目的 通過梳理我國罕見病領域相關政策,分析總結相關政策文本的側重點及潛在問題,為后續制訂與完善我國罕見病領域政策提供決策參考。方法 檢索 2018 年-2023 年國家層面罕見病領域相關政策文件,構建基于內容分析的我國罕見病領域“政策工具-利益相關者-政策力度”三維分析框架,并對政策工具、利益相關者、政策力度進行兩兩之間的交叉分析。結果 最終納入政策文本 39 份。政策工具維度共編碼 112 條,其中環境型、供給型、需求型工具分別占比 62.5%、30.36%、7.14%。利益相關者維度編碼 229 條,其中政府部門、醫療機構、企業單位、患者及家庭分別占比 42.79%、19.65%、19.65%、17.90%。政策力度的平均分數為 2.2 分。交叉分析顯示,供給型工具、環境型工具、需求型工具維度下均為政府部門占比最高(分別為 45.76%、43.45%、32.00%);環境型工具的政策力度最大(124 分);政府部門的政策力度最大(78 分)。結論 我國罕見病政策工具設計及配置存在一定失衡,罕見病政策在利益相關者之間存在分布不均。雖然罕見病領域政策效力整體呈正增長趨勢,但可能存在政策工具、利益相關者和政策力度不匹配的問題。