目的 通過孟德爾隨機化(MR)分析來評估維生素D水平與多囊卵巢綜合征(PCOS)之間的聯系,同時評估肥胖在其之間的影響。方法 使用公開的全基因組關聯研究獲取暴露、結局的單核苷酸多態性數據進行匯總分析;使用逆方差加權法(IVW)作為主要分析方法對維生素D水平(包括總維生素D水平、血清25羥維生素D水平)及維生素D結合蛋白水平與PCOS的因果關系進行雙向MR分析;此外,采用多變量MR(MVMR)方法探究肥胖的影響。結果 IVW法顯示25羥維生素D是PCOS的保護因素[OR=0.185,95%CI(0.058,0.585),P=0.004];數據之間無異質性與水平多效性的干擾,總體趨于穩健。其余總維生素D水平、維生素D結合蛋白水平未在基因層面上顯示出與PCOS的關聯。MVMR分析納入青少年肥胖和BMI進行矯正,結果顯示25羥維生素D仍與PCOS發病風險呈負向因果關聯。結論 通過雙向MR分析確定了血清25羥維生素D為PCOS的保護因素,血清25羥維生素D水平升高可以降低PCOS的發病風險。肥胖未在基因層面影響血清25羥維生素D與PCOS的因果關系。