目的了解常見基因變異在乳頭狀甲狀腺癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）診斷、治療及預后中的意義。方法對國內外有關PTC的基因變異的相關研究的文獻進行綜述。結果PTC中基因變異在臨床研究中較常見的主要有BRAF、TERT啟動子、RAS、RET等基因的突變或重排，它們對PTC的診斷有一定的價值，但針對其治療的藥物相對有限；而且還發現，PTC中多種基因共突變也比較常見，其預后往往更差。結論通過對PTC中基因變異的梳理，為PTC的診斷、治療和預后提供了新的思路和方法，通過檢測基因變異類型，有助于預測甲狀腺癌的發生、發展和預后，并為患者制定個體化的治療方案。