基因組研究已經確定在髓系腫瘤包括急性髓系白血病(AML)、骨髓增殖性腫瘤(MPN)和骨髓增生異常綜合征(MDS)中,存在多種基因突變,包括DNA甲基轉移酶3A、TET甲基胞嘧啶雙加氧酶2、異檸檬酸脫氫酶1/2、果蠅zeste基因增強子同源物2和additional sex combs-like 1等,這些表觀遺傳調控基因突變的發現為髓系腫瘤的研究提供了重要的分子標志和潛在的治療靶點。該文就AML、MPN和MDS中常見的表觀遺傳調控基因突變進行綜述。
干擾素調節因子 4(interferon regulatory factor 4, IRF4)是干擾素調節因子家族中的轉錄因子之一。在正常生理過程中,IRF4 蛋白是調節早期 B 細胞生長、前 B 細胞免疫球蛋白類別轉換重組、成熟 B 細胞體細胞超突變等 B 細胞生長過程的關鍵因子,也是調節漿細胞分化的關鍵因子;另一方面,Irf4 基因異常或蛋白表達失調參與多種 B/漿細胞腫瘤發生、發展。該文對 IRF4 在 B/漿細胞分化成熟中的生理作用,如何參與 B/漿細胞腫瘤發生發展及其作為 B/漿細胞腫瘤潛在治療靶點的研究進展進行綜述。
目的報道并分析1例以骨破壞為首發表現的費城染色體陽性(Ph+)急性淋巴細胞白血病(ALL),采用伊馬替尼為基礎個體化方案的診斷和治療。 方法采用病例報告及文獻復習的方式對以骨破壞起病的ALL患者及Ph+ALL治療進展進行描述。 結果患者診斷Ph+ALL明確,經伊馬替尼為基礎治療獲得誘導緩解,維持分子學緩解17個月。 結論對以骨破壞為首發表現者,應考慮ALL診斷可能;伊馬替尼為基礎的標準化療方案有可能改善Ph+ALL的治療模式和預后。
目的系統評價靜脈免疫球蛋白(IVIG)對特發性系統性毛細血管滲漏綜合征(ISCLS)患者預后的影響。方法計算機檢索PubMed、CNKI和WanFang Data數據庫,搜集關于IVIG預防ISCLS的個案報告和病例系列研究,檢索時限均為建庫至2021年12月31日。由2名研究者獨立進行文獻篩選、提取相關資料后,對患者預后數據進行分析。結果共納入143篇個案報告(175例患者)和5篇病例系列(169例患者)。約75%患者有單克隆丙種球蛋白,多為IgG、Kappa型。共40例患者在病程中接受了IVIG的預防性治療,以每月接受1次大劑量(2 g/kg)IVIG的輸注為主。ISCLS患者接受IVIG二級預防治療后5年、10年生存率分別為96%、72%,顯著優于未接受IVIG組的66%、43%;接受IVIG二級預防組每年中位急性發作次數為0(0~20),未使用IVIG組為2(1~16)。結論大劑量(2g/kg)IVIG的二級預防可提高ISCLS患者的長期生存,但其在急性發作期的治療有效性尚不明確。
隨著新藥的不斷研發和免疫治療的發展,多發性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)患者的生存期不斷延長,疾病呈現慢性化。由于 MM 累及多系統,并發癥多,其日常護理面臨著巨大的挑戰。將醫護患一體化模式和全生命周期健康管理模式用于 MM 日常護理,有望降低疾病相關社會負擔,改善患者的生活質量和減少醫療成本。該文就 MM 醫護患一體化、全生命周期健康管理、涉及多系統的日常健康管理 3 個方面進行綜述。