患者女，51歲，因偶然發現右眼視物不清1年于2023年3月18日到成都愛迪眼科醫院就診。既往身體健康，否認其他全身系統性疾病史。眼科檢查：右眼、左眼最佳矯正視力分別為0.05、1.0。右眼、左眼眼壓分別為17、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼晶狀體輕度混濁。眼底檢查，右眼視盤周圍脈絡膜毛細血管萎縮環，透見脈絡膜中大血管，視網膜平伏，視網膜血管走行及形態正常。視盤與黃斑中心凹之間一邊界清晰，輕微突出于視網膜表面的圓形病灶，病灶以黑色為主，鼻側混雜小片無色素斑，黃斑中心凹少許邊界清晰的結晶樣顆粒及輕微色素紊亂，黃斑中心凹反光消失（圖1A）。眼底自身熒光（AF）檢查，右眼病灶呈弱熒光，周圍環繞稍弱熒光暈輪，黃斑中心凹少許不規則分布點狀弱熒光，旁中心區不均勻的稍強熒光斑，視盤及周圍呈弱熒光，外圍呈環形稍強熒光帶（圖1B）。光相干斷層掃描（OCT）檢查橫斷面掃描，右眼病灶附近視網膜放射狀皺褶（圖1C），B掃描右眼病灶呈“駝峰樣”隆起，位于視網膜內呈團塊狀，病灶的色素濃密區見帶狀強反射，其后為弱反射暗區；病灶無色素區見由淺至深呈逐漸減弱“瀑布樣”反射。病灶侵犯視網膜全層達內界膜，但尚未突破內界膜，病灶附近及黃斑中心凹橢圓體帶消失（圖1D）。眼部B型超聲檢查，右眼后極部球壁一小的突向玻璃體腔的回聲影（圖1E）。OCT血管成像（OCTA）檢查，右眼表層血流影像，病灶內精細血管網，病灶與視盤間有一橫向走行的引流血管（圖1F）；無血管層血流影像，視盤附近2支細小血管并行進入病灶（圖1G）。OCTA檢查B掃描血流密度圖，右眼病灶血流密度明顯高于附近視網膜（圖1H）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，右眼早期病灶呈圓形弱熒光，病灶內精細的血管網，并有一條小血管與視盤相連，病灶周圍透見熒光暈，視盤周圍呈邊界清晰弱熒光環，環內脈絡膜大血管，其外圍以環形透見強熒光暈，黃斑區花紋狀透見熒光（圖1I）；晚期病灶的顳側部分為色素遮蔽呈弱熒光，無色素的鼻側部分則染色呈強熒光，周圍環繞透見熒光暈輪，視盤外圍熒光逐漸暈染著色（圖1J）。吲哚青綠血管造影檢查，右眼病灶全程呈圓形弱熒光斑，晚期病灶外圍略弱熒光環，視盤及周圍萎縮區晚期呈邊界清晰弱熒光斑，外圍略強熒光環（圖1K）。左眼上述檢查均未見明顯異常。診斷：右眼先天性單純視網膜色素上皮（RPE）錯構瘤（CSHRPE）。建議隨訪觀察。患者6個月后于我院復查，眼底病灶無變化。

圖1 先天性單純視網膜色素上皮錯構瘤患者右眼眼部檢查　1A示彩色眼底像，視盤與黃斑中心凹之間一邊界清晰的圓形病灶，以黑色為主，混雜小片無色素斑（白箭頭）。1B示眼底自身熒光像，病灶呈弱熒光。1C示OCT橫斷面掃描像，病灶附近視網膜放射狀皺褶。1D示光相干斷層掃描 B 掃描像，左圖為掃描方向和部位，右圖為檢查結果，團狀病灶位于視網膜內呈“駝峰樣”隆起（白箭頭），黃斑中心區橢圓體帶消失（白箭）。1E示B型超聲像，后極部球壁有一小的突向玻璃體腔的回聲影（白箭頭）。1F示OCTA表層血流影像，病灶內見精細血管網（白箭），病灶與視盤間有一橫向走行的引流血管（白箭頭）。1G示OCTA無血管層血流影像，視盤附近2支細小血管并行進入病灶（白箭頭）。1H示OCTA B 掃描血流密度圖，病灶血流密度明顯高于附近視網膜（白箭頭）。1I、1J分別示熒光素眼底血管造影早期、晚期像，早期病灶呈弱熒光，其內見精細的血管網（白箭）及一條向視盤靜脈回流的小血管（白箭頭）。晚期病灶的顳側仍為弱熒光而鼻側小部分呈強熒光。1K示吲哚青綠血管造影像，病灶全程呈圓形弱熒光斑　 OCT：光相干斷層掃描；OCTA：OCT血管成像

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討論 CSHRPE是一種臨床罕見的RPE良性腫瘤。CSHRPE多呈漆黑色，邊界清晰，常位于視網膜內層，可向內和向外生長侵犯視網膜全層，并可突破內界膜長入視網膜表面。腫塊通常為單個且緊鄰黃斑中心凹生長，底部直徑常≤1 mm，高度1～2 mm。腫瘤內有雜亂的血管網，并均有引流血管與視網膜血管相連。視網膜無出血和滲出等異常表現且視網膜血管形態正常^[1-4]。腫瘤可保持長期穩定，Laqua^[5]隨訪觀察1例CSHRPE患者15年，其病灶無明顯變化。若腫瘤未侵犯黃斑中心凹時患者視力通常不受影響，但腫瘤對黃斑中心凹造成牽拉或腫瘤固有血管的滲漏破壞了黃斑結構則可發生視力損害^{[1, 3-4]}。本例患者視力差，除腫瘤對黃斑的牽拉外，推測與腫瘤內血管長期微量的滲漏對黃斑橢圓體帶的損害以及病灶對乳斑束的影響有關，而黃斑拱環的輕度擴大可能是黃斑中心凹外層損害的繼發表現。

FFA與OCTA檢查常用于觀察CSHRPE的固有血管和引流血管。FFA檢查可根據血流的灌注時間判定與腫瘤相連的血管為供養動脈或回流靜脈，并可根據熒光素是否滲漏判定腫瘤內的血管壁的屏障功能，但其對深層血管的顯示不夠清晰，因此分層定位能力遠不如OCTA檢查。排除偽影的干擾，OCTA檢查能準確定位腫瘤血管的層次并測量血流密度。本例患者的腫瘤回流靜脈位于視網膜淺層，回流至視網膜顳上分支靜脈的根部；而通過逐級分層發現供養動脈位于視網膜的無血管層，其與視盤周圍的血管相連。對于腫瘤的固有血管，FFA和OCTA檢查均可見腫瘤內雜亂分布的血管網。雖然FFA檢查可見腫瘤內的淺層血管，但造影后期，透過色素稀疏區可見腫瘤內熒光素儲留，這提示腫瘤血管的屏障功能不能完全阻止熒光素分子的滲出。另外，FFA與OCTA檢查所示正常視網膜血管影像，對疾病的鑒別診斷有重要的臨床意義^[3-4]。

眼底AF檢查常用于RPE功能的觀察。眼底的AF主要來源于正常的RPE對脫落的視細胞外節盤膜的吞噬，經代謝后形成帶有熒光基團的脂褐質。CSHRPE可能是胚胎發育時視杯的內層前體細胞異常分化為RPE樣細胞，但這些異位的細胞無法進一步分化成為成熟的RPE，異位細胞過度增生和纖維化而形成腫瘤殘留在視網膜內^[6]。由于目前尚無對CSHRPE內RPE的功能研究，無法確定其是否具有正常的吞噬功能。即使這些異位的RPE仍有吞噬功能，但因缺乏與視細胞正常的接觸，其依然無法獲得足夠的外節盤膜來產生脂褐質。另外，由于CSHRPE位于視網膜神經上皮層內，假設視細胞層和RPE層未受影響，腫瘤內豐富的色素亦可遮擋RPE層的AF。因此，CSHRPE的病灶在AF檢查中呈弱熒光。

CSHRPE易與視網膜和RPE聯合錯構瘤（CHRRPE）混淆。CSHRPE的典型特征是在正常眼底的黃斑區鑲嵌了一顆邊界清晰的“黑豆樣”病灶，而CHRRPE則多是形態各異、邊界不清的視網膜神經上皮“沙丘樣”隆起病灶，伴有極為醒目的視網膜血管扭曲變形以及聯合數量不等的RPE增生。有無視網膜神經上皮的增生性病變是區別兩者最關鍵的要點^[1-10]。CHRRPE的病灶呈扁平狀，不侵犯視網膜神經上皮，98%位于黃斑區外且病灶面積較大（平均直徑4.5 mm），病灶區內常見脫色素斑^{[1, 3-4]}。本例患者的病灶內無色素斑，可能與CHRRPE的脫色素斑的發生機理相似。CSHRPE濃密的色素類似視盤黑色素細胞瘤，但后者位于視盤且邊界多不清晰。因為CSHRPE的病灶較小，B型超聲檢查對其的診斷價值不大，但可作為與停留在黃斑的細小球內異物鑒別診斷的檢測手段，后者的回聲明顯強于前者^[1]。幾乎所有眼底的活動性炎癥病灶均非黑色，病灶邊界不清同時多伴有病灶附近的水腫、滲出或出血，不易與CSHRPE相混淆；而黃斑區靜止的陳舊性炎性病灶可表現為黑色且邊界清楚，容易誤診為CSHRPE，但OCT檢查可見色素瘢痕多呈視網膜脈絡膜萎縮性改變，與CSHRPE增生性改變形成鮮明的對比。CSHRPE也需與黃斑區脈絡膜新生血管（CNV）相鑒別，尤其是高度近視患者黃斑出現的Fuchs斑，雖然兩者在FFA和OCTA檢查中均可見到病灶內的異常血管，但有無與視網膜相連的供養動脈和回流靜脈是其鑒別要點之一。OCT檢查可見CNV病灶是基底部較寬而呈“山峰狀”，而CSHRPE病灶多由視網膜內層向內和（或）向外生長呈橢圓形。CSHRPE極為穩定的臨床表現與CNV常見的出血、水腫和滲出等變化多樣的眼底改變形成了鮮明的對比。

CSHRPE這種罕見的先天性良性腫瘤，雖然發生于黃斑區，但因極少出現并發癥故對視功能影響較小，臨床容易漏診。依其邊界清晰的漆黑外觀以及眼底多模式影像檢查證實引流血管的存在，多可做出臨床診斷。其特殊的影像學表現可與其他疾病進行鑒別診斷，特別是視網膜新生血管和CNV類疾病，以避免過度干預。

志謝　感謝張軍軍教授提供的病例資料及對本文撰寫的指導

患者女，51歲，因偶然發現右眼視物不清1年于2023年3月18日到成都愛迪眼科醫院就診。既往身體健康，否認其他全身系統性疾病史。眼科檢查：右眼、左眼最佳矯正視力分別為0.05、1.0。右眼、左眼眼壓分別為17、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼晶狀體輕度混濁。眼底檢查，右眼視盤周圍脈絡膜毛細血管萎縮環，透見脈絡膜中大血管，視網膜平伏，視網膜血管走行及形態正常。視盤與黃斑中心凹之間一邊界清晰，輕微突出于視網膜表面的圓形病灶，病灶以黑色為主，鼻側混雜小片無色素斑，黃斑中心凹少許邊界清晰的結晶樣顆粒及輕微色素紊亂，黃斑中心凹反光消失（圖1A）。眼底自身熒光（AF）檢查，右眼病灶呈弱熒光，周圍環繞稍弱熒光暈輪，黃斑中心凹少許不規則分布點狀弱熒光，旁中心區不均勻的稍強熒光斑，視盤及周圍呈弱熒光，外圍呈環形稍強熒光帶（圖1B）。光相干斷層掃描（OCT）檢查橫斷面掃描，右眼病灶附近視網膜放射狀皺褶（圖1C），B掃描右眼病灶呈“駝峰樣”隆起，位于視網膜內呈團塊狀，病灶的色素濃密區見帶狀強反射，其后為弱反射暗區；病灶無色素區見由淺至深呈逐漸減弱“瀑布樣”反射。病灶侵犯視網膜全層達內界膜，但尚未突破內界膜，病灶附近及黃斑中心凹橢圓體帶消失（圖1D）。眼部B型超聲檢查，右眼后極部球壁一小的突向玻璃體腔的回聲影（圖1E）。OCT血管成像（OCTA）檢查，右眼表層血流影像，病灶內精細血管網，病灶與視盤間有一橫向走行的引流血管（圖1F）；無血管層血流影像，視盤附近2支細小血管并行進入病灶（圖1G）。OCTA檢查B掃描血流密度圖，右眼病灶血流密度明顯高于附近視網膜（圖1H）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，右眼早期病灶呈圓形弱熒光，病灶內精細的血管網，并有一條小血管與視盤相連，病灶周圍透見熒光暈，視盤周圍呈邊界清晰弱熒光環，環內脈絡膜大血管，其外圍以環形透見強熒光暈，黃斑區花紋狀透見熒光（圖1I）；晚期病灶的顳側部分為色素遮蔽呈弱熒光，無色素的鼻側部分則染色呈強熒光，周圍環繞透見熒光暈輪，視盤外圍熒光逐漸暈染著色（圖1J）。吲哚青綠血管造影檢查，右眼病灶全程呈圓形弱熒光斑，晚期病灶外圍略弱熒光環，視盤及周圍萎縮區晚期呈邊界清晰弱熒光斑，外圍略強熒光環（圖1K）。左眼上述檢查均未見明顯異常。診斷：右眼先天性單純視網膜色素上皮（RPE）錯構瘤（CSHRPE）。建議隨訪觀察。患者6個月后于我院復查，眼底病灶無變化。

圖1 先天性單純視網膜色素上皮錯構瘤患者右眼眼部檢查　1A示彩色眼底像，視盤與黃斑中心凹之間一邊界清晰的圓形病灶，以黑色為主，混雜小片無色素斑（白箭頭）。1B示眼底自身熒光像，病灶呈弱熒光。1C示OCT橫斷面掃描像，病灶附近視網膜放射狀皺褶。1D示光相干斷層掃描 B 掃描像，左圖為掃描方向和部位，右圖為檢查結果，團狀病灶位于視網膜內呈“駝峰樣”隆起（白箭頭），黃斑中心區橢圓體帶消失（白箭）。1E示B型超聲像，后極部球壁有一小的突向玻璃體腔的回聲影（白箭頭）。1F示OCTA表層血流影像，病灶內見精細血管網（白箭），病灶與視盤間有一橫向走行的引流血管（白箭頭）。1G示OCTA無血管層血流影像，視盤附近2支細小血管并行進入病灶（白箭頭）。1H示OCTA B 掃描血流密度圖，病灶血流密度明顯高于附近視網膜（白箭頭）。1I、1J分別示熒光素眼底血管造影早期、晚期像，早期病灶呈弱熒光，其內見精細的血管網（白箭）及一條向視盤靜脈回流的小血管（白箭頭）。晚期病灶的顳側仍為弱熒光而鼻側小部分呈強熒光。1K示吲哚青綠血管造影像，病灶全程呈圓形弱熒光斑　 OCT：光相干斷層掃描；OCTA：OCT血管成像

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討論 CSHRPE是一種臨床罕見的RPE良性腫瘤。CSHRPE多呈漆黑色，邊界清晰，常位于視網膜內層，可向內和向外生長侵犯視網膜全層，并可突破內界膜長入視網膜表面。腫塊通常為單個且緊鄰黃斑中心凹生長，底部直徑常≤1 mm，高度1～2 mm。腫瘤內有雜亂的血管網，并均有引流血管與視網膜血管相連。視網膜無出血和滲出等異常表現且視網膜血管形態正常^[1-4]。腫瘤可保持長期穩定，Laqua^[5]隨訪觀察1例CSHRPE患者15年，其病灶無明顯變化。若腫瘤未侵犯黃斑中心凹時患者視力通常不受影響，但腫瘤對黃斑中心凹造成牽拉或腫瘤固有血管的滲漏破壞了黃斑結構則可發生視力損害^{[1, 3-4]}。本例患者視力差，除腫瘤對黃斑的牽拉外，推測與腫瘤內血管長期微量的滲漏對黃斑橢圓體帶的損害以及病灶對乳斑束的影響有關，而黃斑拱環的輕度擴大可能是黃斑中心凹外層損害的繼發表現。

FFA與OCTA檢查常用于觀察CSHRPE的固有血管和引流血管。FFA檢查可根據血流的灌注時間判定與腫瘤相連的血管為供養動脈或回流靜脈，并可根據熒光素是否滲漏判定腫瘤內的血管壁的屏障功能，但其對深層血管的顯示不夠清晰，因此分層定位能力遠不如OCTA檢查。排除偽影的干擾，OCTA檢查能準確定位腫瘤血管的層次并測量血流密度。本例患者的腫瘤回流靜脈位于視網膜淺層，回流至視網膜顳上分支靜脈的根部；而通過逐級分層發現供養動脈位于視網膜的無血管層，其與視盤周圍的血管相連。對于腫瘤的固有血管，FFA和OCTA檢查均可見腫瘤內雜亂分布的血管網。雖然FFA檢查可見腫瘤內的淺層血管，但造影后期，透過色素稀疏區可見腫瘤內熒光素儲留，這提示腫瘤血管的屏障功能不能完全阻止熒光素分子的滲出。另外，FFA與OCTA檢查所示正常視網膜血管影像，對疾病的鑒別診斷有重要的臨床意義^[3-4]。

眼底AF檢查常用于RPE功能的觀察。眼底的AF主要來源于正常的RPE對脫落的視細胞外節盤膜的吞噬，經代謝后形成帶有熒光基團的脂褐質。CSHRPE可能是胚胎發育時視杯的內層前體細胞異常分化為RPE樣細胞，但這些異位的細胞無法進一步分化成為成熟的RPE，異位細胞過度增生和纖維化而形成腫瘤殘留在視網膜內^[6]。由于目前尚無對CSHRPE內RPE的功能研究，無法確定其是否具有正常的吞噬功能。即使這些異位的RPE仍有吞噬功能，但因缺乏與視細胞正常的接觸，其依然無法獲得足夠的外節盤膜來產生脂褐質。另外，由于CSHRPE位于視網膜神經上皮層內，假設視細胞層和RPE層未受影響，腫瘤內豐富的色素亦可遮擋RPE層的AF。因此，CSHRPE的病灶在AF檢查中呈弱熒光。

CSHRPE易與視網膜和RPE聯合錯構瘤（CHRRPE）混淆。CSHRPE的典型特征是在正常眼底的黃斑區鑲嵌了一顆邊界清晰的“黑豆樣”病灶，而CHRRPE則多是形態各異、邊界不清的視網膜神經上皮“沙丘樣”隆起病灶，伴有極為醒目的視網膜血管扭曲變形以及聯合數量不等的RPE增生。有無視網膜神經上皮的增生性病變是區別兩者最關鍵的要點^[1-10]。CHRRPE的病灶呈扁平狀，不侵犯視網膜神經上皮，98%位于黃斑區外且病灶面積較大（平均直徑4.5 mm），病灶區內常見脫色素斑^{[1, 3-4]}。本例患者的病灶內無色素斑，可能與CHRRPE的脫色素斑的發生機理相似。CSHRPE濃密的色素類似視盤黑色素細胞瘤，但后者位于視盤且邊界多不清晰。因為CSHRPE的病灶較小，B型超聲檢查對其的診斷價值不大，但可作為與停留在黃斑的細小球內異物鑒別診斷的檢測手段，后者的回聲明顯強于前者^[1]。幾乎所有眼底的活動性炎癥病灶均非黑色，病灶邊界不清同時多伴有病灶附近的水腫、滲出或出血，不易與CSHRPE相混淆；而黃斑區靜止的陳舊性炎性病灶可表現為黑色且邊界清楚，容易誤診為CSHRPE，但OCT檢查可見色素瘢痕多呈視網膜脈絡膜萎縮性改變，與CSHRPE增生性改變形成鮮明的對比。CSHRPE也需與黃斑區脈絡膜新生血管（CNV）相鑒別，尤其是高度近視患者黃斑出現的Fuchs斑，雖然兩者在FFA和OCTA檢查中均可見到病灶內的異常血管，但有無與視網膜相連的供養動脈和回流靜脈是其鑒別要點之一。OCT檢查可見CNV病灶是基底部較寬而呈“山峰狀”，而CSHRPE病灶多由視網膜內層向內和（或）向外生長呈橢圓形。CSHRPE極為穩定的臨床表現與CNV常見的出血、水腫和滲出等變化多樣的眼底改變形成了鮮明的對比。

CSHRPE這種罕見的先天性良性腫瘤，雖然發生于黃斑區，但因極少出現并發癥故對視功能影響較小，臨床容易漏診。依其邊界清晰的漆黑外觀以及眼底多模式影像檢查證實引流血管的存在，多可做出臨床診斷。其特殊的影像學表現可與其他疾病進行鑒別診斷，特別是視網膜新生血管和CNV類疾病，以避免過度干預。

志謝　感謝張軍軍教授提供的病例資料及對本文撰寫的指導