目的探討細胞周期蛋白依賴性激酶樣-5（Cyclin-dependent kinase-like 5，CDKL5）基因所致發育性癲癇性腦病（Developmental and epileptic encephalopathies， DEE）的臨床及電生理特點。方法 回顧性分析2016年6月—2024年5月就診于北京大學第一醫院兒童醫學中心的CDKL5相關發育性癲癇性腦病（CDKL5-DEE）患兒臨床資料和系列視頻腦電圖（Video electroencephalography ，VEEG）。結果共納入16例CDKL5-DEE患兒，其中女13例、男3例。所有患兒均為CDKL5基因新生變異，其中錯義變異6例、移碼變異5例、無義變異4例、大片段缺失1例。起病年齡為出生后8天齡（d）～1歲（y）10月齡（m），中位年齡（85.94±95.76）d。起病時癲癇發作類型：強直發作4例［起病年齡10～52 d，中位年齡中位年齡（25.5±15.84）d］；局灶性發作5例［起病年齡8 d～8 m，中位年齡（77.76±85.97）d］；癲癇性痙攣發作4例［起病年齡3 m～1 y 10 m，中位年齡（6.25±3.49）m；雙側強直-陣攣發作2例［起病年齡30～40 d，中位年齡（35.00±5.00）d）］； 局灶性發作并發癲癇性痙攣 1例（起病年齡2 m）。16例患兒共進行了59次4 h VEEG監測。所有結果均為異常，其中背景正常26次、背景慢節律差25次、無背景8次；間期為后頭部或局灶性放電16次、多灶放電19次、廣泛性或伴局灶/多灶放電17次、高度失律7次；發作期監測到癲癇性痙攣發作33次、肌陣攣發作6次、局灶性發作5次、強直-陣攣發作2次、不典型失神發作2次、強直發作2次、肌陣攣序貫局灶性發作1次、局灶序貫成串痙攣1次、過度運動-強直-成串痙攣發作1次。 6月齡以內的患兒背景均正常，隨年齡增長，背景異常明顯增多。發作間期2歲以內放電更多灶，2歲以后廣泛性放電明顯。結論 CDKL5-DEE癲癇發作起病早且藥物難治。癲癇性痙攣是每個患兒均出現的發作類型，且持續時間長，隨年齡增長全面性發作明顯增多。腦電圖特點為6月齡以內背景正常，隨年齡增長背景及間期放電均具有惡化趨勢。