目的 探索超聲心動圖在鑒別診斷 Fabry 病和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）中的應用價值。方法 選擇西安交通大學第一附屬醫院 2022 年 1 月—2024 年 1 月收治的 Fabry 病患者和同期 HCM 患者基線資料和超聲心動圖參數并進行組間比較。篩選具有診斷價值的參數，并用受試者操作特征曲線及曲線下面積（area under the curve, AUC）分析有價值的參數以評價對 2 種疾病的鑒別診斷能力。結果 共納入 Fabry 病患者 16 例、HCM 患者 41 例。Fabry 病組年齡、體質量指數、心電圖異常比例、吸煙史低于 HCM 組（P＜0.05）；Fabry 病組病史久于 HCM 組（P＜0.05）。Fabry 病組左心室心肌最厚處厚度、升主動脈寬度小于 HCM 組（P＜0.05），而 e 峰值大于 HCM 組（P＜0.05）。e 峰的鑒別診斷價值 AUC 為 0.698［95%置信區間（0.502，0.894），P＜0.05］，靈敏度為 41.7%，特異度為 100%，Youden 指數為 41.7%。3 者聯合應用后，其靈敏度和準確度均較 e 峰值提高，鑒別診斷價值 AUC 為 0.773［95%置信區間（0.585，0.961），P＜0.05］，靈敏度為 100%，特異度為 45.5%。兩組患者二維斑點追蹤技術超聲其他參數（左心室整體縱向應變、心尖段應變、基底段應變等）比較，差異均無統計學意義（P＞0.05）。結論 超聲心動圖可能對 Fabry 病和 HCM 的鑒別診斷具有一定意義。