抽動障礙（tic disorders，TD）是一種起病于兒童時期、以抽動為主要表現的神經精神疾病，其臨床表現為突然、無目的、快速、刻板的肌肉收縮，分為運動抽動和發聲抽動^[1]。在癲癇分類中，肌陣攣發作是表現為不自主、快速短暫、電擊樣肌肉抽動，既可累及全身，也可局限于某局部肌肉或肌群^[2]。兩者臨床癥狀相似，但治療和預后卻大相徑庭，臨床上可能造成誤診。本文通過報道3例在外院診斷為TD，最終在廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心確診為肌陣攣癲癇的臨床資料，分析其臨床特點、腦電圖等相關檢查及治療經過，以此加強廣大醫務工作者對兩者的認識，減低誤診率。該研究獲得廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心醫學倫理委員會審核批準（285A01）及患兒監護人知情同意。

病例資料　患兒1　女，12歲。因“間斷雙手抖動1年”于2024年8月于廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心門診就診。患兒1年前清醒時間斷出現雙手抖動，意識清，睡眠時消失，在外院行清醒腦電圖未見異常，擬TD予以硫必利等治療，癥狀反復，后加予丙戊酸鈉緩釋片0.25 g，1次/d治療，現癥狀較前好轉，無頭痛、頭暈，精神好，為作進一步診治，遂來我院門診就診，無家族史。

體格檢查：神清，反應可，頸軟，無抵抗，雙瞳孔等圓等大，對光反射靈敏，四肢肌力、肌張力可，雙膝反射（++），巴氏征未引出。指鼻試驗陰性。

輔助檢查：外院頭部核磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平掃+增強、清醒腦電圖未見異常。后再完善如下相關檢查：3 h視頻腦電圖監測示： 異常腦電圖。間歇期：癲癇樣放電，廣泛性；發作期：臨床：肌陣攣發作；腦電圖：發作型，全面性（圖1）。血清鐵 7.5 umol/L↓。銅藍蛋白測定、肝腎功、心功、血常規五分類+C-反應蛋白（C-reaction protein，CRP）、血氣+電解質分析、酰基肉堿、氨基酸分析及甲狀腺功能三項均未見明顯異常。

圖1 例1患兒腦電圖

a. 發作期：監測過程記錄到6次癲癇臨床發作，表現為肌陣攣（眼瞼、雙手、手臂受累，游走性）；腦電圖示全部性多棘-慢波；b. 間歇期：醒睡各期雙側半球可見稍多全部性、低至高波幅，不規則棘-慢波、多棘-慢波

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治療經過：考慮患兒發病年齡為青少年，發作特點是早上起來時肢體不自主抖動，突發突止，結合我院腦電圖結果，考慮診斷：青少年肌陣攣癲癇（juvenile myoclonic epilepsy，JME），排除用藥禁忌后，按照患兒公斤體重，予知情同意后，以丙戊酸鈉緩釋片0.25 g，2次/d治療，并停用硫必利，治療2周后患兒未再出現發作。

患兒2　女，7歲。因“眼部不自主運動數天”就診。患兒在數天前出現吃飯時不自主翻眼、眨眼，睡眠時消失，在外院行頭顱MRI及腦電圖未見異常，擬TD予以治療（具體不詳），癥狀反復，既往因不會講話在我院診斷為語言發育遲緩，現仍語言較差，無家族史。

體格檢查：神清，反應可，頸軟，無抵抗，雙瞳孔等圓等大，對光反射存，四肢肌力、肌張力可，雙膝反射（++），巴氏征未引出。

輔助檢查：外院頭顱MRI平掃、腦電圖未見異常。我院腦電圖提示：異常腦電圖：① 背景活動慢；② 發作間期廣泛性尖、棘慢波及慢波爆發（圖2）。

圖2 例2患兒腦電圖

異常波：清醒-睡眠期見廣泛性大量高-極高波幅尖/棘慢波（1.5～3 Hz）爆發，持續2～9 s，少量局限于雙側后頭部。臨床事件：監測中患兒清醒期數次“翻眼”樣動作，腦電圖未見發作性異常圖形

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治療經過：當時結合腦電圖，考慮患兒翻眼為TD可能性大，予以可樂定透皮貼治療，治療2個月后患兒未有翻眼，但仍有頻繁眨眼，會發呆，嚴重時伴隨手中持物會掉落，遂再次復查腦電圖示：異常小兒腦電圖：背景活動基本節律慢；發作間期稍多量陣發廣泛性棘慢波，少量局限于雙側后頭部。監測到2次眼瞼肌陣攣發作（圖3）。即診斷肌陣攣癲癇，完善相關檢查，排除藥物禁忌癥，予知情同意后，以丙戊酸鈉口服液4 mL/次，2次/d治療。經治療后癥狀緩解，至今未再發作。

圖3 例3患兒腦電圖

異常波（發作間期）：醒睡各期均見稍多量陣發廣泛性棘慢波，少量局限于雙側后頭部。發作期：監測中患兒出現2次眨眼動作，持續幾秒至間斷30 s余（意識狀態不詳），同期腦電圖為爆發廣泛性2.5 Hz左右極高波幅棘慢波

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患兒3　男，13歲。因“雙肘不自主抖動數天”于2023年8月10日就診。患兒數天前出現雙手不自主抖動，左手為主，意識清，抖動時手上東西會掉下，在外院就診擬抽動障礙予以肌苷片等治療，癥狀無緩解。1周前出現雙眼凝視，呼之不應，張嘴，持續約5～6 min，緩解后恢復如常，無明顯運動、智力倒退，無發熱、嘔吐，精神好，二便如常。無家族史。

體格檢查：神清，反應可，頸軟，無抵抗，雙瞳孔等圓等大，對光反射存，四肢肌力、肌張力可，雙膝反射（++），巴氏征未引出。

輔助檢查：外院血常規、臟器生化功能大致正常。結合患兒發病年齡為青少年，發作特點為雙手臂肌陣攣，動作刻板，突發突止，考慮JME可能性大。即予以腦電圖檢查：異常腦電圖。間歇期：癲癇樣放電，廣泛性；發作期：臨床：肌陣攣；腦電圖示：發作型，廣泛性。頭顱MRI：左顳部腦外間隙增寬，請隨診復查。血氣+電解質分析、血氨、酰基肉堿及心電圖均未見明顯異常。

治療經過：根據患兒發作特點，結合我院腦電圖檢查，診斷JME。排除用藥禁忌后予以抗癲癇發作藥物丙戊酸鈉緩釋片0.5 g，1次/d治療，經治療后患兒至今未再發作。

討論　癲癇肌陣攣發作中有幾個特殊的癲癇綜合征，其中病例1和3是JME，病例2是眼瞼肌陣攣癲癇（eyelid myoclonic epilepsy，EME）。眼瞼肌陣攣過去又稱為Jeavons綜合征，在2010年國際抗癲癇聯盟確認為一種獨立的全面性癲癇綜合征^[3]。其臨床特征是眼瞼肌陣攣（眼瞼短暫、反復地向上肌陣攣性抽動，伴有眼球向上偏移，有時伴有頭部抽動）、失神，甚至出現全面強直陣攣性發作（generalized tonic-clonic seizure， GTCS）；光敏性以及閉眼誘發的癲癇發作或腦電圖所示陣發反應^[4]。根據其臨床特點可分為五型：早發型、輕型、經典型、Jeavons綜合征和青少年肌陣攣型、Jeavons綜合征癲癇持續狀態型^[5]。雖然其臨床癥狀比較典型，但卻有較高的漏診率和誤診率。特別是輕型，該型患兒眼肌陣攣較輕微，發作不頻繁，且在不發作時會習慣性眼瞼肌陣攣，同期腦電圖是無癇性放電^[6]，故很容易誤診為TD。就如本病例2初始外院清醒腦電圖正常，后在我院第一次行腦電圖監測中患兒清醒期數次“翻眼”樣動作，腦電圖未見發作性異常圖形。故誤診為抽動障礙，予以可樂定等治療癥狀無緩解，后出現眼瞼陣攣伴失神發作，再行腦電圖監測到發作伴爆發廣泛性2.5 Hz左右極高波幅棘慢波，最終確診為眼瞼肌陣攣性癲癇。其典型的腦電圖表現為發作以眼瞼肌陣攣為特征，發作期爆發性活動以泛化性多棘波或多棘-慢波為主。國外文獻報道強調當眼瞼肌陣攣臨床癥狀不明顯時，只有通過包括光刺激在內的腦電圖才能確診，且若單次腦電圖正常，但與臨床不符時，建議復查腦電圖，從而降低誤診和漏診率^[4]。該病如能及時診斷，一般對藥物反應較好，如抗癲癇發作藥物丙戊酸鈉、左乙拉西坦等具有較好的療效，但卡馬西平、奧卡西平能加重發作，是禁忌用藥。早期治療能使認知功能不會明顯受損，故應盡早確診^[7]。

JME是最常見的兒童期全面性癲癇綜合征之一，以青少年覺醒時出現肌陣攣、GTCS和失神發作三聯征^[8]。JME的特征性癲癇發作類型為肌陣攣，發作表現為單純抽動，通常累及雙側手臂，可能輕微到僅表現為手指顫抖，下肢受累導致跌倒不常見。這和TD的癥狀很容易混淆。TD是肌肉或肌肉群的短暫收縮，其中運動抽動是手指、面部、頸、肩部、軀干和四肢的快速收縮運動。而且抽動障礙起病年齡在4～8歲多見，10～12歲最嚴重^[1]。而JME平均起病年齡范圍為5～34歲，平均發病年齡為15歲^[9]。當臨床醫師對該綜合征認識不足，不能正確識別肌陣攣癥狀及不典型腦電圖時，常常會誤診。就如病例1外院只做了短時間的清醒腦電圖，因結果正常而誤診為TD。病例3僅僅根據病史就常規認為TD，連腦電圖檢查都沒執行，因此誤診，故腦電圖檢查在兩者鑒別診斷中非常關鍵。肌陣攣性癲癇發作期記錄的腦電圖表現為以額葉-中央溝區放電為主的不規律3～4 Hz多棘慢波，肌肉抽動通常與放電中的棘波成分相關^[10]。國內報道有部分患者僅在睡眠中記錄到癇性放電，提示腦電圖睡眠誘發對JME診斷很重要，臨床工作中不應忽略，以防漏診^[11]。對于大部分JME患者，推薦丙戊酸鹽作為首選的一線用藥，可以控制全部3種發作類型，對JME的療效最明確^[12-13]。病例1和3予以丙戊酸治療后未再發作，認知功能沒有損害。

綜上，本文通過三個誤診病例并文獻復習，希望能加深廣大神經內科醫務工作者對肌陣攣性癲癇的認識，在詢問病史時能注意肌陣攣發作特點，并注重睡眠腦電圖檢查，尤其對于非特異性腦電圖的患者須反復行腦電圖檢查，避免誤診。

利益沖突聲明　所有作者無利益沖突。

抽動障礙（tic disorders，TD）是一種起病于兒童時期、以抽動為主要表現的神經精神疾病，其臨床表現為突然、無目的、快速、刻板的肌肉收縮，分為運動抽動和發聲抽動^[1]。在癲癇分類中，肌陣攣發作是表現為不自主、快速短暫、電擊樣肌肉抽動，既可累及全身，也可局限于某局部肌肉或肌群^[2]。兩者臨床癥狀相似，但治療和預后卻大相徑庭，臨床上可能造成誤診。本文通過報道3例在外院診斷為TD，最終在廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心確診為肌陣攣癲癇的臨床資料，分析其臨床特點、腦電圖等相關檢查及治療經過，以此加強廣大醫務工作者對兩者的認識，減低誤診率。該研究獲得廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心醫學倫理委員會審核批準（285A01）及患兒監護人知情同意。

病例資料　患兒1　女，12歲。因“間斷雙手抖動1年”于2024年8月于廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心門診就診。患兒1年前清醒時間斷出現雙手抖動，意識清，睡眠時消失，在外院行清醒腦電圖未見異常，擬TD予以硫必利等治療，癥狀反復，后加予丙戊酸鈉緩釋片0.25 g，1次/d治療，現癥狀較前好轉，無頭痛、頭暈，精神好，為作進一步診治，遂來我院門診就診，無家族史。

體格檢查：神清，反應可，頸軟，無抵抗，雙瞳孔等圓等大，對光反射靈敏，四肢肌力、肌張力可，雙膝反射（++），巴氏征未引出。指鼻試驗陰性。

輔助檢查：外院頭部核磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平掃+增強、清醒腦電圖未見異常。后再完善如下相關檢查：3 h視頻腦電圖監測示： 異常腦電圖。間歇期：癲癇樣放電，廣泛性；發作期：臨床：肌陣攣發作；腦電圖：發作型，全面性（圖1）。血清鐵 7.5 umol/L↓。銅藍蛋白測定、肝腎功、心功、血常規五分類+C-反應蛋白（C-reaction protein，CRP）、血氣+電解質分析、酰基肉堿、氨基酸分析及甲狀腺功能三項均未見明顯異常。

圖1 例1患兒腦電圖

a. 發作期：監測過程記錄到6次癲癇臨床發作，表現為肌陣攣（眼瞼、雙手、手臂受累，游走性）；腦電圖示全部性多棘-慢波；b. 間歇期：醒睡各期雙側半球可見稍多全部性、低至高波幅，不規則棘-慢波、多棘-慢波

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治療經過：考慮患兒發病年齡為青少年，發作特點是早上起來時肢體不自主抖動，突發突止，結合我院腦電圖結果，考慮診斷：青少年肌陣攣癲癇（juvenile myoclonic epilepsy，JME），排除用藥禁忌后，按照患兒公斤體重，予知情同意后，以丙戊酸鈉緩釋片0.25 g，2次/d治療，并停用硫必利，治療2周后患兒未再出現發作。

患兒2　女，7歲。因“眼部不自主運動數天”就診。患兒在數天前出現吃飯時不自主翻眼、眨眼，睡眠時消失，在外院行頭顱MRI及腦電圖未見異常，擬TD予以治療（具體不詳），癥狀反復，既往因不會講話在我院診斷為語言發育遲緩，現仍語言較差，無家族史。

體格檢查：神清，反應可，頸軟，無抵抗，雙瞳孔等圓等大，對光反射存，四肢肌力、肌張力可，雙膝反射（++），巴氏征未引出。

輔助檢查：外院頭顱MRI平掃、腦電圖未見異常。我院腦電圖提示：異常腦電圖：① 背景活動慢；② 發作間期廣泛性尖、棘慢波及慢波爆發（圖2）。

圖2 例2患兒腦電圖

異常波：清醒-睡眠期見廣泛性大量高-極高波幅尖/棘慢波（1.5～3 Hz）爆發，持續2～9 s，少量局限于雙側后頭部。臨床事件：監測中患兒清醒期數次“翻眼”樣動作，腦電圖未見發作性異常圖形

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治療經過：當時結合腦電圖，考慮患兒翻眼為TD可能性大，予以可樂定透皮貼治療，治療2個月后患兒未有翻眼，但仍有頻繁眨眼，會發呆，嚴重時伴隨手中持物會掉落，遂再次復查腦電圖示：異常小兒腦電圖：背景活動基本節律慢；發作間期稍多量陣發廣泛性棘慢波，少量局限于雙側后頭部。監測到2次眼瞼肌陣攣發作（圖3）。即診斷肌陣攣癲癇，完善相關檢查，排除藥物禁忌癥，予知情同意后，以丙戊酸鈉口服液4 mL/次，2次/d治療。經治療后癥狀緩解，至今未再發作。

圖3 例3患兒腦電圖

異常波（發作間期）：醒睡各期均見稍多量陣發廣泛性棘慢波，少量局限于雙側后頭部。發作期：監測中患兒出現2次眨眼動作，持續幾秒至間斷30 s余（意識狀態不詳），同期腦電圖為爆發廣泛性2.5 Hz左右極高波幅棘慢波

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患兒3　男，13歲。因“雙肘不自主抖動數天”于2023年8月10日就診。患兒數天前出現雙手不自主抖動，左手為主，意識清，抖動時手上東西會掉下，在外院就診擬抽動障礙予以肌苷片等治療，癥狀無緩解。1周前出現雙眼凝視，呼之不應，張嘴，持續約5～6 min，緩解后恢復如常，無明顯運動、智力倒退，無發熱、嘔吐，精神好，二便如常。無家族史。

體格檢查：神清，反應可，頸軟，無抵抗，雙瞳孔等圓等大，對光反射存，四肢肌力、肌張力可，雙膝反射（++），巴氏征未引出。

輔助檢查：外院血常規、臟器生化功能大致正常。結合患兒發病年齡為青少年，發作特點為雙手臂肌陣攣，動作刻板，突發突止，考慮JME可能性大。即予以腦電圖檢查：異常腦電圖。間歇期：癲癇樣放電，廣泛性；發作期：臨床：肌陣攣；腦電圖示：發作型，廣泛性。頭顱MRI：左顳部腦外間隙增寬，請隨診復查。血氣+電解質分析、血氨、酰基肉堿及心電圖均未見明顯異常。

治療經過：根據患兒發作特點，結合我院腦電圖檢查，診斷JME。排除用藥禁忌后予以抗癲癇發作藥物丙戊酸鈉緩釋片0.5 g，1次/d治療，經治療后患兒至今未再發作。

討論　癲癇肌陣攣發作中有幾個特殊的癲癇綜合征，其中病例1和3是JME，病例2是眼瞼肌陣攣癲癇（eyelid myoclonic epilepsy，EME）。眼瞼肌陣攣過去又稱為Jeavons綜合征，在2010年國際抗癲癇聯盟確認為一種獨立的全面性癲癇綜合征^[3]。其臨床特征是眼瞼肌陣攣（眼瞼短暫、反復地向上肌陣攣性抽動，伴有眼球向上偏移，有時伴有頭部抽動）、失神，甚至出現全面強直陣攣性發作（generalized tonic-clonic seizure， GTCS）；光敏性以及閉眼誘發的癲癇發作或腦電圖所示陣發反應^[4]。根據其臨床特點可分為五型：早發型、輕型、經典型、Jeavons綜合征和青少年肌陣攣型、Jeavons綜合征癲癇持續狀態型^[5]。雖然其臨床癥狀比較典型，但卻有較高的漏診率和誤診率。特別是輕型，該型患兒眼肌陣攣較輕微，發作不頻繁，且在不發作時會習慣性眼瞼肌陣攣，同期腦電圖是無癇性放電^[6]，故很容易誤診為TD。就如本病例2初始外院清醒腦電圖正常，后在我院第一次行腦電圖監測中患兒清醒期數次“翻眼”樣動作，腦電圖未見發作性異常圖形。故誤診為抽動障礙，予以可樂定等治療癥狀無緩解，后出現眼瞼陣攣伴失神發作，再行腦電圖監測到發作伴爆發廣泛性2.5 Hz左右極高波幅棘慢波，最終確診為眼瞼肌陣攣性癲癇。其典型的腦電圖表現為發作以眼瞼肌陣攣為特征，發作期爆發性活動以泛化性多棘波或多棘-慢波為主。國外文獻報道強調當眼瞼肌陣攣臨床癥狀不明顯時，只有通過包括光刺激在內的腦電圖才能確診，且若單次腦電圖正常，但與臨床不符時，建議復查腦電圖，從而降低誤診和漏診率^[4]。該病如能及時診斷，一般對藥物反應較好，如抗癲癇發作藥物丙戊酸鈉、左乙拉西坦等具有較好的療效，但卡馬西平、奧卡西平能加重發作，是禁忌用藥。早期治療能使認知功能不會明顯受損，故應盡早確診^[7]。

JME是最常見的兒童期全面性癲癇綜合征之一，以青少年覺醒時出現肌陣攣、GTCS和失神發作三聯征^[8]。JME的特征性癲癇發作類型為肌陣攣，發作表現為單純抽動，通常累及雙側手臂，可能輕微到僅表現為手指顫抖，下肢受累導致跌倒不常見。這和TD的癥狀很容易混淆。TD是肌肉或肌肉群的短暫收縮，其中運動抽動是手指、面部、頸、肩部、軀干和四肢的快速收縮運動。而且抽動障礙起病年齡在4～8歲多見，10～12歲最嚴重^[1]。而JME平均起病年齡范圍為5～34歲，平均發病年齡為15歲^[9]。當臨床醫師對該綜合征認識不足，不能正確識別肌陣攣癥狀及不典型腦電圖時，常常會誤診。就如病例1外院只做了短時間的清醒腦電圖，因結果正常而誤診為TD。病例3僅僅根據病史就常規認為TD，連腦電圖檢查都沒執行，因此誤診，故腦電圖檢查在兩者鑒別診斷中非常關鍵。肌陣攣性癲癇發作期記錄的腦電圖表現為以額葉-中央溝區放電為主的不規律3～4 Hz多棘慢波，肌肉抽動通常與放電中的棘波成分相關^[10]。國內報道有部分患者僅在睡眠中記錄到癇性放電，提示腦電圖睡眠誘發對JME診斷很重要，臨床工作中不應忽略，以防漏診^[11]。對于大部分JME患者，推薦丙戊酸鹽作為首選的一線用藥，可以控制全部3種發作類型，對JME的療效最明確^[12-13]。病例1和3予以丙戊酸治療后未再發作，認知功能沒有損害。

綜上，本文通過三個誤診病例并文獻復習，希望能加深廣大神經內科醫務工作者對肌陣攣性癲癇的認識，在詢問病史時能注意肌陣攣發作特點，并注重睡眠腦電圖檢查，尤其對于非特異性腦電圖的患者須反復行腦電圖檢查，避免誤診。

利益沖突聲明　所有作者無利益沖突。