患者女，33歲。因右眼視力下降伴視物遮擋1個月余，于2022年1月17日到四川大學華西醫院就診。既往身體健康，否認其他全身系統性疾病史。眼科檢查：右眼、左眼最佳矯正視力（BCVA）分別為0.3、1.0。右眼、左眼眼壓分別為15.9、13.4 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。眼底檢查，右眼鼻上方周邊視網膜下一直徑約5個視盤直徑的棕黑色半球形脈絡膜腫物（圖1A）。光相干斷層掃描（OCT）檢查，右眼黃斑顳側視網膜下少量積液（圖1B）。眼部B型超聲檢查，右眼上方脈絡膜球形中等大小回聲實性腫物（圖1C）。核磁共振成像檢查，右眼眼球壁內一結節樣突起，T1短信號、T2稍短信號，大小約0.7 cm×0.9 cm（圖1D）。正電子發射斷層顯像/X線計算機體層成像檢查，右側眼環內側壁稍高密度結節影伴糖代謝輕度增高（圖1E）。左眼眼前節及眼底未見明顯異常。初步診斷：右眼脈絡膜占位性質？因患者有強烈保眼意愿，經與患者充分溝通后，于2022年2月7日在全身麻醉下行右眼經鞏膜腫瘤切除手術+玻璃體切割手術+硅油填充手術。手術中摘取右眼實性腫物，離心、涂片、蘇木精-伊紅染色，結果顯示，細胞呈上皮樣，細胞核漿比不高，部分細胞見細胞核仁，難覓細胞核分裂，增殖活性低（圖1F）。修正診斷：脈絡膜黑色素細胞瘤。

圖1 赤道部巨大脈絡膜黑色素細胞瘤患者初診右眼眼部檢查像

1A示彩色眼底像，右眼鼻上方周邊視網膜下孤立棕黑色半球形脈絡膜腫物，腫物表面及周圍視網膜稍皺褶。1B示光相干斷層掃描像，黃斑顳側視網膜下少量積液，對應處橢圓體帶及嵌合體帶缺損。1C示眼部B型超聲像，上方脈絡膜球形中等回聲實性腫物，表面視網膜視網膜隆起皺褶。1D示核磁共振成像，球壁內一結節樣突起，T1短信號、T2稍短信號，大小約0.7 cm×0.9 cm。1E示正電子發射斷層顯像/X線計算機體層成像，眼環內側壁稍高密度結節影伴糖代謝輕度增高。1F示蘇木精-伊紅染色像，細胞呈上皮樣，細胞核漿比不高，部分細胞見細胞核仁，難覓細胞核分裂，增殖活性低

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2022年9月19日患者在局部麻醉下行右眼硅油取出手術。患者行腫瘤切除手術后1年于我院復診。眼科檢查：右眼、左眼BCVA分別為0.05、1.0。右眼、左眼眼壓分別為14.7、13.8 mm Hg。眼底檢查，右眼玻璃體腔清亮，視網膜平伏，后極部視網膜下可見陳舊黃白色積血，鼻上方不規則脈絡膜缺損區，透見鞏膜，未見確切腫瘤復發（圖2A）。OCT檢查，右眼黃斑中心凹變薄，視網膜層間結構紊亂，外層結構不連續（圖2B）。眼部B型超聲檢查，右眼玻璃體腔散在點狀強回聲信號，無隆起病灶（圖2C）。

圖2 赤道部巨大脈絡膜黑色素細胞瘤患者治療1年后復診右眼眼部檢查像

2A示彩色眼底像，玻璃體腔清亮，視網膜平伏，顳下方血管弓處視網膜下見陳舊黃白色積血，鼻上方見不規則脈絡膜缺損區，透見鞏膜血管，未見確切腫瘤復發。2B示光相干斷層掃描像，黃斑中心凹變薄，橢圓體帶及視網膜色素上皮結構部分紊亂、欠連續，視網膜色素上皮前見強反射團塊狀改變。2C示眼部B型超聲像，玻璃體腔散在點狀強回聲信號，眼球后部無隆起病灶

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患者行腫瘤切除手術后2.5年于我院復診。眼科檢查：右眼、左眼BCVA分別為0.04、1.0。右眼、左眼眼壓分別為15.6、15.4 mm Hg。裂隙燈顯微鏡檢查，右眼虹膜部分后粘連，晶狀體后囊下混濁。眼底檢查，右眼鼻側不規則脈絡膜缺損，透見鞏膜血管，邊緣陳舊瘢痕，后極部視網膜下陳舊積血（圖3A）。OCT檢查，右眼黃斑中心凹神經上皮層薄，塊狀強反射信號，黃斑中心凹周邊視網膜色素上皮前見數個點狀強反射信號（圖3B）。眼部B型超聲檢查，右眼玻璃體腔散在點狀強回聲信號（圖3C）。

圖3 赤道部巨大脈絡膜黑色素細胞瘤患者治療2.5年后復診右眼眼部檢查像

3A示彩色眼底像，視盤鼻上方不規則脈絡膜缺損，透見鞏膜血管，邊緣陳舊瘢痕，后極部視網膜下見陳舊積血，范圍較前增大。3B示光相干斷層掃描像，黃斑中心凹神經上皮層薄，塊狀強反射信號，黃斑中心凹周邊視網膜色素上皮前見數個點狀強反射信號。3C示眼部B型超聲像，玻璃體腔散在點狀強回聲信號，眼球未見明顯腫瘤復發征象

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討論 葡萄膜黑色素細胞瘤是一種良性的、局部侵襲性的色素性眼內腫瘤。其最常見于視神經乳頭，也可發生于虹膜、睫狀體和脈絡膜。1%～2%的患者可發展為惡性黑色素瘤，甚至危及生命^[1-2]。孤立的脈絡膜黑色素細胞瘤較為罕見，需與孤立性脈絡膜血管瘤、脈絡膜轉移癌、脈絡膜黑色素瘤相鑒別。孤立性脈絡膜血管瘤患者可伴發滲出性視網膜脫離，但常呈邊界清晰類圓形橘紅色或杏黃色隆起，瘤體表面可見色素沉著。脈絡膜轉移癌患者眼底表現為黃色扁平多灶性腫塊，可雙眼發病。核磁共振成像檢查，T1加權高信號，T2加權低信號。脈絡膜黑色素瘤患者，眼部B型超聲檢查，腫瘤邊緣血管呈竇樣擴張，前緣回聲光點多而強，向后光點漸少，接近球壁形成無回聲區，即“挖空征”。但并非所有脈絡膜黑色素瘤均有此表現，因此很難單純通過臨床表現與影像學檢查予以鑒別，通常依靠組織病理學檢查相鑒別。病理學檢查是診斷脈絡膜腫瘤的金標準^[2-4]。既往病例報道多為患者行眼球摘除手術后，病理學檢查結果為脈絡膜黑色素細胞瘤。單獨取得腫瘤標本診斷脈絡膜黑色素細胞瘤病例很少見^[5-8]。隨著醫學技術的發展，葡萄膜黑色素瘤的治療方式已由傳統的眼球摘除轉變為保留眼球治療，大多數患者接受各種形式的放射治療。但對于一些特殊患者，如腫瘤位于睫狀體或虹膜可以選取手術切除的方式進行治療。研究報道，患者經這兩種治療方式的遠期生存率相近^{[3, 9]}。目前，手術方式主要分為經鞏膜腫瘤切除手術和眼內入路腫瘤切除手術。

經鞏膜切除手術主要在腫瘤覆蓋區域制作鞏膜切口，暴露出正常視網膜組織，將腫瘤連同深板層鞏膜瓣整體切除，最后通過將鞏膜層復位到正常解剖位置。眼內入路腫瘤切除手術在手術中將腫瘤分割成無數小塊^[4]。兩種手術方式在遠期生存率，眼球摘除率等方面均無明顯差異^[10]。本例患者腫瘤位置靠前，接近鋸齒緣，且腫瘤高度高，采用眼內入路腫瘤切除手術可能因無法窺清腫瘤被遮擋部分，完整切除可能性小，因此采取經鞏膜腫瘤切除手術。考慮到在手術過程中玻璃體脫出較多且伴發了視網膜脫離及出血，所以行玻璃體切割手術聯合硅油填充手術。研究報道，經鞏膜腫瘤切除手術聯合玻璃體切割手術不僅避免了放射治療的并發癥、眼球摘除的問題，同時為患者保留了部分有用的視力，對長期治療也有潛在的益處^[5]。若能經鞏膜腫瘤切除手術前先對脈絡膜黑色素細胞瘤基底部周圍進行電凝止血分離、先行玻璃體切割手術將重水注入玻璃體腔以保護后極部視網膜，或許患者黃斑區可免受影響，患者手術后預后更佳。

孤立的葡萄膜黑色素細胞瘤是一種罕見的疾病，不僅損害視功能，若發生惡變可危及生命，目前單憑其臨床表現與惡性脈絡膜黑色素瘤相鑒別仍是臨床工作的一大難點。隨著技術發展，手術切除腫瘤、細針穿刺眼內活檢均可用于診斷，大大降低了因誤診導致的眼球摘除可能，保證了患者一定的生活質量。而手術切除腫瘤需嚴格把握適應證，應綜合考慮病變的位置、大小，結合眼科醫生的技術及醫療條件、良好的圍手術期管理、充分的醫患溝通，選擇合適的治療方式控制眼內腫瘤，保住眼球，保留視力。同時，在手術后應長期隨訪，若腫瘤復發應及時進行干預。

患者女，33歲。因右眼視力下降伴視物遮擋1個月余，于2022年1月17日到四川大學華西醫院就診。既往身體健康，否認其他全身系統性疾病史。眼科檢查：右眼、左眼最佳矯正視力（BCVA）分別為0.3、1.0。右眼、左眼眼壓分別為15.9、13.4 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。眼底檢查，右眼鼻上方周邊視網膜下一直徑約5個視盤直徑的棕黑色半球形脈絡膜腫物（圖1A）。光相干斷層掃描（OCT）檢查，右眼黃斑顳側視網膜下少量積液（圖1B）。眼部B型超聲檢查，右眼上方脈絡膜球形中等大小回聲實性腫物（圖1C）。核磁共振成像檢查，右眼眼球壁內一結節樣突起，T1短信號、T2稍短信號，大小約0.7 cm×0.9 cm（圖1D）。正電子發射斷層顯像/X線計算機體層成像檢查，右側眼環內側壁稍高密度結節影伴糖代謝輕度增高（圖1E）。左眼眼前節及眼底未見明顯異常。初步診斷：右眼脈絡膜占位性質？因患者有強烈保眼意愿，經與患者充分溝通后，于2022年2月7日在全身麻醉下行右眼經鞏膜腫瘤切除手術+玻璃體切割手術+硅油填充手術。手術中摘取右眼實性腫物，離心、涂片、蘇木精-伊紅染色，結果顯示，細胞呈上皮樣，細胞核漿比不高，部分細胞見細胞核仁，難覓細胞核分裂，增殖活性低（圖1F）。修正診斷：脈絡膜黑色素細胞瘤。

圖1 赤道部巨大脈絡膜黑色素細胞瘤患者初診右眼眼部檢查像

1A示彩色眼底像，右眼鼻上方周邊視網膜下孤立棕黑色半球形脈絡膜腫物，腫物表面及周圍視網膜稍皺褶。1B示光相干斷層掃描像，黃斑顳側視網膜下少量積液，對應處橢圓體帶及嵌合體帶缺損。1C示眼部B型超聲像，上方脈絡膜球形中等回聲實性腫物，表面視網膜視網膜隆起皺褶。1D示核磁共振成像，球壁內一結節樣突起，T1短信號、T2稍短信號，大小約0.7 cm×0.9 cm。1E示正電子發射斷層顯像/X線計算機體層成像，眼環內側壁稍高密度結節影伴糖代謝輕度增高。1F示蘇木精-伊紅染色像，細胞呈上皮樣，細胞核漿比不高，部分細胞見細胞核仁，難覓細胞核分裂，增殖活性低

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2022年9月19日患者在局部麻醉下行右眼硅油取出手術。患者行腫瘤切除手術后1年于我院復診。眼科檢查：右眼、左眼BCVA分別為0.05、1.0。右眼、左眼眼壓分別為14.7、13.8 mm Hg。眼底檢查，右眼玻璃體腔清亮，視網膜平伏，后極部視網膜下可見陳舊黃白色積血，鼻上方不規則脈絡膜缺損區，透見鞏膜，未見確切腫瘤復發（圖2A）。OCT檢查，右眼黃斑中心凹變薄，視網膜層間結構紊亂，外層結構不連續（圖2B）。眼部B型超聲檢查，右眼玻璃體腔散在點狀強回聲信號，無隆起病灶（圖2C）。

圖2 赤道部巨大脈絡膜黑色素細胞瘤患者治療1年后復診右眼眼部檢查像

2A示彩色眼底像，玻璃體腔清亮，視網膜平伏，顳下方血管弓處視網膜下見陳舊黃白色積血，鼻上方見不規則脈絡膜缺損區，透見鞏膜血管，未見確切腫瘤復發。2B示光相干斷層掃描像，黃斑中心凹變薄，橢圓體帶及視網膜色素上皮結構部分紊亂、欠連續，視網膜色素上皮前見強反射團塊狀改變。2C示眼部B型超聲像，玻璃體腔散在點狀強回聲信號，眼球后部無隆起病灶

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患者行腫瘤切除手術后2.5年于我院復診。眼科檢查：右眼、左眼BCVA分別為0.04、1.0。右眼、左眼眼壓分別為15.6、15.4 mm Hg。裂隙燈顯微鏡檢查，右眼虹膜部分后粘連，晶狀體后囊下混濁。眼底檢查，右眼鼻側不規則脈絡膜缺損，透見鞏膜血管，邊緣陳舊瘢痕，后極部視網膜下陳舊積血（圖3A）。OCT檢查，右眼黃斑中心凹神經上皮層薄，塊狀強反射信號，黃斑中心凹周邊視網膜色素上皮前見數個點狀強反射信號（圖3B）。眼部B型超聲檢查，右眼玻璃體腔散在點狀強回聲信號（圖3C）。

圖3 赤道部巨大脈絡膜黑色素細胞瘤患者治療2.5年后復診右眼眼部檢查像

3A示彩色眼底像，視盤鼻上方不規則脈絡膜缺損，透見鞏膜血管，邊緣陳舊瘢痕，后極部視網膜下見陳舊積血，范圍較前增大。3B示光相干斷層掃描像，黃斑中心凹神經上皮層薄，塊狀強反射信號，黃斑中心凹周邊視網膜色素上皮前見數個點狀強反射信號。3C示眼部B型超聲像，玻璃體腔散在點狀強回聲信號，眼球未見明顯腫瘤復發征象

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討論 葡萄膜黑色素細胞瘤是一種良性的、局部侵襲性的色素性眼內腫瘤。其最常見于視神經乳頭，也可發生于虹膜、睫狀體和脈絡膜。1%～2%的患者可發展為惡性黑色素瘤，甚至危及生命^[1-2]。孤立的脈絡膜黑色素細胞瘤較為罕見，需與孤立性脈絡膜血管瘤、脈絡膜轉移癌、脈絡膜黑色素瘤相鑒別。孤立性脈絡膜血管瘤患者可伴發滲出性視網膜脫離，但常呈邊界清晰類圓形橘紅色或杏黃色隆起，瘤體表面可見色素沉著。脈絡膜轉移癌患者眼底表現為黃色扁平多灶性腫塊，可雙眼發病。核磁共振成像檢查，T1加權高信號，T2加權低信號。脈絡膜黑色素瘤患者，眼部B型超聲檢查，腫瘤邊緣血管呈竇樣擴張，前緣回聲光點多而強，向后光點漸少，接近球壁形成無回聲區，即“挖空征”。但并非所有脈絡膜黑色素瘤均有此表現，因此很難單純通過臨床表現與影像學檢查予以鑒別，通常依靠組織病理學檢查相鑒別。病理學檢查是診斷脈絡膜腫瘤的金標準^[2-4]。既往病例報道多為患者行眼球摘除手術后，病理學檢查結果為脈絡膜黑色素細胞瘤。單獨取得腫瘤標本診斷脈絡膜黑色素細胞瘤病例很少見^[5-8]。隨著醫學技術的發展，葡萄膜黑色素瘤的治療方式已由傳統的眼球摘除轉變為保留眼球治療，大多數患者接受各種形式的放射治療。但對于一些特殊患者，如腫瘤位于睫狀體或虹膜可以選取手術切除的方式進行治療。研究報道，患者經這兩種治療方式的遠期生存率相近^{[3, 9]}。目前，手術方式主要分為經鞏膜腫瘤切除手術和眼內入路腫瘤切除手術。

經鞏膜切除手術主要在腫瘤覆蓋區域制作鞏膜切口，暴露出正常視網膜組織，將腫瘤連同深板層鞏膜瓣整體切除，最后通過將鞏膜層復位到正常解剖位置。眼內入路腫瘤切除手術在手術中將腫瘤分割成無數小塊^[4]。兩種手術方式在遠期生存率，眼球摘除率等方面均無明顯差異^[10]。本例患者腫瘤位置靠前，接近鋸齒緣，且腫瘤高度高，采用眼內入路腫瘤切除手術可能因無法窺清腫瘤被遮擋部分，完整切除可能性小，因此采取經鞏膜腫瘤切除手術。考慮到在手術過程中玻璃體脫出較多且伴發了視網膜脫離及出血，所以行玻璃體切割手術聯合硅油填充手術。研究報道，經鞏膜腫瘤切除手術聯合玻璃體切割手術不僅避免了放射治療的并發癥、眼球摘除的問題，同時為患者保留了部分有用的視力，對長期治療也有潛在的益處^[5]。若能經鞏膜腫瘤切除手術前先對脈絡膜黑色素細胞瘤基底部周圍進行電凝止血分離、先行玻璃體切割手術將重水注入玻璃體腔以保護后極部視網膜，或許患者黃斑區可免受影響，患者手術后預后更佳。

孤立的葡萄膜黑色素細胞瘤是一種罕見的疾病，不僅損害視功能，若發生惡變可危及生命，目前單憑其臨床表現與惡性脈絡膜黑色素瘤相鑒別仍是臨床工作的一大難點。隨著技術發展，手術切除腫瘤、細針穿刺眼內活檢均可用于診斷，大大降低了因誤診導致的眼球摘除可能，保證了患者一定的生活質量。而手術切除腫瘤需嚴格把握適應證，應綜合考慮病變的位置、大小，結合眼科醫生的技術及醫療條件、良好的圍手術期管理、充分的醫患溝通，選擇合適的治療方式控制眼內腫瘤，保住眼球，保留視力。同時，在手術后應長期隨訪，若腫瘤復發應及時進行干預。