目的 探索超聲心動圖在鑒別診斷 Fabry 病和肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)中的應用價值。方法 選擇西安交通大學第一附屬醫院 2022 年 1 月—2024 年 1 月收治的 Fabry 病患者和同期 HCM 患者基線資料和超聲心動圖參數并進行組間比較。篩選具有診斷價值的參數,并用受試者操作特征曲線及曲線下面積(area under the curve, AUC)分析有價值的參數以評價對 2 種疾病的鑒別診斷能力。結果 共納入 Fabry 病患者 16 例、HCM 患者 41 例。Fabry 病組年齡、體質量指數、心電圖異常比例、吸煙史低于 HCM 組(P<0.05);Fabry 病組病史久于 HCM 組(P<0.05)。Fabry 病組左心室心肌最厚處厚度、升主動脈寬度小于 HCM 組(P<0.05),而 e 峰值大于 HCM 組(P<0.05)。e 峰的鑒別診斷價值 AUC 為 0.698[95%置信區間(0.502,0.894),P<0.05],靈敏度為 41.7%,特異度為 100%,Youden 指數為 41.7%。3 者聯合應用后,其靈敏度和準確度均較 e 峰值提高,鑒別診斷價值 AUC 為 0.773[95%置信區間(0.585,0.961),P<0.05],靈敏度為 100%,特異度為 45.5%。兩組患者二維斑點追蹤技術超聲其他參數(左心室整體縱向應變、心尖段應變、基底段應變等)比較,差異均無統計學意義(P>0.05)。結論 超聲心動圖可能對 Fabry 病和 HCM 的鑒別診斷具有一定意義。