但需注意的是，與各利益相關者匹配的政策工具在政策力度上存在較大差異，醫療機構的政策力度較低（19 分），政府的政策力度最高（78 分）；需求型政策工具的政策力度較低（17 分），環境型政策工具的政策力度最高（124 分）。這說明實踐中可能存在政策工具、利益相關者和政策力度不匹配的問題，這可能是由于當前罕見病領域政策缺乏完善的頂層設計和長期系統規劃，以及各發文部門間缺少協同聯動。韓朦等[21]對 1999 年－2021 年 11 月國家層面出臺的 10 條罕見病及其藥物相關政策的量化評價顯示，政策發布主體較為單一，在現行的一系列罕見病政策中，有關國家政府部門聯合發布實施的政策較少，我國罕見病政策尚未形成體系。
因此，建議以系統性思維指導“政策工具-利益相關者-政策力度”間的協調適配，注重從整體觀和全局觀來看待客觀事物要素間的相互聯系、相互結合與發展變化。建議推動多方主體共同參與政策制定，提高發布政策部門的級別、拓寬政策主體、增加發布政策部門數量以及完善政策的具體類型，從而增加罕見病領域政策的影響力和作用力。只有將政策主體多元化、政策類型多樣化、政策內容多維化，才能助力形成覆蓋全利益相關者的中國罕見病政策體系。
除此之外，在追求均衡性的基礎上，建議更加注重提高政策的精準性與執行力。在政策制訂中需注意：強化政策制訂程序和方法的科學性，深入做好政策制訂之前的調查研究工作；在涉及多部門的政策付諸實施前，明確領導責任以及政策推進的階段性匯報和跟蹤反饋機制；建立完善的政策績效管理體系，將相關政策的執行情況納入考核；制訂和實施常規性的政策實施效果評估機制[22]。
綜上所述，本文深入剖析了 2018 年以來我國罕見病領域的政策發展現狀，從政策工具、利益相關者、政策力度 3 個方面構建了三維分析框架，探究我國罕見病領域政策存在的問題并提出可行性建議以期促進罕見病政策發展。當然，本文也存在以下局限：研究重點傾向于國家級的政策文件，未納入地市級的罕見病政策文本，同時在利益相關者中把政府部門劃分為一個維度。后期可擴大研究范圍，將地市級政策文本納入研究對象，并深入研究政府各部門的不同利益關切點，以期更全面地揭示我國罕見病政策的現狀和問題，促使我國罕見病政策取得高質量的效果和目標。
利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。
罕見病是一類發病率和患病率低、病情重、診斷治療復雜的疾病，已知的罕見病超
1 資料與方法
1.1 資料來源
1.1.1 納入與排除標準
納入標準：① 政策內容與罕見病領域密切相關；② 發文機構為國家層面；③ 政策類型為通知、意見、法律、法規等體現政府政策的文件；④ 政策現行有效。排除標準：① 排除文件中僅有關鍵詞但無相關實質性內容的文件及重復文件；② 新聞報道、批示、指南、會議講話、工作報告、技術方案、政策解讀等文件。
1.1.2 檢索策略
以“罕見病”和“罕見疾病”為檢索詞在國務院、中國政府網、國家衛生健康委員會、國家醫療保障局、國家藥品監督管理局等官方網站進行全文檢索，同時結合北大法寶數據庫和中國知網數據庫對收集的政策進行補充，檢索時間為 2018 年 1 月 1 日－2023 年 12 月 31 日。
1.2 研究方法
本研究采用內容分析法對罕見病領域政策文本進行剖析[5]。研究者采用“政策文件編號-章節號-條目”方式對政策文本進行編碼。若同一條目對應不同指標，則重復編碼（用*表示）。編碼工作由 2 名研究人員獨立、同步完成，對于存在異議的編碼內容由兩人討論后確定。采用 Excel 2010 軟件進行數據錄入，將政策工具（X 維度）、利益相關者（Y 維度）和政策力度（Z 維度）3 個維度融合，構建基于內容分析的我國罕見病領域政策的三維分析框架（圖1），并對政策工具、利益相關者、政策力度進行兩兩之間的交叉分析。
圖1
我國罕見病領域的“政策工具-利益相關者-政策力度”三維分析框架
1.2.1 政策工具（X 維度）
政策工具是實現政策目標的具體手段和方法[6]。Rothwell 等[7]以政策工具的作用作為分類標準，將政策工具劃分為供給型、環境型和需求型。罕見病領域涉及供、需雙方以及環境等內容，故本研究采用該分類方法進行分析（表1）。
表1
罕見病領域政策工具的具體含義與內容
1.2.2 利益相關者（Y 維度）
政策制定的目的是實現公共利益的最大化。利益相關者理論的核心在于綜合平衡各個利益相關者的利益訴求，是促進政策目標實現的重要一環。20 世紀 90 年代開始，利益相關者理論被廣泛應用于衛生領域[8-10]。本研究根據我國罕見病領域相關政策的特點與要求，將利益相關者具體劃分為政府部門、醫療機構、企業單位、罕見病患者及家庭。
1.2.3 政策力度（Z 維度）
政策力度是衡量政策法律效力和重要程度的指標[11]。本研究以國務院《規章制定程序條例》和相關研究[12-14]中政策力度量化標準為依據，按照政策頒布機構層級和數量將政策力度分為以下 5 級：全國人民代表大會及其常務委員會頒布的法律法規或中共中央、國務院頒布的綱要評分為 5 分；國務院頒布的規劃、規定和意見評分為 4 分；國務院頒布的方案、辦法以及各部委頒布的規定、意見或 3 個及以上部委聯合發文評分為 3 分；國務院頒布的通知、公告以及各部委頒布的方案、辦法或 2 個部委聯合發文評分為 2 分；各部委單獨頒布的通知和公告評分為 1 分。
2 結果
2.1 罕見病領域政策的基本情況
最終納入 2018 年－2023 年我國國家層面罕見病領域相關 39 份政策文本作為研究樣本（表2）。
表2
2018 年－2023 年我國罕見病領域相關政策文本
2.2 政策工具（X 維度）分析
政策工具維度共編碼 112 條。環境型政策工具條目最多，共 70 條，占比 62.50%，其子工具中法規章程（13.39%）、推動協作/組織統籌（13.39%）較多。其次是供給型政策工具，共 34 條，占比 30.36%，其子工具中優先審評審批（10.71%）較多。最少的是需求型政策工具，共 8 條，僅占 7.14%，其子工具中醫保支付相對較多（5.36%）。見表3。
表3
我國罕見病領域政策工具條目分布
2.3 利益相關者（Y 維度）分析
利益相關者維度共編碼 229 條。涉及政府部門的條目最多，共 98 條，占比 42.79%，涉及患者及家庭的條目最少，共 41 條，占比 17.90%。涉及醫療機構、企業單位的條目均為 45 條（均占比 19.65%）。
2.4 政策力度（Z 維度）分析
39 份政策文件的政策力度平均分為 2.2 分。從時間分布來看，2018 年－2023 年我國罕見病領域的效力整體呈“螺旋式上升”的變化趨勢，即政策效力隨時間呈周期性往復上升、下降，但總體呈增長態勢。我國現行罕見病領域相關政策文件基本以通知、公告等非立法性文件形式發布，政策力度≥4 分的政策文件僅占 15.38%（6/39）。見表4。
表4
我國罕見病領域政策力度得分情況
2.5 交叉分析
2.5.1 政策工具-利益相關者（X-Y 維度）
交叉分析顯示，在供給型工具維度下，政府部門（27/59，45.76%）占比最高，醫療機構（17/59，28.81%）次之，企業機構（10/59，16.95%）和罕見病患者及家庭（5/59，8.47%）占比較低；在需求型工具維度下，占比由高到低依次為政府部門（8/25，32.00%）、企業機構（7/25，28.00%）、患者及家庭（6/25，24.00%）、醫療機構（4/25，16.00%）；在環境型工具維度下，政府部門（63/145，43.45%）占比最高，患者及家庭（30/145，20.69%）、企業機構（28/145，19.31%）和醫療機構（24/145，16.55%）分布較為均衡。見表5。
表5
政策工具-利益相關者（X-Y 維度）交叉分析（條）
2.5.2 政策工具-政策力度（X-Z 維度）
交叉分析顯示，政策力度得分在政策工具維度的差異較大，其中環境型工具的政策力度最大，為 124 分；供給型工具次之，為 62 分；需求型工具的政策力度得分最低，為 17 分。其中，環境型工具又以法規章程（30 分）和策略性措施（29 分）為主。見表6。
表6
政策工具-政策力度（X-Z 維度）交叉分析
2.5.3 利益相關者-政策力度（Y-Z 維度）
政府部門和企業機構的政策力度較高，分別為 78 分和 67 分；患者及家庭的政策力度為 34 分；醫療機構的政策力度最低，為 19 分。見表7。
表7
利益相關者-政策力度（Y-Z 維度）交叉分析
3 討論
3.1 罕見病政策工具設計及配置存在一定失衡
本研究結果顯示，在罕見病領域政策工具分布特征方面，環境型政策工具條目多于供給型和需求型政策工具；三類政策工具在利益相關者維度中均有分布，但有所差異。目前國內外政策工具研究的內容側重存在差異：國內研究更加強調工具效果評估，而國外研究更加注重工具選擇[15]。同時，我國對罕見病領域的政策研究較少。牟燕等[16]對 2007 年－2020 年 10 月 26 日我國 32 份國家層面罕見病領域相關政策的量化分析顯示，環境型政策工具最多，其次是供給型政策工具，最少的是需求型政策工具，這與本研究結果一致。這說明政府對策略性措施、法規章程、稅收優惠、組織統籌等政策投入了更多精力。
從政策工具角度，建議政策制定部門合理配置政策工具，投入更多精力完善供給型及需求型政策。在需求型政策工具中，建議進一步加強貿易管制、國際交流與合作，總結發展范式與經驗啟示，量化預期收益和成果，切實增強發展罕見病領域政策的動力。在供給型政策工具中，建議進一步健全罕見病人才供給政策，繼續加大罕見病人才培養力度，推進醫學院校罕見病醫學人才的培養，同時加強資源投入力度，將資源投入滲透到罕見病領域的各個環節。而在環境型政策工具中，也需要充分使用知識產權保護、目標規劃、稅收優惠、考核與監督政策工具，理順各方利益主體關系，結合多種方式，為我國罕見病領域藥品、生物制品及醫療器械的研發、上市與使用提供良好的支持環境。
此外，在政策工具的設計和配置中，還需注意政策的可持續性和階段性。罕見病政策制定的最終受益者要回歸于罕見病患者及家庭，這是一個長期的建設目標，需要在政策工具配置上考慮到政策的未來性和可延續性。在不同的階段制定適配當下罕見病發展現狀的政策極為重要，在政策設計和實施的起步階段，建議相關部門多注重對罕見病患者及家庭的基本保障，以資源支持為路徑，加大對患者就醫的資金投入和資源配置；在政策的持續推進階段，建議以制度支持為路徑，同時注重為企業機構、醫療機構、患者及家庭提供持續性的制度保障、環境支持和策略供給；在政策實施后的相對成熟階段，建議建立以政府為主體的多方利益相關者聯合的長效監測機制，以便動態評估我國罕見病政策發展的情況和方向，并隨時進行有針對性的政策調整。
3.2 罕見病政策在利益相關者之間存在分布不均
本研究結果顯示，3 種政策工具在利益相關者維度中均有分布，但有所差異。綜合來看，我國罕見病領域政策對政府部門的關注較多，而對患者及家庭的關注相對較為不足。孫思萌等[17]對 2012 年－2019 年 18 篇罕見病相關政策文件研究的分析發現，罕見病政策針對政府、企業和醫療機構的比重較高，針對醫保和患者的比重非常小，政策在利益相關者之間的應用分布不均，這與本研究結果大體一致。這說明目前階段罕見病政策相關方主要是政府、企業及醫療機構，可能跟我國罕見病政策起步晚有關。
罕見病由于單病種患病人數少，極易誤診、漏診，且治療藥物多為進口藥物，價格昂貴，部分高值罕見病藥品年花費超百萬[18]。《2020 中國罕見病綜合社會調研》顯示，我國超過 40%的受訪罕見病患者從未接受過治療的原因是“醫療費用太高，無法負擔”[19]。醫保是托底患者因病致貧、因病返貧最有效的保障制度。但罕見病患者的專科藥品，尤其是新上市、費用高昂的罕見病創新藥，依然難以被基本醫保體系覆蓋。相關研究建議構建罕見病多元保障體系，包括完善和擴大國家醫保對罕見病醫療費用的覆蓋范圍，尤其是對于罕見病孤兒藥產品；建立專門籌資機制以覆蓋國家醫保尚難以納入的罕見病專科醫藥產品；對貧困患者進行認定，整合各種救助機制，完善罕見病患者自費部分的紓困機制；穩妥實現罕見病保障制度更迭和延續[20]。
此外，罕見病政策的發展不能僅靠政府部門的單打獨斗，也并非只是單一政策的堆積，全覆蓋全方位的政策和全利益相關者的共同參與才是最終的發展目標。建議相關部門以“善治引領”為指導思想，調動各部門、企業機構、醫療機構和患者及家庭的參與積極性，從整體上統攬全局，建立適合中國罕見病政策發展的合作共贏機制。
3.3 罕見病領域政策效力整體呈正增長趨勢
本研究結果顯示，從發展趨勢上看 2018 年－2023 年我國罕見病領域政策效力整體呈現正增長趨勢，表明我國罕見病領域政策前景持續向好。但需注意的是，與各利益相關者匹配的政策工具在政策力度上存在較大差異，醫療機構的政策力度較低（19 分），政府的政策力度最高（78 分）；需求型政策工具的政策力度較低（17 分），環境型政策工具的政策力度最高（124 分）。這說明實踐中可能存在政策工具、利益相關者和政策力度不匹配的問題，這可能是由于當前罕見病領域政策缺乏完善的頂層設計和長期系統規劃，以及各發文部門間缺少協同聯動。韓朦等[21]對 1999 年－2021 年 11 月國家層面出臺的 10 條罕見病及其藥物相關政策的量化評價顯示，政策發布主體較為單一，在現行的一系列罕見病政策中，有關國家政府部門聯合發布實施的政策較少，我國罕見病政策尚未形成體系。
因此，建議以系統性思維指導“政策工具-利益相關者-政策力度”間的協調適配，注重從整體觀和全局觀來看待客觀事物要素間的相互聯系、相互結合與發展變化。建議推動多方主體共同參與政策制定，提高發布政策部門的級別、拓寬政策主體、增加發布政策部門數量以及完善政策的具體類型，從而增加罕見病領域政策的影響力和作用力。只有將政策主體多元化、政策類型多樣化、政策內容多維化，才能助力形成覆蓋全利益相關者的中國罕見病政策體系。
除此之外，在追求均衡性的基礎上，建議更加注重提高政策的精準性與執行力。在政策制訂中需注意：強化政策制訂程序和方法的科學性，深入做好政策制訂之前的調查研究工作；在涉及多部門的政策付諸實施前，明確領導責任以及政策推進的階段性匯報和跟蹤反饋機制；建立完善的政策績效管理體系，將相關政策的執行情況納入考核；制訂和實施常規性的政策實施效果評估機制[22]。
綜上所述，本文深入剖析了 2018 年以來我國罕見病領域的政策發展現狀，從政策工具、利益相關者、政策力度 3 個方面構建了三維分析框架，探究我國罕見病領域政策存在的問題并提出可行性建議以期促進罕見病政策發展。當然，本文也存在以下局限：研究重點傾向于國家級的政策文件，未納入地市級的罕見病政策文本，同時在利益相關者中把政府部門劃分為一個維度。后期可擴大研究范圍，將地市級政策文本納入研究對象，并深入研究政府各部門的不同利益關切點，以期更全面地揭示我國罕見病政策的現狀和問題，促使我國罕見病政策取得高質量的效果和目標。
利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。
