目的使用孟德爾隨機化(Mendelian randomization,MR)方法探討胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)與阻塞性睡眠呼吸暫停(obstructive sleep apnea,OSA)及其典型癥狀(打鼾、白天嗜睡)之間的因果關聯。方法采用逆方差加權法(inverse variance-weighted,IVW)作為主要的分析方法來評估因果關系,以留一法進行敏感性分析,MR-Egger法進行多效性分析,然后進行異質性檢驗。結果在MR分析中,基因預測的GERD與更高的OSA風險相關[IVW:OR=1.528,95%CI(1.374,1.699),P=5.315E?15],其他的MR分析結果與IVW結果一致,沒有發現多效性和異質性。IVW法分析結果也顯示GERD與打鼾[OR=0.959,95%CI(0.949,0.969),P=1.507E?15]、白天嗜睡[OR=1.024,95%CI(1.021,1.036),P=4.580E?5]之間存在因果關系,未發現多效性。結論本研究支持GERD與OSA及典型癥狀(打鼾、白天嗜睡)發生的風險之間存在因果關系。