完全性肺靜脈異位引流（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）是少見的復雜先天性心臟病，其解剖特點為左右肺靜脈均不匯入左心房，而是直接或間接通過異常血管匯入體靜脈循環或者右心房。目前此疾病診斷標準基本統一，但對外科治療的手術時機、手術方法以及術后再干預方案尚存爭議。本文根據文獻提供的循證資料并結合國內專家意見，制定中國專家共識，以進一步規范TAPVC的外科治療。
引用本文： 陳瑞, 邢泉生, 張浩, 李守軍, 代表國家心血管病專家委員會先天性心臟病專業委員會. 完全性肺靜脈異位引流診斷及治療中國專家共識. 中國胸心血管外科臨床雜志, 2024, 31(10): 1385-1391. doi: 10.7507/1007-4848.202408043 復制
版權信息： ?四川大學華西醫院華西期刊社《中國胸心血管外科臨床雜志》版權所有，未經授權不得轉載、改編
完全性肺靜脈異位引流（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）由Wilson于1798年首次定義，占先天性心臟畸形的1.5%～3.0%[1-2]，占活產新生兒的0.068‰～0.079‰[3-4]。其解剖特點為左右肺靜脈均不匯入左心房，而是直接或間接通過異常血管匯入體靜脈循環或者右心房。TAPVC的自然預后差，多數患兒在新生兒期或小嬰兒期即因不同程度的肺靜脈梗阻（pulmonary venous obstruction，PVO）出現紫紺、呼吸道感染、肺動脈高壓及心功能衰竭。患兒癥狀與肺靜脈回流梗阻程度相關，癥狀越重死亡年齡越小[5]。據報道，未及時手術治療，50%的TAPVC患兒在出生后3個月內死亡，80%患兒1歲以內死亡[6-7]。手術矯治是目前唯一的治療方法。1956年，Burroughs等[8]首次在體外循環下成功完成TAPVC外科矯治。20世紀70年代以前，外科手術死亡率較高，嬰兒期病死率達50%[9]。近年，隨著外科手術及圍術期管理水平的提高，手術效果明顯改善，但住院死亡率仍有7%～15.3%，早期死亡率4.8%～11.84%[10-14]。為進一步規范我國TAPVC的診治，提高基層醫務人員對該疾病的認識，在既往工作的基礎上，組織專家對TAPVC的病理解剖、分型、病理生理及臨床表現、診斷、手術治療及并發癥等進行了討論并編寫了該共識。
1 方法與證據
系統檢索PubMedPlus、Medline、中國知網、萬方等數據庫，搜集1954—2023年有關TAPVC的文獻。采用既往專家共識[15]制定方法，最終形成以下共識。
2 病理解剖及分型
目前最常用的分型方法為Darling分型，該分型基于肺靜脈異位連接的解剖水平分為心上型（30%～40%）、心內型（15%～20%）、心下型（20%～30%）和混合型（5%～10%）[3]。分型標準：（1）心上型：所有肺靜脈形成共同肺靜脈，經垂直靜脈等最終引流入上腔靜脈；（2）心內型：所有肺靜脈形成共同肺靜脈并匯入冠狀靜脈竇，或直接開口于右心房，或所有肺靜脈分別直接開口于右心房；（3）心下型：所有肺靜脈形成共同肺靜脈，經垂直靜脈下行，后通過門靜脈等匯入下腔靜脈；（4）混合型：4支肺靜脈經不同途徑匯入體靜脈或右心房的不同部位。超過30%的TAPVC合并PVO，在心下型中普遍存在，而在心內型中不常見，心上型大約50%合并PVO。梗阻部位多發，可在共匯靜脈與垂直靜脈連接處、垂直靜脈與無名靜脈匯合處，或無名靜脈回流入上腔靜脈處。在心下型TAPVC中，阻塞通常發生在膈肌或靜脈導管。
混合型TAPVC存在多水平的肺靜脈分流，存在多種解剖變異，目前多依據引流到匯合處的靜脈數目、單條肺靜脈的引流方式以及匯合處的形態等特征，將混合型TAPVC分為[16]：Ⅰ型：“2+2”引流，雙側肺靜脈分別匯合，并于不同位置引流至體靜脈；Ⅱ型：“3+1”引流，1條肺靜脈在某水平引流至體靜脈，另3條肺靜脈形成共匯后引流至其他部位；Ⅲ型：變異型，肺靜脈引流方式復雜多變。各分型中均存在多種亞型。
3 病理生理和臨床表現
病理生理和臨床表現很大程度上取決于房間隔交通大小及肺靜脈回流梗阻的情況[17]。心房水平分流通暢且無PVO的患兒，血流動力學與大型房間隔缺損類似，其早期癥狀相對隱匿，無典型心臟雜音等體征，如果常規胎兒心臟超聲或出生后篩查未能明確診斷，易導致漏診或誤診[10]。心房水平分流顯著受限和/或合并嚴重PVO患兒（常見于穿越膈肌的心下型或混合型TAPVC），如不及時手術，可于出生后數日內出現急性肺水腫、重度肺動脈高壓、嚴重低氧血癥和心律失常，最終因呼吸循環衰竭、多器官功能衰竭死亡[3,12]。
體格檢查時雜音可不明顯，肺動脈瓣聽診區可聞及2/6級收縮期雜音，伴P2亢進、分裂；有時可觸及肝臟腫大，可見頸靜脈怒張、肝頸靜脈回流征和周圍組織水腫。
4 診斷學檢查
4.1 產前診斷
胎兒超聲心動圖是TAPVC產前診斷最主要、最有效的手段[18]（ⅠC）。TAPVC的產前診斷對于選擇合適的分娩計劃、產后管理以及患兒預后判斷有重要作用，尤其是對于合并PVO者[19]。但由于技術和體位要求相對較高，目前產前診斷率普遍較低，不同醫療機構存在明顯差異（1.4%～28.5%）[14,20]。
4.2 產后診斷
4.2.1 經胸超聲心動圖
經胸超聲心動圖檢查是TAPVC的首選診斷手段[17]（ⅠC），共同診斷特征包括擴張的右心腔、心內的右向左分流（通常位于心房水平）以及與左心房不相連的肺靜脈共干[21]。超聲心動圖對肺靜脈的評估包括每條肺靜脈的內徑、走行、與肺靜脈共干的連接情況以及與房間隔的相對位置關系。
經胸超聲心動圖診斷PVO的標準通常認為肺靜脈流速>1.6 m/s提示PVO[22]，肺靜脈流速>2.0 m/s提示嚴重PVO[23]。單純超聲心動圖評估PVO存在局限性，可導致漏診，應結合患兒臨床表現及其他影像學技術綜合評估[16,23]（Ⅱa C）。
4.2.2 計算機斷層掃描血管造影（computed tomography angiography，CTA）
CTA能更直觀地評價肺靜脈的狹窄程度、異常走行、連接的部位及與左心房的關系，可排除其他心外大血管及氣道畸形，有利于制定精準手術計劃[24]（Ⅱa C）。對于混合型TAPVC，因單支肺靜脈解剖變異多易導致漏診，所以在超聲心動圖提示可疑混合型TAPVC時，建議常規完善CTA檢查進一步明確診斷[17]。
磁共振血管造影（magnetic resonance angiography，MRA）可作為TAPVC輔助診斷手段，其對心臟的解剖細節、血流信息和心臟功能評估效果良好，有助于排除其他心外大血管及氣道畸形[24]。心導管檢查及造影目前應用較少，除非針對大齡兒童肺動脈壓的評估或擬行介入干預。
5 手術指征、手術時機及術前緊急處理
TAPVC無自愈可能，一經診斷即具備手術指證[13-14]。體重<2.5 kg是手術死亡率增加和術后PVO再干預率的危險因素[25-26]，且新生兒期手術是術后PVO的高危因素，故如不存在明顯PVO和房水平梗阻、無明顯臨床癥狀及明顯缺氧，可以考慮出生1個月以后手術（Ⅱa C）。對于存在較為嚴重PVO的患兒，一經明確診斷應接受急診或亞急診手術[17]（ⅠC）。
對于合并功能性單心室的TAPVC患兒，手術時機尚無統一標準，需根據具體心臟畸形情況制定個體化治療方案，一般情況下應于新生兒期或小嬰兒期內盡早手術治療[27]（Ⅱa C）。
TAPVC合并嚴重PVO需緊急處理，極端情況下如嚴重代謝紊亂或心源性休克等，患兒無急診或亞急診手術條件時，可應用體外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）支持過渡[28]（ⅠC）。一氧化氮吸入或應用前列腺素維持動脈導管開放對糾正低氧血癥和改善嚴重酸中毒均無效[29]。
6 手術方法
6.1 手術入路及基本操作
6.1.1 心上型TAPVC
手術入路包括經左房頂入路（心上入路）、心左側入路（斜竇入路）、心右側入路和房間隔入路等[30]，房間隔入路已很少應用（Ⅱa C）。
6.1.1.1 左房頂入路（心上入路）
經上腔靜脈與升主動脈間隙游離肺靜脈共干，可在接近正常心臟解剖位置下進行肺靜脈共干和左心房吻合，手術視野較大，心律失常發生率低，易于完成更復雜的操作，如補片擴大吻合口[31]。
6.1.1.2 心左側入路（斜竇入路）
將心臟翻入右側胸腔，暴露心臟斜竇，可顯露左心房及肺靜脈共干，便于吻合[32]。該方法無需游離上腔靜脈、主動脈和肺動脈等，手術時間短[33]。
6.1.1.3 心右側入路
經心右側暴露左心房后壁及肺靜脈共干并進行吻合，無需破壞胸膜完整性，并可減少心肌牽拉損傷。
6.1.2 心下型TAPVC
手術入路包括心左側入路（斜竇入路）、心右側入路和房間隔入路。目前多數患兒采用心左側入路，通過將心臟翻入右側胸腔，充分顯露垂直靜脈及肺靜脈共干，便于與左心房進行吻合[34]。對于低齡、低體重TAPVC患兒，也可采用心右側入路，顯露充分，可減少心臟牽拉損傷。房間隔入路可在心臟原位狀態下進行吻合，暴露好，較易操作，有助于減少或者避免吻合口扭曲[35]（Ⅱb C）。
6.1.3 心內型TAPVC
一般經右心房切口，肺靜脈匯入冠狀靜脈竇時，建議行冠狀靜脈竇去頂（切除冠狀靜脈竇和肺靜脈共干連接靜脈之間的共壁）。對于肺靜脈直接連接到右心房的患兒，可將肺靜脈共干與左心房吻合，或用心包補片將血流通過擴大的房間隔缺損引入左心房[34]（Ⅱa C）。
6.1.4 混合型TAPVC
解剖模式復雜多變，至今仍沒有確定、統一的手術方式，需要根據患兒的實際解剖類型進行個體化治療[36]（ⅠC）。混合型TAPVC最常見的表現形式為“3+1”型，即3支肺靜脈引流至同一部位，1支孤立肺靜脈單獨引流[37]。當3支共同引流肺靜脈的引流部位位于冠狀靜脈竇、垂直靜脈等位置時，其手術矯治方法可參考心上型、心下型和心內型TAPVC；孤立肺靜脈的手術矯治方法則需根據其具體引流情況而定，可酌情采用單補片、雙補片、Warden、Sutureless、直接吻合等技術或觀察隨訪[37]。對于左側孤立肺靜脈引流至無名靜脈的處理，目前尚存爭議。對于回流梗阻的左側孤立肺靜脈需要重新改道至左心房，但對于通暢的左側孤立肺靜脈，因術后存在發生PVO的風險，需根據具體引流情況進行詳細評估與判斷。是否對該支肺靜脈進行矯治應經過手術團隊全面分析后確定，新生兒期干預應慎重[29]（Ⅱb C）。
6.2 手術技巧
6.2.1 肺靜脈共干與左心房的吻合技術
確保吻合口通暢、無扭曲、無變形是TAPVC矯治術的關鍵[13]。為防止吻合口狹窄，吻合口兩端的切口應足夠大，以保證最大的吻合范圍，肺靜脈共干切口必要時可延伸至肺靜脈分支，左心房切口可由左房壁延伸至左心耳[10,29]（ⅠC）。縫合時采取內膜對內膜外翻淺密縫合，針距約1.5 mm，避免荷包效應導致吻合口狹窄[38]（ⅠC）。吻合所用縫線的選擇尚存爭議，多數中心采用7/0聚丙烯縫線[29,34]（Ⅱa C）。為避免吻合口左右兩端出現扭曲、張力，左心房切口應與共匯靜脈切口方向、大小、形態相匹配[29]（ⅠC）。若肺靜脈共干位于右側，可將其與右心房背側吻合，通過補片隔入左心房；若肺靜脈共干位于上方，可于左心房頂部行端端吻合，以減小吻合口張力[37]。對于心上型TAPVC，也可采用左心房“L”型切口，左房-肺靜脈共干吻合口的左側部分于橫竇完成，吻合口的右側部分于上腔靜脈右側完成，并于吻合口右側使用心包補片加寬[39]。此外，吻合前應探查肺靜脈的每個分支開口，若開口或其近端存在狹窄，可考慮采用無縫線（Sutureless）技術。
6.2.2 Sutureless技術
1996年Lacour-Gayet等[40]首次報道Sutureless技術糾治TAPVC術后PVO。采用心左側入路或房間隔入路，切開左房后壁，沿長軸方向切開肺靜脈共干并延伸切口至肺靜脈分支開口處，將切開的左房后壁與肺靜脈周圍的心包組織進行吻合。Sutureless技術作為低體重、術前PVO、心下型或混合型TAPVC、共匯靜脈發育不良、合并單心室/內臟異位綜合征患兒的預防性手術具有一定優勢[41-42]（Ⅱa A）。
Sutureless技術的基本原則是全程避免縫線接觸肺靜脈內膜，操作要點如下[43]：（1）避免游離左心房和心包的吻合區域，盡可能保留心包和肺靜脈共干之間的結締組織連接；（2）左房后壁切口盡可能開大，可延伸至左心耳；（3）肺靜脈切口盡可能開大，肺靜脈分支合并狹窄時，切口可延伸至狹窄處遠端，必要時可切除肺靜脈的狹窄段；（4）肺靜脈切口延伸時注意避免心包腔和胸腔貫通，整個手術過程注意保護膈神經。
術中保留垂直靜脈開放/部分開放或房間隔留孔，對預防術后肺動脈高壓危象有積極作用，尤其是對于術前左心容量減少較嚴重的患兒。個別情況下術后出現PVO時，保留垂直靜脈或心房水平交通也可起到一定緩沖作用[25,44]（Ⅱa C）。
6.3 術中超聲評估和立即干預指征
通常采用經食管超聲心動圖評估矯治手術前和術后即刻的解剖及生理情況[17,34]。術中經食管超聲心動圖提示吻合口流速＞1.7 m/s，應積極考慮即刻二次轉機干預（Ⅱa C）。
7 圍術期處理
TAPVC術后治療取決于術前的病理生理、臨床表現及手術矯治情況。對于合并PVO需要在新生兒期急診手術的患兒，部分可因嚴重肺動脈高壓導致體外循環脫機困難，術中經食管超聲心動圖評估排除殘留PVO者，可采用一氧化氮吸入，應用米力農、腎上腺素、血管加壓素等血管活性藥物協助脫離體外循環（ⅠC）；如果仍然呈現頑固性低心排血量綜合征，或嚴重肺動脈高壓難以維持循環，或嚴重心律失常合并心功能不全，無法脫離體外循環，應給予ECMO支持[28,34]（Ⅱa C）。新生兒術后心肌水腫明顯、循環不穩定，可采用延遲關胸技術。
術后24～48 h內，患兒仍有較高的肺動脈高壓及心排血量降低的風險，應動態監測左、右房壓的變化，并應用血管活性藥物維持循環穩定。米力農可通過其動脈血管擴張作用降低肺血管阻力，同時可增強心臟收縮力。腎上腺素可通過其正性肌力和加快心率作用促進心輸出量增加，預防術后早期低心排血量綜合征，尤其適用于左心室順應性較差的新生兒。血管加壓素可通過與兒茶酚胺類藥物不同的機制增加全身血管阻力，同時可提高腎小球濾過率、改善圍手術期腎功能。TAPVC矯正術后會導致發育不良的左心室容量負荷急性增加，過多的液體輸入將引發左心室的過度膨脹，因此嚴格的液體管理非常重要。為防止因各種刺激如疼痛、激惹、吸痰或其他操作引起肺阻力增高，應常規應用鎮靜鎮痛藥物，必要時可使用肌肉松弛劑（ⅠC）。如果出現反復性室上性心動過速，可應用起搏器超速抑制及抗心律失常藥物治療。低齡或低體重患兒術后有創呼吸機建議采用高頻低潮氣量通氣，如出現肺部滲出應及時增加呼吸末正壓，并嚴格限制入量，積極利尿。對于少尿患兒，排除容量不足后，可行腹膜透析，維持出入量負平衡[45]（Ⅱa C）。對頑固性肺部滲出脫機困難患兒，有必要排查肺靜脈及吻合口梗阻。
對于術前不合并肺靜脈梗阻的TAPVC，術后處理則完全不同，在充分利尿、建立負平衡基礎上，通常可選擇早期拔除氣管插管。
8 術后并發癥、再干預措施和預后
目前TAPVC患者的死亡率下降至5%～9%。TAPVC術后并發癥主要包括肺水腫、肺動脈高壓危象、低心排血量綜合征、膈神經損傷、癲癇發作、心律失常、PVO等，其中PVO是影響中、遠期預后的主要因素[23,46]，發生率可達5%～27%[3,11-12]，多于術后2～3個月內出現。個別患兒在術后1～2年才發生PVO。TAPVC矯治術后2年內需密切隨訪肺靜脈及吻合口流速情況，發現PVO應及時干預[12]（ⅠC）。未經干預的患兒術后3年生存率低于60%[34]，但再干預死亡比例仍達40%～66%[47-48]。
8.1 術后肺靜脈梗阻的危險因素
手術死亡或術后發生PVO的危險因素主要包括新生兒期手術、體重<2.5 kg、術前PVO、肺靜脈和/或共匯靜脈發育不良、心下型和混合型TAPVC及異位綜合征、單心室生理畸形[26,49]。其中，術前肺靜脈分支狹窄、心下型和混合型TAPVC為術后PVO的獨立危險因素[11-12]。肺靜脈回流途徑由冠狀靜脈竇和無名靜脈組成的混合型TAPVC，術后出現PVO的可能性相對更高[50]。
8.2 術后肺靜脈梗阻的干預指征
術后超聲心動圖評估肺靜脈流速＞2.0 m/s，且狹窄性質為單純吻合口狹窄或肺靜脈開口局限性狹窄時，需積極手術干預[23]（ⅠC）。肺靜脈流速為≤2.0 m/s時，應結合臨床癥狀、肺動脈高壓嚴重程度及其他影像學檢查綜合評估再干預指證和時機[16,23]（ⅠC）。再干預前應常規行CTA或選擇性肺動脈造影以明確PVO的性質和程度，若合并肺靜脈閉鎖或彌漫性狹窄，則無手術干預指證（Ⅱa C）。
8.3 術后肺靜脈梗阻的再干預措施和預后
TAPVC術后PVO多呈進展趨勢，后期可導致肺靜脈閉鎖，其再干預死亡率與術后PVO的發生時間和累及的肺葉范圍有關，故一旦發現肺靜脈和/或吻合口狹窄應及早干預[23]。再干預方法主要包括心導管介入、二次手術矯治以及藥物治療等。
8.3.1 心導管介入治療
對于TAPVC術后PVO，介入干預效果較差，5年生存率一般不超過50%[51]。支架植入治療及應用普通球囊或切割球囊擴張均不能對PVO提供長期改善[17,51]，對于存在外科干預禁忌的患兒，可嘗試應用（Ⅱa C）。
8.3.2 二次手術矯治
TAPVC術后PVO的傳統再干預方法為狹窄段纖維瘢痕切除和/或擴大補片，但其臨床結果差，目前臨床已逐漸開始應用Sutureless技術為二次手術吻合方法的首選，術后再狹窄率及死亡率相對較低，但整體預后仍較差，5年存活率約66.7%[33,52]（ⅠC）。對于單純吻合口狹窄或肺靜脈開口局限性狹窄的患兒，應積極手術矯治，但對于彌漫性肺靜脈狹窄的患兒，干預效果普遍較差。
8.3.3 藥物治療
目前臨床有關藥物預防/治療術后PVO的研究較少，其療效缺乏循證醫學證據支持。有個別中心采用酪氨酸激酶抑制劑和全身靶向生物抑制劑等作為預防手術或導管干預后PVO的輔助治療以延緩血管內膜的增生速率，其療效有待進一步觀察[53]，對于無外科干預指征的難治性PVO，可嘗試應用（Ⅱb C）。
9 隨訪
對于無術后肺靜脈狹窄及肺動脈高壓患兒，患兒的運動耐量可接近于正常水平，不應限制體育活動的參與。對于仍存在癥狀的患兒，應每間隔1～2年完善心肺運動試驗以指導日常活動耐量，建議在具有系統評估運動功能及可開具運動處方的專業兒童心血管中心進行上述評估。
由于存在較為復雜的心內手術操作，尤其是肺靜脈及心房的手術操作，需考慮出現心律失常的可能性。對于無癥狀患兒，需密切關注是否存在心律失常，及時給予藥物或介入手術治療。
利益沖突：無。
執筆專家：陳瑞（青島大學附屬婦女兒童醫院）
審稿專家：陳會文（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、張本青（中國醫學科學院阜外醫院）
共識討論專家（按姓名筆劃順序）：
馬力（廣州市婦女兒童醫療中心）、王旭（中國醫學科學院阜外醫院）、閆軍（中國醫學科學院阜外醫院）、葉明（復旦大學附屬兒科醫院）、李炘（蘇州大學附屬兒童醫院）、賃可（四川大學華西醫院）、王強（北京安貞醫院）、花中東（深圳市兒童醫院）、鄒勇（江西省兒童醫院）、周誠（華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院）、曹華（福建省立醫院）、陳良萬（福建醫科大學附屬協和醫院）、陳仁偉（海南省婦女兒童醫學中心）、張浩（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、安琪（四川大學華西醫院）、范太兵（華中阜外醫院）、丁以群（香港大學深圳醫院）、李守軍（中國醫學科學院阜外醫院）、王輝山（中國人民解放軍北部戰區總醫院）、張輝（首都兒科研究所附屬兒童醫院）、陳瑞（青島市婦女兒童醫院）、吳忠仕（中南大學湘雅二醫院）、張本青（中國醫學科學院阜外醫院）、李勇剛（重慶醫科大學附屬兒童醫院）、廖東山（福建醫科大學附屬協和醫院）、楊克明（中國醫學科學院阜外醫院）、張近寶（中國人民解放軍西部戰區總醫院）、翟波（河南省兒童醫院）、陳欣欣（廣州市婦女兒童醫療中心）、孫善權（廣東省婦幼保健院）、周更須（北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院）、張海波（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、彭幫田（河南省胸科醫院）、范祥明（浙江大學醫學院附屬兒童醫院）、溫樹生（廣東省人民醫院）、俞建根（浙江大學醫學院附屬兒童醫院）、李曉峰（首都醫科大學附屬北京兒童醫院）、顧春虎（空軍軍醫大學西京醫院）、董念國（華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院）、陳寄梅（廣東省人民醫院）、莫緒明（南京醫科大學附屬兒童醫院）、鄭景浩（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、祝忠群（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、顧海濤（江蘇省人民醫院）、陶曙光（河北省兒童醫院）、劉彩霞（山西省兒童醫院）
完全性肺靜脈異位引流（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）由Wilson于1798年首次定義，占先天性心臟畸形的1.5%～3.0%[1-2]，占活產新生兒的0.068‰～0.079‰[3-4]。其解剖特點為左右肺靜脈均不匯入左心房，而是直接或間接通過異常血管匯入體靜脈循環或者右心房。TAPVC的自然預后差，多數患兒在新生兒期或小嬰兒期即因不同程度的肺靜脈梗阻（pulmonary venous obstruction，PVO）出現紫紺、呼吸道感染、肺動脈高壓及心功能衰竭。患兒癥狀與肺靜脈回流梗阻程度相關，癥狀越重死亡年齡越小[5]。據報道，未及時手術治療，50%的TAPVC患兒在出生后3個月內死亡，80%患兒1歲以內死亡[6-7]。手術矯治是目前唯一的治療方法。1956年，Burroughs等[8]首次在體外循環下成功完成TAPVC外科矯治。20世紀70年代以前，外科手術死亡率較高，嬰兒期病死率達50%[9]。近年，隨著外科手術及圍術期管理水平的提高，手術效果明顯改善，但住院死亡率仍有7%～15.3%，早期死亡率4.8%～11.84%[10-14]。為進一步規范我國TAPVC的診治，提高基層醫務人員對該疾病的認識，在既往工作的基礎上，組織專家對TAPVC的病理解剖、分型、病理生理及臨床表現、診斷、手術治療及并發癥等進行了討論并編寫了該共識。
1 方法與證據
系統檢索PubMedPlus、Medline、中國知網、萬方等數據庫，搜集1954—2023年有關TAPVC的文獻。采用既往專家共識[15]制定方法，最終形成以下共識。
2 病理解剖及分型
目前最常用的分型方法為Darling分型，該分型基于肺靜脈異位連接的解剖水平分為心上型（30%～40%）、心內型（15%～20%）、心下型（20%～30%）和混合型（5%～10%）[3]。分型標準：（1）心上型：所有肺靜脈形成共同肺靜脈，經垂直靜脈等最終引流入上腔靜脈；（2）心內型：所有肺靜脈形成共同肺靜脈并匯入冠狀靜脈竇，或直接開口于右心房，或所有肺靜脈分別直接開口于右心房；（3）心下型：所有肺靜脈形成共同肺靜脈，經垂直靜脈下行，后通過門靜脈等匯入下腔靜脈；（4）混合型：4支肺靜脈經不同途徑匯入體靜脈或右心房的不同部位。超過30%的TAPVC合并PVO，在心下型中普遍存在，而在心內型中不常見，心上型大約50%合并PVO。梗阻部位多發，可在共匯靜脈與垂直靜脈連接處、垂直靜脈與無名靜脈匯合處，或無名靜脈回流入上腔靜脈處。在心下型TAPVC中，阻塞通常發生在膈肌或靜脈導管。
混合型TAPVC存在多水平的肺靜脈分流，存在多種解剖變異，目前多依據引流到匯合處的靜脈數目、單條肺靜脈的引流方式以及匯合處的形態等特征，將混合型TAPVC分為[16]：Ⅰ型：“2+2”引流，雙側肺靜脈分別匯合，并于不同位置引流至體靜脈；Ⅱ型：“3+1”引流，1條肺靜脈在某水平引流至體靜脈，另3條肺靜脈形成共匯后引流至其他部位；Ⅲ型：變異型，肺靜脈引流方式復雜多變。各分型中均存在多種亞型。
3 病理生理和臨床表現
病理生理和臨床表現很大程度上取決于房間隔交通大小及肺靜脈回流梗阻的情況[17]。心房水平分流通暢且無PVO的患兒，血流動力學與大型房間隔缺損類似，其早期癥狀相對隱匿，無典型心臟雜音等體征，如果常規胎兒心臟超聲或出生后篩查未能明確診斷，易導致漏診或誤診[10]。心房水平分流顯著受限和/或合并嚴重PVO患兒（常見于穿越膈肌的心下型或混合型TAPVC），如不及時手術，可于出生后數日內出現急性肺水腫、重度肺動脈高壓、嚴重低氧血癥和心律失常，最終因呼吸循環衰竭、多器官功能衰竭死亡[3,12]。
體格檢查時雜音可不明顯，肺動脈瓣聽診區可聞及2/6級收縮期雜音，伴P2亢進、分裂；有時可觸及肝臟腫大，可見頸靜脈怒張、肝頸靜脈回流征和周圍組織水腫。
4 診斷學檢查
4.1 產前診斷
胎兒超聲心動圖是TAPVC產前診斷最主要、最有效的手段[18]（ⅠC）。TAPVC的產前診斷對于選擇合適的分娩計劃、產后管理以及患兒預后判斷有重要作用，尤其是對于合并PVO者[19]。但由于技術和體位要求相對較高，目前產前診斷率普遍較低，不同醫療機構存在明顯差異（1.4%～28.5%）[14,20]。
4.2 產后診斷
4.2.1 經胸超聲心動圖
經胸超聲心動圖檢查是TAPVC的首選診斷手段[17]（ⅠC），共同診斷特征包括擴張的右心腔、心內的右向左分流（通常位于心房水平）以及與左心房不相連的肺靜脈共干[21]。超聲心動圖對肺靜脈的評估包括每條肺靜脈的內徑、走行、與肺靜脈共干的連接情況以及與房間隔的相對位置關系。
經胸超聲心動圖診斷PVO的標準通常認為肺靜脈流速>1.6 m/s提示PVO[22]，肺靜脈流速>2.0 m/s提示嚴重PVO[23]。單純超聲心動圖評估PVO存在局限性，可導致漏診，應結合患兒臨床表現及其他影像學技術綜合評估[16,23]（Ⅱa C）。
4.2.2 計算機斷層掃描血管造影（computed tomography angiography，CTA）
CTA能更直觀地評價肺靜脈的狹窄程度、異常走行、連接的部位及與左心房的關系，可排除其他心外大血管及氣道畸形，有利于制定精準手術計劃[24]（Ⅱa C）。對于混合型TAPVC，因單支肺靜脈解剖變異多易導致漏診，所以在超聲心動圖提示可疑混合型TAPVC時，建議常規完善CTA檢查進一步明確診斷[17]。
磁共振血管造影（magnetic resonance angiography，MRA）可作為TAPVC輔助診斷手段，其對心臟的解剖細節、血流信息和心臟功能評估效果良好，有助于排除其他心外大血管及氣道畸形[24]。心導管檢查及造影目前應用較少，除非針對大齡兒童肺動脈壓的評估或擬行介入干預。
5 手術指征、手術時機及術前緊急處理
TAPVC無自愈可能，一經診斷即具備手術指證[13-14]。體重<2.5 kg是手術死亡率增加和術后PVO再干預率的危險因素[25-26]，且新生兒期手術是術后PVO的高危因素，故如不存在明顯PVO和房水平梗阻、無明顯臨床癥狀及明顯缺氧，可以考慮出生1個月以后手術（Ⅱa C）。對于存在較為嚴重PVO的患兒，一經明確診斷應接受急診或亞急診手術[17]（ⅠC）。
對于合并功能性單心室的TAPVC患兒，手術時機尚無統一標準，需根據具體心臟畸形情況制定個體化治療方案，一般情況下應于新生兒期或小嬰兒期內盡早手術治療[27]（Ⅱa C）。
TAPVC合并嚴重PVO需緊急處理，極端情況下如嚴重代謝紊亂或心源性休克等，患兒無急診或亞急診手術條件時，可應用體外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）支持過渡[28]（ⅠC）。一氧化氮吸入或應用前列腺素維持動脈導管開放對糾正低氧血癥和改善嚴重酸中毒均無效[29]。
6 手術方法
6.1 手術入路及基本操作
6.1.1 心上型TAPVC
手術入路包括經左房頂入路（心上入路）、心左側入路（斜竇入路）、心右側入路和房間隔入路等[30]，房間隔入路已很少應用（Ⅱa C）。
6.1.1.1 左房頂入路（心上入路）
經上腔靜脈與升主動脈間隙游離肺靜脈共干，可在接近正常心臟解剖位置下進行肺靜脈共干和左心房吻合，手術視野較大，心律失常發生率低，易于完成更復雜的操作，如補片擴大吻合口[31]。
6.1.1.2 心左側入路（斜竇入路）
將心臟翻入右側胸腔，暴露心臟斜竇，可顯露左心房及肺靜脈共干，便于吻合[32]。該方法無需游離上腔靜脈、主動脈和肺動脈等，手術時間短[33]。
6.1.1.3 心右側入路
經心右側暴露左心房后壁及肺靜脈共干并進行吻合，無需破壞胸膜完整性，并可減少心肌牽拉損傷。
6.1.2 心下型TAPVC
手術入路包括心左側入路（斜竇入路）、心右側入路和房間隔入路。目前多數患兒采用心左側入路，通過將心臟翻入右側胸腔，充分顯露垂直靜脈及肺靜脈共干，便于與左心房進行吻合[34]。對于低齡、低體重TAPVC患兒，也可采用心右側入路，顯露充分，可減少心臟牽拉損傷。房間隔入路可在心臟原位狀態下進行吻合，暴露好，較易操作，有助于減少或者避免吻合口扭曲[35]（Ⅱb C）。
6.1.3 心內型TAPVC
一般經右心房切口，肺靜脈匯入冠狀靜脈竇時，建議行冠狀靜脈竇去頂（切除冠狀靜脈竇和肺靜脈共干連接靜脈之間的共壁）。對于肺靜脈直接連接到右心房的患兒，可將肺靜脈共干與左心房吻合，或用心包補片將血流通過擴大的房間隔缺損引入左心房[34]（Ⅱa C）。
6.1.4 混合型TAPVC
解剖模式復雜多變，至今仍沒有確定、統一的手術方式，需要根據患兒的實際解剖類型進行個體化治療[36]（ⅠC）。混合型TAPVC最常見的表現形式為“3+1”型，即3支肺靜脈引流至同一部位，1支孤立肺靜脈單獨引流[37]。當3支共同引流肺靜脈的引流部位位于冠狀靜脈竇、垂直靜脈等位置時，其手術矯治方法可參考心上型、心下型和心內型TAPVC；孤立肺靜脈的手術矯治方法則需根據其具體引流情況而定，可酌情采用單補片、雙補片、Warden、Sutureless、直接吻合等技術或觀察隨訪[37]。對于左側孤立肺靜脈引流至無名靜脈的處理，目前尚存爭議。對于回流梗阻的左側孤立肺靜脈需要重新改道至左心房，但對于通暢的左側孤立肺靜脈，因術后存在發生PVO的風險，需根據具體引流情況進行詳細評估與判斷。是否對該支肺靜脈進行矯治應經過手術團隊全面分析后確定，新生兒期干預應慎重[29]（Ⅱb C）。
6.2 手術技巧
6.2.1 肺靜脈共干與左心房的吻合技術
確保吻合口通暢、無扭曲、無變形是TAPVC矯治術的關鍵[13]。為防止吻合口狹窄，吻合口兩端的切口應足夠大，以保證最大的吻合范圍，肺靜脈共干切口必要時可延伸至肺靜脈分支，左心房切口可由左房壁延伸至左心耳[10,29]（ⅠC）。縫合時采取內膜對內膜外翻淺密縫合，針距約1.5 mm，避免荷包效應導致吻合口狹窄[38]（ⅠC）。吻合所用縫線的選擇尚存爭議，多數中心采用7/0聚丙烯縫線[29,34]（Ⅱa C）。為避免吻合口左右兩端出現扭曲、張力，左心房切口應與共匯靜脈切口方向、大小、形態相匹配[29]（ⅠC）。若肺靜脈共干位于右側，可將其與右心房背側吻合，通過補片隔入左心房；若肺靜脈共干位于上方，可于左心房頂部行端端吻合，以減小吻合口張力[37]。對于心上型TAPVC，也可采用左心房“L”型切口，左房-肺靜脈共干吻合口的左側部分于橫竇完成，吻合口的右側部分于上腔靜脈右側完成，并于吻合口右側使用心包補片加寬[39]。此外，吻合前應探查肺靜脈的每個分支開口，若開口或其近端存在狹窄，可考慮采用無縫線（Sutureless）技術。
6.2.2 Sutureless技術
1996年Lacour-Gayet等[40]首次報道Sutureless技術糾治TAPVC術后PVO。采用心左側入路或房間隔入路，切開左房后壁，沿長軸方向切開肺靜脈共干并延伸切口至肺靜脈分支開口處，將切開的左房后壁與肺靜脈周圍的心包組織進行吻合。Sutureless技術作為低體重、術前PVO、心下型或混合型TAPVC、共匯靜脈發育不良、合并單心室/內臟異位綜合征患兒的預防性手術具有一定優勢[41-42]（Ⅱa A）。
Sutureless技術的基本原則是全程避免縫線接觸肺靜脈內膜，操作要點如下[43]：（1）避免游離左心房和心包的吻合區域，盡可能保留心包和肺靜脈共干之間的結締組織連接；（2）左房后壁切口盡可能開大，可延伸至左心耳；（3）肺靜脈切口盡可能開大，肺靜脈分支合并狹窄時，切口可延伸至狹窄處遠端，必要時可切除肺靜脈的狹窄段；（4）肺靜脈切口延伸時注意避免心包腔和胸腔貫通，整個手術過程注意保護膈神經。
術中保留垂直靜脈開放/部分開放或房間隔留孔，對預防術后肺動脈高壓危象有積極作用，尤其是對于術前左心容量減少較嚴重的患兒。個別情況下術后出現PVO時，保留垂直靜脈或心房水平交通也可起到一定緩沖作用[25,44]（Ⅱa C）。
6.3 術中超聲評估和立即干預指征
通常采用經食管超聲心動圖評估矯治手術前和術后即刻的解剖及生理情況[17,34]。術中經食管超聲心動圖提示吻合口流速＞1.7 m/s，應積極考慮即刻二次轉機干預（Ⅱa C）。
7 圍術期處理
TAPVC術后治療取決于術前的病理生理、臨床表現及手術矯治情況。對于合并PVO需要在新生兒期急診手術的患兒，部分可因嚴重肺動脈高壓導致體外循環脫機困難，術中經食管超聲心動圖評估排除殘留PVO者，可采用一氧化氮吸入，應用米力農、腎上腺素、血管加壓素等血管活性藥物協助脫離體外循環（ⅠC）；如果仍然呈現頑固性低心排血量綜合征，或嚴重肺動脈高壓難以維持循環，或嚴重心律失常合并心功能不全，無法脫離體外循環，應給予ECMO支持[28,34]（Ⅱa C）。新生兒術后心肌水腫明顯、循環不穩定，可采用延遲關胸技術。
術后24～48 h內，患兒仍有較高的肺動脈高壓及心排血量降低的風險，應動態監測左、右房壓的變化，并應用血管活性藥物維持循環穩定。米力農可通過其動脈血管擴張作用降低肺血管阻力，同時可增強心臟收縮力。腎上腺素可通過其正性肌力和加快心率作用促進心輸出量增加，預防術后早期低心排血量綜合征，尤其適用于左心室順應性較差的新生兒。血管加壓素可通過與兒茶酚胺類藥物不同的機制增加全身血管阻力，同時可提高腎小球濾過率、改善圍手術期腎功能。TAPVC矯正術后會導致發育不良的左心室容量負荷急性增加，過多的液體輸入將引發左心室的過度膨脹，因此嚴格的液體管理非常重要。為防止因各種刺激如疼痛、激惹、吸痰或其他操作引起肺阻力增高，應常規應用鎮靜鎮痛藥物，必要時可使用肌肉松弛劑（ⅠC）。如果出現反復性室上性心動過速，可應用起搏器超速抑制及抗心律失常藥物治療。低齡或低體重患兒術后有創呼吸機建議采用高頻低潮氣量通氣，如出現肺部滲出應及時增加呼吸末正壓，并嚴格限制入量，積極利尿。對于少尿患兒，排除容量不足后，可行腹膜透析，維持出入量負平衡[45]（Ⅱa C）。對頑固性肺部滲出脫機困難患兒，有必要排查肺靜脈及吻合口梗阻。
對于術前不合并肺靜脈梗阻的TAPVC，術后處理則完全不同，在充分利尿、建立負平衡基礎上，通常可選擇早期拔除氣管插管。
8 術后并發癥、再干預措施和預后
目前TAPVC患者的死亡率下降至5%～9%。TAPVC術后并發癥主要包括肺水腫、肺動脈高壓危象、低心排血量綜合征、膈神經損傷、癲癇發作、心律失常、PVO等，其中PVO是影響中、遠期預后的主要因素[23,46]，發生率可達5%～27%[3,11-12]，多于術后2～3個月內出現。個別患兒在術后1～2年才發生PVO。TAPVC矯治術后2年內需密切隨訪肺靜脈及吻合口流速情況，發現PVO應及時干預[12]（ⅠC）。未經干預的患兒術后3年生存率低于60%[34]，但再干預死亡比例仍達40%～66%[47-48]。
8.1 術后肺靜脈梗阻的危險因素
手術死亡或術后發生PVO的危險因素主要包括新生兒期手術、體重<2.5 kg、術前PVO、肺靜脈和/或共匯靜脈發育不良、心下型和混合型TAPVC及異位綜合征、單心室生理畸形[26,49]。其中，術前肺靜脈分支狹窄、心下型和混合型TAPVC為術后PVO的獨立危險因素[11-12]。肺靜脈回流途徑由冠狀靜脈竇和無名靜脈組成的混合型TAPVC，術后出現PVO的可能性相對更高[50]。
8.2 術后肺靜脈梗阻的干預指征
術后超聲心動圖評估肺靜脈流速＞2.0 m/s，且狹窄性質為單純吻合口狹窄或肺靜脈開口局限性狹窄時，需積極手術干預[23]（ⅠC）。肺靜脈流速為≤2.0 m/s時，應結合臨床癥狀、肺動脈高壓嚴重程度及其他影像學檢查綜合評估再干預指證和時機[16,23]（ⅠC）。再干預前應常規行CTA或選擇性肺動脈造影以明確PVO的性質和程度，若合并肺靜脈閉鎖或彌漫性狹窄，則無手術干預指證（Ⅱa C）。
8.3 術后肺靜脈梗阻的再干預措施和預后
TAPVC術后PVO多呈進展趨勢，后期可導致肺靜脈閉鎖，其再干預死亡率與術后PVO的發生時間和累及的肺葉范圍有關，故一旦發現肺靜脈和/或吻合口狹窄應及早干預[23]。再干預方法主要包括心導管介入、二次手術矯治以及藥物治療等。
8.3.1 心導管介入治療
對于TAPVC術后PVO，介入干預效果較差，5年生存率一般不超過50%[51]。支架植入治療及應用普通球囊或切割球囊擴張均不能對PVO提供長期改善[17,51]，對于存在外科干預禁忌的患兒，可嘗試應用（Ⅱa C）。
8.3.2 二次手術矯治
TAPVC術后PVO的傳統再干預方法為狹窄段纖維瘢痕切除和/或擴大補片，但其臨床結果差，目前臨床已逐漸開始應用Sutureless技術為二次手術吻合方法的首選，術后再狹窄率及死亡率相對較低，但整體預后仍較差，5年存活率約66.7%[33,52]（ⅠC）。對于單純吻合口狹窄或肺靜脈開口局限性狹窄的患兒，應積極手術矯治，但對于彌漫性肺靜脈狹窄的患兒，干預效果普遍較差。
8.3.3 藥物治療
目前臨床有關藥物預防/治療術后PVO的研究較少，其療效缺乏循證醫學證據支持。有個別中心采用酪氨酸激酶抑制劑和全身靶向生物抑制劑等作為預防手術或導管干預后PVO的輔助治療以延緩血管內膜的增生速率，其療效有待進一步觀察[53]，對于無外科干預指征的難治性PVO，可嘗試應用（Ⅱb C）。
9 隨訪
對于無術后肺靜脈狹窄及肺動脈高壓患兒，患兒的運動耐量可接近于正常水平，不應限制體育活動的參與。對于仍存在癥狀的患兒，應每間隔1～2年完善心肺運動試驗以指導日常活動耐量，建議在具有系統評估運動功能及可開具運動處方的專業兒童心血管中心進行上述評估。
由于存在較為復雜的心內手術操作，尤其是肺靜脈及心房的手術操作，需考慮出現心律失常的可能性。對于無癥狀患兒，需密切關注是否存在心律失常，及時給予藥物或介入手術治療。
利益沖突：無。
執筆專家：陳瑞（青島大學附屬婦女兒童醫院）
審稿專家：陳會文（上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心）、張本青（中國醫學科學院阜外醫院）
共識討論專家（按姓名筆劃順序）：
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