患者男，49歲。因右眼反復發作性視野缺損及視力下降，于2020年6月到北京協和醫院眼科就診。患者近6個月無明顯誘因反復出現右眼發作性視野缺損及視力下降，平均每月發作3～4次，每次發作持續約0.5 h后自行緩解，就診前1 d再次發作，到當地醫院眼科就診。既往身體健康，否認其他眼部和神經系統癥狀，否認其他全身系統性疾病史。眼科檢查：右眼視力0.5，左眼視力0.8。右眼、左眼眼壓分別為13.2、14.8 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼眼前節檢查未見明顯異常。當地醫院眼底檢查，右眼鼻上視網膜動脈呈白線狀（圖1A）。我院眼底檢查，右眼鼻上及顳下視網膜動脈略纖細，未見血管白線，右眼鼻上及黃斑區偏下方視網膜輕度發白；雙眼視盤周圍環繞不規則棕褐色條紋，并呈放射狀向周邊視網膜延伸；左眼后極部較多黃白色顆粒樣病灶（圖1B，1C）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，右眼視盤周圍放射狀斑駁樣熒光條紋，視網膜動脈充盈略延遲，視盤邊緣可見視網膜分支動脈與睫狀后動脈之間兩條吻合支（圖1D）。光相干斷層掃描檢查，右眼黃斑旁中心視網膜內核層局限性條帶狀中強反射（圖1E）。全身檢查，患者各項生命體征正常。頸部較多淡黃色扁平丘疹（圖2）。追問病史，患者自20余歲即出現這些皮疹，其胞姐也有類似的頸部皮疹。請皮膚科會診并行皮膚活檢，診斷：彈性假黃瘤（PXE）。頭顱核磁共振血管成像（MRA）檢查，右側頸內動脈C6～C7段多處狹窄，右側大腦中動脈明顯狹窄。頸部血管超聲檢查，右鎖骨下動脈有斑塊。修正診斷：右眼不完全性視網膜分支動脈阻塞、雙眼血管樣條紋、PXE。予以靜脈輸注前列地爾注射液，口服銀杏葉提取物片改善血液循環，甲鈷胺片營養神經治療，同時建議患者定期于眼科及神經科復查隨診。

圖1 彈性假黃瘤合并視網膜分支動脈阻塞患者雙眼眼部檢查像

1A示發作當日外院右眼彩色眼底像，鼻上視網膜動脈呈白線狀。1B、1C分別示發作次日本院右眼、左眼彩色眼底像，右眼鼻上視網膜動脈血流已恢復，鼻上及顳下視網膜動脈略纖細，未見血管白線，鼻上及黃斑區偏下方視網膜輕度發白；左眼后極部較多黃白色顆粒樣病灶。雙眼視盤周圍環繞不規則棕褐色條紋，并呈放射狀向周邊視網膜延伸。1D示右眼熒光素眼底血管造影像，視盤周圍放射狀斑駁樣熒光條紋，視網膜動脈充盈略延遲，視盤邊緣可見視網膜分支動脈與睫狀后動脈之間兩條吻合支（黃箭），顳下視網膜分支動脈經過吻合口后明顯變細，上方視網膜分支動脈（紅箭）與下方視網膜分支動脈（藍箭）相比也偏細。1E示右眼光相干斷層掃描像，黃斑旁中心視網膜內核層局限性條帶狀中強反射

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圖2 彈性假黃瘤合并視網膜分支動脈阻塞患者頸部外觀像　較多淡黃色扁平丘疹

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討論 PXE是一種罕見的遺傳性結締組織病，特征是進行性鈣化和彈性纖維斷裂，通常影響皮膚、眼睛和心血管系統^[1]。典型的皮膚病變是身體彎曲部位的黃色丘疹，外觀像“雞皮”。可引發高血壓、動脈硬化、間歇性跛行、胃腸道出血和早期心肌梗死，其中一些心血管并發癥可能會危及生命。眼部表現包括血管樣條紋、“橘皮樣”斑、局灶性脈絡膜視網膜萎縮、視盤玻璃疣、脈絡膜新生血管和盤狀瘢痕。而PXE引起的視網膜動脈阻塞（RAO）非常罕見，僅有2例病例報道^[2-3]。

該患者右眼反復發作視野缺損及視力下降考慮與不完全性視網膜分支動脈阻塞有關，其發病機制推測如下：首先，該患者MRA檢查提示右側頸內動脈多處狹窄，這可能是由于PXE鈣化血管的脆弱性和動脈粥樣硬化的加速，進而導致患者右側眼動脈血流減少及視網膜缺血。其次，患者右眼睫狀后動脈和視網膜動脈之間有兩條吻合支，其中顳上吻合支與上方視網膜分支動脈相通，顳下交通支與顳下視網膜分支動脈相通。顳下視網膜分支動脈經過吻合口后明顯變細，上方視網膜分支動脈比下方視網膜分支動脈更細。FFA早期視網膜動脈經吻合支與睫狀后動脈的脈絡膜部分相連，因此，考慮可能存在脈絡膜動脈盜血，從而加重相應部位的視網膜缺血。

視網膜動脈和睫狀后動脈的循環在解剖學和生理學上存在很大差異。視網膜循環流入及流出血管單一，中間呈“樹枝狀”逐級分支，無自主神經支配，微血管阻力高，體積血流量相對脈絡膜較低。睫狀后動脈循環的脈絡膜部分有多條流入及流出血管，血管舒縮支配神經豐富，在管徑較寬的脈絡膜毛細血管之前動脈分支很少，體積血流量相對較高^[4-5]。本例患者睫狀-視網膜動脈的吻合使低阻力的睫狀后動脈與高阻力的視網膜動脈直接連通，從而使血流從高阻力的視網膜動脈轉向阻力較小的睫狀后動脈，繼而導致視網膜缺血。

這種睫狀后動脈與視網膜動脈之間的吻合支較罕見，僅在數例視網膜中央動脈阻塞的病例報道中有描述，稱為“Nettleship網”或網狀側支，通常是視網膜中央動脈主干或視盤上一個主要分支閉塞后，通過睫狀后循環重建視網膜血流供應^[6-7]。本例患者因右側頸動脈狹窄、右眼視網膜缺血，導致吻合支開放，開放后在缺血時可能改善視網膜血流供應，但缺血緩解后又存在脈絡膜盜血現象，再次缺血發作時病情更重，導致視網膜靜脈阻塞反復發作并逐漸加重。

PXE是所有年齡組患者中發生RAO的一個罕見但重要的危險因素。因此，臨床上對于RAO患者也應進行PXE評估，并應定期進行眼科和全身檢查，防止出現威脅視力或生命的情況發生。

患者男，49歲。因右眼反復發作性視野缺損及視力下降，于2020年6月到北京協和醫院眼科就診。患者近6個月無明顯誘因反復出現右眼發作性視野缺損及視力下降，平均每月發作3～4次，每次發作持續約0.5 h后自行緩解，就診前1 d再次發作，到當地醫院眼科就診。既往身體健康，否認其他眼部和神經系統癥狀，否認其他全身系統性疾病史。眼科檢查：右眼視力0.5，左眼視力0.8。右眼、左眼眼壓分別為13.2、14.8 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼眼前節檢查未見明顯異常。當地醫院眼底檢查，右眼鼻上視網膜動脈呈白線狀（圖1A）。我院眼底檢查，右眼鼻上及顳下視網膜動脈略纖細，未見血管白線，右眼鼻上及黃斑區偏下方視網膜輕度發白；雙眼視盤周圍環繞不規則棕褐色條紋，并呈放射狀向周邊視網膜延伸；左眼后極部較多黃白色顆粒樣病灶（圖1B，1C）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，右眼視盤周圍放射狀斑駁樣熒光條紋，視網膜動脈充盈略延遲，視盤邊緣可見視網膜分支動脈與睫狀后動脈之間兩條吻合支（圖1D）。光相干斷層掃描檢查，右眼黃斑旁中心視網膜內核層局限性條帶狀中強反射（圖1E）。全身檢查，患者各項生命體征正常。頸部較多淡黃色扁平丘疹（圖2）。追問病史，患者自20余歲即出現這些皮疹，其胞姐也有類似的頸部皮疹。請皮膚科會診并行皮膚活檢，診斷：彈性假黃瘤（PXE）。頭顱核磁共振血管成像（MRA）檢查，右側頸內動脈C6～C7段多處狹窄，右側大腦中動脈明顯狹窄。頸部血管超聲檢查，右鎖骨下動脈有斑塊。修正診斷：右眼不完全性視網膜分支動脈阻塞、雙眼血管樣條紋、PXE。予以靜脈輸注前列地爾注射液，口服銀杏葉提取物片改善血液循環，甲鈷胺片營養神經治療，同時建議患者定期于眼科及神經科復查隨診。

圖1 彈性假黃瘤合并視網膜分支動脈阻塞患者雙眼眼部檢查像

1A示發作當日外院右眼彩色眼底像，鼻上視網膜動脈呈白線狀。1B、1C分別示發作次日本院右眼、左眼彩色眼底像，右眼鼻上視網膜動脈血流已恢復，鼻上及顳下視網膜動脈略纖細，未見血管白線，鼻上及黃斑區偏下方視網膜輕度發白；左眼后極部較多黃白色顆粒樣病灶。雙眼視盤周圍環繞不規則棕褐色條紋，并呈放射狀向周邊視網膜延伸。1D示右眼熒光素眼底血管造影像，視盤周圍放射狀斑駁樣熒光條紋，視網膜動脈充盈略延遲，視盤邊緣可見視網膜分支動脈與睫狀后動脈之間兩條吻合支（黃箭），顳下視網膜分支動脈經過吻合口后明顯變細，上方視網膜分支動脈（紅箭）與下方視網膜分支動脈（藍箭）相比也偏細。1E示右眼光相干斷層掃描像，黃斑旁中心視網膜內核層局限性條帶狀中強反射

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圖2 彈性假黃瘤合并視網膜分支動脈阻塞患者頸部外觀像　較多淡黃色扁平丘疹

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討論 PXE是一種罕見的遺傳性結締組織病，特征是進行性鈣化和彈性纖維斷裂，通常影響皮膚、眼睛和心血管系統^[1]。典型的皮膚病變是身體彎曲部位的黃色丘疹，外觀像“雞皮”。可引發高血壓、動脈硬化、間歇性跛行、胃腸道出血和早期心肌梗死，其中一些心血管并發癥可能會危及生命。眼部表現包括血管樣條紋、“橘皮樣”斑、局灶性脈絡膜視網膜萎縮、視盤玻璃疣、脈絡膜新生血管和盤狀瘢痕。而PXE引起的視網膜動脈阻塞（RAO）非常罕見，僅有2例病例報道^[2-3]。

該患者右眼反復發作視野缺損及視力下降考慮與不完全性視網膜分支動脈阻塞有關，其發病機制推測如下：首先，該患者MRA檢查提示右側頸內動脈多處狹窄，這可能是由于PXE鈣化血管的脆弱性和動脈粥樣硬化的加速，進而導致患者右側眼動脈血流減少及視網膜缺血。其次，患者右眼睫狀后動脈和視網膜動脈之間有兩條吻合支，其中顳上吻合支與上方視網膜分支動脈相通，顳下交通支與顳下視網膜分支動脈相通。顳下視網膜分支動脈經過吻合口后明顯變細，上方視網膜分支動脈比下方視網膜分支動脈更細。FFA早期視網膜動脈經吻合支與睫狀后動脈的脈絡膜部分相連，因此，考慮可能存在脈絡膜動脈盜血，從而加重相應部位的視網膜缺血。

視網膜動脈和睫狀后動脈的循環在解剖學和生理學上存在很大差異。視網膜循環流入及流出血管單一，中間呈“樹枝狀”逐級分支，無自主神經支配，微血管阻力高，體積血流量相對脈絡膜較低。睫狀后動脈循環的脈絡膜部分有多條流入及流出血管，血管舒縮支配神經豐富，在管徑較寬的脈絡膜毛細血管之前動脈分支很少，體積血流量相對較高^[4-5]。本例患者睫狀-視網膜動脈的吻合使低阻力的睫狀后動脈與高阻力的視網膜動脈直接連通，從而使血流從高阻力的視網膜動脈轉向阻力較小的睫狀后動脈，繼而導致視網膜缺血。

這種睫狀后動脈與視網膜動脈之間的吻合支較罕見，僅在數例視網膜中央動脈阻塞的病例報道中有描述，稱為“Nettleship網”或網狀側支，通常是視網膜中央動脈主干或視盤上一個主要分支閉塞后，通過睫狀后循環重建視網膜血流供應^[6-7]。本例患者因右側頸動脈狹窄、右眼視網膜缺血，導致吻合支開放，開放后在缺血時可能改善視網膜血流供應，但缺血緩解后又存在脈絡膜盜血現象，再次缺血發作時病情更重，導致視網膜靜脈阻塞反復發作并逐漸加重。

PXE是所有年齡組患者中發生RAO的一個罕見但重要的危險因素。因此，臨床上對于RAO患者也應進行PXE評估，并應定期進行眼科和全身檢查，防止出現威脅視力或生命的情況發生。