糖尿病視網膜病變(DR)易感基因定位研究方法包括基于疾病生物化學代謝機制的候選基因研究和基于連鎖不平衡病例對照研究以及全基因組關聯研究。需要全面正確認識評估這些研究方法在DR易感基因研究中的應用現狀以及所面臨的挑戰，充分發揮我國具有疾病資源豐富的獨特優勢，多學科、多地區合作，整合蛋白質組學、代謝組學和新一代測序新技術，全面分析基因-基因和基因-環境因素，推動DR易感基因研究水平的提高。
眼遺傳病是一組由于基因缺陷導致的眼部疾病，具有多種遺傳方式及基因變異類型眾多等遺傳特點。在過去的幾十年中，基因檢測取得了顯著進步，越來越多的已知致病基因變異被鑒定出。隨著高通量測序技術的飛速發展，加速了眼遺傳病的臨床診斷及治療的步伐，眼遺傳病的分子診斷成為精準診療的重要一步。如何正確選擇、評價每種基因檢測技術，合理規范的運用基因檢測技術，為患者提供更加精準的遺傳咨詢，是臨床醫生需要切實考慮的問題。
無脈絡膜癥（CHM）是一種罕見的遺傳性致盲性眼病。由CHM基因致病性變異引起，呈現X連鎖隱性遺傳的特征。男性患者表現為進行性加重的夜盲、視野缺損及視力下降，中年即可失明。女性攜帶者雖多癥狀輕微，但了解其臨床特征對患者的早期診斷以及家庭的遺傳咨詢非常重要。目前我國各地區、各層級眼科醫師對CHM的識別率及確診率仍有待提高，需要規范化的臨床診療路徑以滿足患者的診治需求，由中國眼遺傳病診療小組、中國眼科遺傳聯盟牽頭，在綜合國內外現有循證證據的基礎上，編纂了《無脈絡膜癥臨床診療中國專家共識（2024年）》，系統全面地闡述了CHM的規范化臨床診療路徑。針對該共識中的要點進行解讀，有助于突顯其中的核心要點和思想，提高各級眼科醫師對CHM診治的規范性和有效性。
目的 明確一國人家族遺傳性完全型X連鎖先天性靜止性夜盲(CSNB)的診斷，并檢定致病基因突變。 方法 對一CSNB家系進行臨床研究和系譜分析。采集家族中5位患者和16位正常人的靜脈血并提取基因組DNA。通過連鎖分析確定該病致病基因的染色體位點后，應用聚合酶鏈反應（PCR）擴增候選基因外顯子及其側翼，直接測序確定致病的基因突變。采用PCR直接測序法進行群體分析。對照組包括正常人群對照和家族內正常對照，按照一定標準入選。 結果 該CSNB家系家族中所有患者NYX基因外顯子2發生了錯義突變，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；對應的蘇氨酸改變為脯氨酸 (T258P)，女性攜帶者均為雜合。家族中正常人及110名正常人群對照均未發現該突變。 結論 NYX新突變A772C (T258P )和該家系X連鎖CSNB相關。 (中華眼底病雜志，2007，23：184-188)
目的觀察并分析無脈絡膜癥（CHM）患者視力進展速度以及視力雙眼對稱性。方法單中心回顧性縱向隊列研究。2009年4月至2022年8月于北京協和醫院眼科經臨床和基因檢測確診的CHM患者19例38只眼納入研究。患者均滿足隨訪至少2次、隨訪間隔至少1年，且每次隨訪均具有雙眼最佳矯正視力（BCVA）結果。BCVA記錄時，將小數視力轉換為最小分辨角對數（logMAR）視力。19例患者來自16個無血緣關系家系，均為男性。初診時年齡（39.52±13.24）歲。隨訪次數（2.63±1.61）次。隨訪時間（4.95±2.68）年。共納入50個雙眼BCVA數據。基于縱向數據及橫斷面數據計算視力的年進展速度。采用Spearman相關性分析及Bland-Altman分析評價雙眼對稱性。結果基于縱向數據的視力進展速率為（0.095±0.148）logMAR單位/年；基于橫斷面數據的視力進展速率為（0.018±0.009）logMAR單位/年。Spearman相關性分析結果顯示，雙眼基線BCVA為高度對稱（r=0.881，P＜0.001）；基于縱向數據的雙眼視力進展速率的對稱性為中度對稱（r=0.528，P=0.020）。Bland-Altman分析結果顯示，雙眼間基線BCVA差異位于95%極限差（LOA）的95%可信區間（CI）內的例數為94.7%，提示雙眼基線BCVA對稱性好；雙眼間BCVA進展速率差異位于95%LOA的95%CI內的例數為89.5%，提示雙眼BCVA進展速率為中度對稱。Spearman相關性分析及Bland-Altman分析所得雙眼對稱性結論基本一致。結論CHM患者基于縱向數據、橫斷面數據的視力進展速率分別為（0.095±0.148）、（0.018±0.009）logMAR單位/年；不應使用不同年齡患者的橫斷面數據來推斷自然病程的進展速度。基線視力高度對稱的雙眼，其視力進展速度可能存在差異。
目的 觀察中國 Leber先天黑矇（LCA）患者的臨床特征。方法 前瞻性臨床研究，分析15例LCA患者的臨床資料。其中，男性10例，女性5例，年齡2~31 歲，平均13.6歲。所有患者就診時詳細記錄病史、家族史、圍產期情況，并進行詳細的外眼情況及眼前后節檢查。12例患者行驗光檢查、10例患者行視網膜電流圖（ERG）檢查、8例患者行光相干斷層掃描（OCT）檢查。結果 所有患者均有眼球震顫及瞳孔反射遲鈍。患者視力為光感~0.1。5例有怕光癥狀，占33.3%；7例有夜盲史，占46.7%。12例驗光患者中，6例雙眼等效球鏡＞+5D，占50.0%；1例單眼等效球鏡＞5 D，占8.3%；2例雙眼輕至中度遠視，占16.7%；1例1只眼正視，1只眼輕度近視，占8.3%；2例雙眼中至高度近視，占16.7%。8例有眼球凹陷，占53.3%，4例有指眼征，占26.7%。10例行ERG檢查的患者均為熄滅型，占100.0%。8例行OCT檢查的患者中，7例中心凹視網膜厚度較正常人薄，占87.5%；1例較正常人增厚但同時合并黃斑前膜，占12.5%；2例視網膜各層結構正常，內外節（IS/OS）反光帶較正常減弱且不連續，占25.0%；6例外界膜反光帶、 IS/OS強反光帶消失，外界膜及其以外的視網膜各層結構紊亂，但內界膜以內的各層視網膜結構正常，占75.0%。結論 嚴重視力損傷或盲、眼球震顫、瞳孔反射遲鈍、熄滅型ERG及遠視是Leber先天黑矇的主要臨床特征。