引用本文： 李盛杰, 陳照宇. 人工全膝關節置換術治療蠟油樣骨病膝關節僵硬一例. 中國修復重建外科雜志, 2024, 38(5): 633-634. doi: 10.7507/1002-1892.202402014 復制
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1 病例介紹
患者 女，52歲。因“左膝及左踝關節隱痛伴活動受限22年”于2023年9月于北京大學人民醫院關節病診療研究中心就診。患者22年前扭傷左踝部，感左膝、踝部疼痛腫脹，活動受限并逐漸進展，未行特殊治療。之后6年患者左膝、踝部疼痛難忍，口服止痛藥不緩解，于當地醫院就診，X線片檢查示左下肢從髖部至足踝部存在密度增高的硬化性皮質增生，左膝關節和足踝有大量骨性增生，沿股骨和脛骨流動，形如“融化的蠟滴落”；首次診斷：蠟油樣骨病；遂行左膝、踝關節腫塊切除術。但術后患者左膝、踝關節疼痛加重，活動仍受限，無明顯改善。術后6年患者再次于該院接受左踝關節腫塊切除術，術后踝部疼痛稍緩解但膝關節完全僵直。患者長期口服止痛藥，疼痛可減輕。此次入院檢查：跛行步態，行走時不能彎曲膝關節、足跟不能落地；左膝屈曲40° 攣縮畸形，左踝關節跖屈10° 畸形，伴左小腿皮膚彌漫性咖啡色樣色素沉著，皮溫正常；左膝關節輕壓痛，足背動脈搏動正常，足趾末梢血循環、感覺正常；左膝關節活動完全受限，左踝關節活動度跖屈10°-40°，足趾活動受限。左下肢肌肉萎縮，大腿周徑（髕骨上緣15 cm）34 cm，較右側減少5 cm；小腿周徑（髕骨下緣10 cm）26 cm，較右側減少4 cm；肌少癥評估表（SARC-CalF）評分12.5分，提示肌肉萎縮風險。右下肢活動正常。輔助檢查：紅細胞沉降率、類風濕因子及血鈣、血磷水平均無異常。雙下肢全長站立位X線片及膝關節負重正側位X線片示：左下肢髖部至踝關節可見高密度硬化性骨皮質增生，診斷：蠟油樣骨病。
擬行人工全膝關節置換術治療。采用膝關節前正中切口，由于髕股關節受膝內、外側病變嚴重影響，難以松解達足夠操作空間，故采用Coonse-Adams V-Y切口，即在股四頭肌行45° 側切，形成V-Y皮瓣并完全暴露膝關節。術中見膝關節粘連緊密，大量增生硬化骨鎖定關節間隙。切除增生骨，關節間隙上、下平行預截骨，適當松解后膝關節獲得初始活動度；之后行股骨鉆孔及股骨遠端截骨、脛骨平臺截骨獲得伸直間隙，內外側軟組織邊松解邊平衡，股骨四合一截骨后，繼續徹底松解股骨后髁及脛骨平臺后側硬化骨，安裝股骨及脛骨假體試模后膝關節活動度完全改善，可達5°-120°。由于骨密度極高，截骨過程困難，需多次更換骨鋸電池。之后行截骨面硬化部分鉆孔處理，以利于骨水泥固定；最后成功植入后方穩定型膝關節假體。術中備用CCK假體以防止病變過度累及側副韌帶及關節囊致膝關節不穩定，預防難以植入表面人工膝關節的情況。術中發現髕骨表面軟骨質量尚可，且患者尚年輕，故未置換髕骨。關閉切口時將股四頭肌V形切口轉換為Y形，在伸肌機制重建中將股四頭肌肌腱延長1 cm，垂膝試驗膝關節固定于80°。術后使用萬古霉素抗感染以及常規抗凝、鎮痛、消腫等治療；術后第2天開始踝泵鍛煉，第3天扶助行器佩戴膝關節支具下地行走鍛煉，每2周調整支具角度。康復師指導患者行股四頭肌肌力、神經功能性訓練、膝關節屈伸、行走步態、踝關節屈伸等訓練。術后6個月復查示患者膝關節活動度較術前明顯改善，為5°-90°；疼痛明顯緩解，疼痛視覺模擬評分（VAS）為1分。術后病理檢查：骨內、外膜呈不規則條索狀硬化伴增生，軟組織鈣化，增生骨組織呈松質骨結構，成熟骨和未成熟骨混和，骨小梁粗大肥厚、粗細不均，符合術前診斷。見圖1。
圖1
患者手術前后圖片
a. 術前患肢外觀；b. 術前左膝關節負重正側位及雙下肢全長X線片；c. 術前雙下肢髕骨軸位X線片；d. 術中暴露膝關節間隙，清理大量骨質增生；e. 術中開髓、截骨，可見股骨、脛骨平臺外側骨質極度硬化；f. 術中截骨后安裝膝關節假體，髕骨未置換；g. 術后3 d左膝關節負重正側位X線片示假體位置及力線良好，關節間隙內外側平衡；h. 術后3個月左膝關節功能恢復良好
2 討論
蠟油樣骨病是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，與成骨細胞、破骨細胞功能異常有關，最早由法國醫生Leri和Joanny于1922年描述并命名，又稱Leri病。其病因不明，發病率約0.9/100萬；多侵犯單一肢體，較少累及多肢體或中軸骨，增生的骨質自上而下沿骨干-側向下流注，形似蠟燭表面的燭淚；常于兒童或青春期發病，快速進展，成年后存在活躍期和靜止期，對壽命影響較小。該病早期無癥狀，后期肢體疼痛、畸形。典型癥狀：① 疼痛，可由成骨-破骨代謝異常、機械壓力、神經壓迫等原因引起；② 骨性腫脹，局部骨骼離心性骨質增生；③ 關節畸形與軟組織攣縮，關節活動度喪失；④ 硬皮病樣外觀；⑤ 神經壓迫和血管畸形。
該病單純手術切除復發率較高，患者預后取決于病變累及部位、軟組織攣縮程度、關節僵硬程度及對功能的影響程度。目前治療方案有：① 物理治療：主要有微波治療、熱療、磁療、電療等，效果有限。② 藥物治療：止痛，需明確疼痛原因。在常規止痛基礎上，應用雙磷酸鹽可減少骨代謝異常（骨轉換增加）引起的疼痛，并降低術后病情進展風險。用藥期間需注意監測，以防過度服藥導致肋骨骨折等并發癥；踝部疼痛往往為機械因素所致，雙磷酸鹽治療效果不佳。③ 手術治療：包括肌腱延長、增生骨質切除、截骨矯形、交感神經切斷及截肢。大多數患者接受非手術治療，存在明顯關節攣縮畸形且單純清理病灶療效不佳時，可考慮關節置換手術，但難以完全恢復正常活動范圍。與常規人工全膝關節置換術相比，該病患者術后每月應注意隨訪步態，防止術后關節再次僵硬；需佩戴膝關節支具且每2周調整支具角度；術后堅持口服非甾體類抗炎藥物治療異位骨化，口服雙磷酸鹽調節骨代謝；按照術后康復計劃進行肌力、神經功能及踝關節康復訓練。本例患者左膝、踝關節活動受限、疼痛，對日常工作生活造成嚴重影響，且病程長，后期難以忍受疼痛，人工全膝關節置換術能有效緩解疼痛、恢復關節活動度，療效顯著。
利益沖突 在文章撰寫過程中不存在利益沖突
倫理聲明 研究方案經北京大學人民醫院醫學倫理委員會批準
作者貢獻聲明 李盛杰：病例資料收集整理，文章撰寫，參與手術；陳照宇：病例資料收集整理，參與手術
1 病例介紹
患者 女，52歲。因“左膝及左踝關節隱痛伴活動受限22年”于2023年9月于北京大學人民醫院關節病診療研究中心就診。患者22年前扭傷左踝部，感左膝、踝部疼痛腫脹，活動受限并逐漸進展，未行特殊治療。之后6年患者左膝、踝部疼痛難忍，口服止痛藥不緩解，于當地醫院就診，X線片檢查示左下肢從髖部至足踝部存在密度增高的硬化性皮質增生，左膝關節和足踝有大量骨性增生，沿股骨和脛骨流動，形如“融化的蠟滴落”；首次診斷：蠟油樣骨病；遂行左膝、踝關節腫塊切除術。但術后患者左膝、踝關節疼痛加重，活動仍受限，無明顯改善。術后6年患者再次于該院接受左踝關節腫塊切除術，術后踝部疼痛稍緩解但膝關節完全僵直。患者長期口服止痛藥，疼痛可減輕。此次入院檢查：跛行步態，行走時不能彎曲膝關節、足跟不能落地；左膝屈曲40° 攣縮畸形，左踝關節跖屈10° 畸形，伴左小腿皮膚彌漫性咖啡色樣色素沉著，皮溫正常；左膝關節輕壓痛，足背動脈搏動正常，足趾末梢血循環、感覺正常；左膝關節活動完全受限，左踝關節活動度跖屈10°-40°，足趾活動受限。左下肢肌肉萎縮，大腿周徑（髕骨上緣15 cm）34 cm，較右側減少5 cm；小腿周徑（髕骨下緣10 cm）26 cm，較右側減少4 cm；肌少癥評估表（SARC-CalF）評分12.5分，提示肌肉萎縮風險。右下肢活動正常。輔助檢查：紅細胞沉降率、類風濕因子及血鈣、血磷水平均無異常。雙下肢全長站立位X線片及膝關節負重正側位X線片示：左下肢髖部至踝關節可見高密度硬化性骨皮質增生，診斷：蠟油樣骨病。
擬行人工全膝關節置換術治療。采用膝關節前正中切口，由于髕股關節受膝內、外側病變嚴重影響，難以松解達足夠操作空間，故采用Coonse-Adams V-Y切口，即在股四頭肌行45° 側切，形成V-Y皮瓣并完全暴露膝關節。術中見膝關節粘連緊密，大量增生硬化骨鎖定關節間隙。切除增生骨，關節間隙上、下平行預截骨，適當松解后膝關節獲得初始活動度；之后行股骨鉆孔及股骨遠端截骨、脛骨平臺截骨獲得伸直間隙，內外側軟組織邊松解邊平衡，股骨四合一截骨后，繼續徹底松解股骨后髁及脛骨平臺后側硬化骨，安裝股骨及脛骨假體試模后膝關節活動度完全改善，可達5°-120°。由于骨密度極高，截骨過程困難，需多次更換骨鋸電池。之后行截骨面硬化部分鉆孔處理，以利于骨水泥固定；最后成功植入后方穩定型膝關節假體。術中備用CCK假體以防止病變過度累及側副韌帶及關節囊致膝關節不穩定，預防難以植入表面人工膝關節的情況。術中發現髕骨表面軟骨質量尚可，且患者尚年輕，故未置換髕骨。關閉切口時將股四頭肌V形切口轉換為Y形，在伸肌機制重建中將股四頭肌肌腱延長1 cm，垂膝試驗膝關節固定于80°。術后使用萬古霉素抗感染以及常規抗凝、鎮痛、消腫等治療；術后第2天開始踝泵鍛煉，第3天扶助行器佩戴膝關節支具下地行走鍛煉，每2周調整支具角度。康復師指導患者行股四頭肌肌力、神經功能性訓練、膝關節屈伸、行走步態、踝關節屈伸等訓練。術后6個月復查示患者膝關節活動度較術前明顯改善，為5°-90°；疼痛明顯緩解，疼痛視覺模擬評分（VAS）為1分。術后病理檢查：骨內、外膜呈不規則條索狀硬化伴增生，軟組織鈣化，增生骨組織呈松質骨結構，成熟骨和未成熟骨混和，骨小梁粗大肥厚、粗細不均，符合術前診斷。見圖1。
圖1
患者手術前后圖片
a. 術前患肢外觀；b. 術前左膝關節負重正側位及雙下肢全長X線片；c. 術前雙下肢髕骨軸位X線片；d. 術中暴露膝關節間隙，清理大量骨質增生；e. 術中開髓、截骨，可見股骨、脛骨平臺外側骨質極度硬化；f. 術中截骨后安裝膝關節假體，髕骨未置換；g. 術后3 d左膝關節負重正側位X線片示假體位置及力線良好，關節間隙內外側平衡；h. 術后3個月左膝關節功能恢復良好
2 討論
蠟油樣骨病是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，與成骨細胞、破骨細胞功能異常有關，最早由法國醫生Leri和Joanny于1922年描述并命名，又稱Leri病。其病因不明，發病率約0.9/100萬；多侵犯單一肢體，較少累及多肢體或中軸骨，增生的骨質自上而下沿骨干-側向下流注，形似蠟燭表面的燭淚；常于兒童或青春期發病，快速進展，成年后存在活躍期和靜止期，對壽命影響較小。該病早期無癥狀，后期肢體疼痛、畸形。典型癥狀：① 疼痛，可由成骨-破骨代謝異常、機械壓力、神經壓迫等原因引起；② 骨性腫脹，局部骨骼離心性骨質增生；③ 關節畸形與軟組織攣縮，關節活動度喪失；④ 硬皮病樣外觀；⑤ 神經壓迫和血管畸形。
該病單純手術切除復發率較高，患者預后取決于病變累及部位、軟組織攣縮程度、關節僵硬程度及對功能的影響程度。目前治療方案有：① 物理治療：主要有微波治療、熱療、磁療、電療等，效果有限。② 藥物治療：止痛，需明確疼痛原因。在常規止痛基礎上，應用雙磷酸鹽可減少骨代謝異常（骨轉換增加）引起的疼痛，并降低術后病情進展風險。用藥期間需注意監測，以防過度服藥導致肋骨骨折等并發癥；踝部疼痛往往為機械因素所致，雙磷酸鹽治療效果不佳。③ 手術治療：包括肌腱延長、增生骨質切除、截骨矯形、交感神經切斷及截肢。大多數患者接受非手術治療，存在明顯關節攣縮畸形且單純清理病灶療效不佳時，可考慮關節置換手術，但難以完全恢復正常活動范圍。與常規人工全膝關節置換術相比，該病患者術后每月應注意隨訪步態，防止術后關節再次僵硬；需佩戴膝關節支具且每2周調整支具角度；術后堅持口服非甾體類抗炎藥物治療異位骨化，口服雙磷酸鹽調節骨代謝；按照術后康復計劃進行肌力、神經功能及踝關節康復訓練。本例患者左膝、踝關節活動受限、疼痛，對日常工作生活造成嚴重影響，且病程長，后期難以忍受疼痛，人工全膝關節置換術能有效緩解疼痛、恢復關節活動度，療效顯著。
利益沖突 在文章撰寫過程中不存在利益沖突
倫理聲明 研究方案經北京大學人民醫院醫學倫理委員會批準
作者貢獻聲明 李盛杰：病例資料收集整理，文章撰寫，參與手術；陳照宇：病例資料收集整理，參與手術
