病例介紹　患者，女，77 歲，因“心悸 3 年余”于 2023 年 12 月 9 日入四川大學華西醫院。入院前 3 年余患者輕微體力活動后心前區出現心悸，每次持續約 1 h，每周發作 3～4 次，休息后可緩解，勞累后癥狀加重，伴有明顯頭暈，無胸悶、氣緊、胸痛，無暈厥、黑矇、心律不齊，無咳嗽、咳痰，無腹痛等不適。于外院就診完善心臟彩色多普勒超聲（彩超）提示主動脈瓣關閉不全，給予對癥處理后癥狀緩解（具體藥物及治療經過不詳）。病程中上述癥狀反復發作，且患者多次于外院行藥物保守治療效果欠佳，為求進一步治療入院。患者家族史、既往史無特殊。

入院體格檢查：體溫 36.6°C，心率 73 次/min，呼吸頻率 20 次/min，血壓 123/56 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。心界向左擴大，心律齊，主動脈瓣第二聽診區可聞及舒張期雜音。肝脾肋下未觸及，雙下肢無水腫。2023 年 12 月 9 日輔助檢查顯示氨基末端腦鈉肽前體 167 ng/L。心臟彩超顯示左心室舒張末期內徑 57 mm，左心室收縮末期內徑 35 mm，升主動脈內徑 40 mm，射血分數 68%；主動脈瓣呈四葉式開閉，瓣下見一長約 4 mm 的短小隔膜樣回聲，前向血流稍加快，血流峰值流速為 2.2 m/s，瓣下大量反流，縮流頸寬度為 6.7 mm（圖1）。診斷為四葉式主動脈瓣（quadricuspid aortic valve, QAV）畸形、重度主動脈瓣反流（aortic regurgitation, AR）、主動脈瓣下短小隔膜（紐約心臟協會心功能分級Ⅱ級）。

圖1 患者術前心臟彩色多普勒超聲圖像

a. 四葉式主動脈瓣畸形；b. 主動脈瓣下短小隔膜；c. 主動脈瓣大量反流

圖選項

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入院后評估顯示，患者美國胸外科醫師協會死亡風險預測評分為 4.213%，虛弱指數 Katz 評分中 5 項不能獨立完成，自理能力為重度依賴。瓣膜團隊在術前對患者進行了詳細的影像評估，心臟增強 CT 測量數據：呈 QAV Hurwitz C 型^[1]，瓣環周長 75.9 mm，平均內徑 26.8 mm，左心室流出道周長 70.6 mm，乏氏竇周長 121.4 mm，平均徑 33.8 mm，竇管交界周長 101.5 mm，左冠狀動脈高度 13.2 mm，右冠狀動脈高度 11.8 mm，升主動脈最大內徑 40.6 mm，主動脈瓣下小隔膜距離瓣環約 2 mm，鈣化積分為 0（圖2）。術前團隊討論認為患者體格較小，左心室收縮末期指數為 23.37 mm/m²，存在主動脈瓣替換指征，外科手術風險為中危，患者高齡，自理能力為重度依賴，臨床評估為虛弱。心臟增強 CT 提示解剖條件可以行經導管主動脈瓣置換術（transcatheter aortic valve replacement, TAVR），且術前測得瓣下隔膜距離瓣環位置近，可以使用瓣膜支架進行覆蓋。鑒于無鈣化 AR 患者通常瓣膜植入錨定區相對有限，需要選擇更大的過膨脹率（oversize 率）瓣膜，以獲取更大的徑向支撐力，避免瓣膜移位的發生，故選擇 30 mm 直徑、術前估算主動脈瓣環平面 oversize 率為 32%的 VitaFlow Liberty（上海微創心通醫療科技有限公司）可回收系統進行 TAVR 操作，入路為右股動脈。

圖2 患者術前影像評估圖像

a. 外周血管重建圖像；b. 瓣環周長 75.9 mm，面積 427.9 mm²；c. 左心室流出道周長 70.6 mm；d. 四葉式主動脈瓣乏氏竇周長 121.4 mm；e. 竇管交界周長 101.5 mm；f. 左冠狀動脈高度 13.2 mm；g. 右冠狀動脈高度 11.8 mm；h. 升主動脈最大內徑 40.6 mm；i. 主動脈瓣下小隔膜距離瓣環約 2 mm

圖選項

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上述介入治療方案取得患者及其家屬的知情同意后，于 2023 年 12 月 12 日進行 TAVR，具體操作過程（圖3）：患者常規行清醒鎮靜，頸內靜脈放置血管鞘安置臨時起搏電極。穿刺左側股動脈，置入動脈鞘管，全身肝素化。穿刺右側股動脈，置入鞘管并完成冠狀動脈造影提示左右冠狀動脈均無明顯狹窄，導入豬尾導管，行左心導管評估及左心室造影，測得術前左心室內收縮壓為 144 mm Hg，舒張壓為 1 mm Hg；主動脈收縮壓為 141 mm Hg，舒張壓為 33 mm Hg。建立股動脈至左心室加硬鋼絲軌道，輸送系統裝載瓣膜后，確認瓣膜裝載方向正確。沿傳送軌道送入系統，以主動脈瓣瓣環定位并釋放瓣膜。術后即刻造影提示微量瓣周漏，術后即刻超聲提示人工瓣膜植入效果良好，血流峰值流速為 1.2 m/s，平均跨瓣壓差為 2.0 mmHg。撤出導絲，拔出雙側股動脈鞘，結束手術。術后測得瓣膜植入深度約為 5 mm。術后當天患者心電監護顯示間歇性Ⅲ度房室傳導阻滯，故于 1 d 后安置永久起搏器。之后患者病情基本穩定，于 7 d 后康復出院。

圖3 患者手術相關造影圖像

a. 主動脈造影可見大量反流；b. 以自身瓣環定位人工瓣膜釋放位置；c. 瓣膜釋放；d. 瓣膜植入后造影未見明顯反流

圖選項

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討論　QAV 為一種罕見的主動脈瓣先天性畸形，最早于 1862 年首次報道，在人群中的檢出率為 0.008%～0.043%^[2-3]。QAV 的病因目前尚不明確，是否存在遺傳及相關基因缺陷目前尚無定論。組織胚胎學相關理論認為，QAV 為胚胎期瓣膜發育障礙所致，胚胎早期在瓣葉形成過程中由于動脈干的內膜隆起發育不良，造成瓣葉發育異常，其遠期生存預后與瓣膜的功能以及瓣葉形態和退化程度相關，即使患者出生時便存在這種畸形，也可能直到生命后期瓣膜才會發生功能障礙，從而引發相關癥狀^[4]。因此，對于無癥狀患者的監測尤為重要，Tsang 等^[5]對所在醫療中心 1975 年－2014 年診斷為 QAV 的 50 例患者進行平均（4.8±5.6）年的隨訪，其中有 8 例患者接受了手術治療，其中有 7 例患者因嚴重 AR 進行手術，1 例患者為中度反流，因合并有瓣膜尖部阻擋左冠狀動脈開口而進行瓣膜修復；其遠期血流動力學障礙以單純性 AR 最為常見，極少為主動脈瓣狹窄（aortic stenosis, AS）。18%～32%的 QAV 患者合并其他先天性心臟畸形，包括冠狀動脈異常、肺動脈狹窄、室間隔缺損、房間隔缺損、肥厚型心肌病以及法洛四聯癥等^[6-8]。超聲心動圖是 QAV 的主要診斷手段^[9]。當超聲心動圖無法準確識別具體解剖結構時，血管增強 CT 或 MRI 可進一步明確診斷。外科手術是 QAV 的有效治療手段，包括主動脈瓣修復及置換。Idrees 等^[10]對所在醫療中心 1989 年－2010 年進行外科手術治療的 31 例 QAV 患者（其中反流性病變者 21 例，狹窄性病變者 5 例，反流合并有狹窄者 4 例）進行回顧性分析，7 例患者進行了瓣膜修復，23 例患者進行了瓣膜置換，手術成功率為 100%；后續隨訪顯示，修復組中僅 1 例患者術后再次出現了狹窄和反流，需要進行二次干預，置換組中也僅 1 例患者因術后出現感染性心內膜炎進行了二次手術，其余患者瓣膜功能均良好。有研究表明，QAV 的手術預后與其他主動脈瓣手術的預后相當^[11-12]。

在過去的 20 年里，TAVR 已發展為一項成熟的微創手術方式，已經成為指南推薦的 AS 患者的主流治療方案之一^[13-14]。近年來，TAVR 越來越多地應用于單純 AR 患者中。自 Blanke 等^[15]第 1 次成功在 QAV 患者中進行 TAVR 手術后的 10 余年，目前 TAVR 應用于 QAV 的病例僅有少量報道^[16-18]。本病例中，考慮到 QAV 可能存在潛在的解剖變異，術前針對主動脈根部尤其是瓣環以及乏氏竇平面進行了多角度、更為精細的評估，以保證滿足瓣膜釋放的解剖學條件。本病例為單純性 AR，相比 AS 患者，AR 患者的錨定結構少，植入瓣膜時更易導致術中或術后人工瓣膜移位、瓣中瓣及術后瓣周漏等并發癥的發生，故結合患者術前 CT 測量值，選用了更大 oversize 率的瓣膜以獲得更大的徑向支持力。本病例術前心臟彩超提示有瓣膜下隔膜形成，此類病變介入處理困難。Lake 等^[19]報道了 1 例術前誤診為 AS 的病例，其在擬行 TAVR 的圍手術期心臟彩超提示瓣下隔膜遮擋了左心室流出道，而實際該患者的主動脈瓣病變為中度反流，故而被認為不適合進行 TAVR。本病例術前心臟彩超提示僅為主動脈瓣下小隔膜形成，并未遮擋左心室流出道，未導致梗阻發生，且瓣下隔膜距離主動脈瓣環僅 2 mm，通過術中瓣膜支架植入時覆蓋流出道，從而消除瓣下隔膜的影響。對于本病例，考慮到術中瓣膜釋放的穩定性以及對瓣下隔膜的覆蓋，選擇了更大直徑的瓣膜，同時增加了瓣膜的植入深度，因此患者術后仍出現了Ⅲ度房室傳導阻滯。故于 1 d 后安置永久起搏器。之后患者病情基本穩定。

綜上，QAV 患者相對罕見，需要全生命周期管理，其主動脈瓣病變類型以反流為主，其治療策略目前仍然以外科手術為主。TAVR 在這類患者中的應用極其少見，目前仍屬于“超說明書使用”，且本病例合并有瓣下隔膜形成，介入治療難度極大。在本病例中，通過術前影像學評估及心臟團隊討論指導，選擇了合適的手術策略，并在取得患者及其家屬的知情同意后，開創性地使用人工瓣膜支架覆蓋瓣下隔膜并取得成功，最終使患者獲益。

利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。

病例介紹　患者，女，77 歲，因“心悸 3 年余”于 2023 年 12 月 9 日入四川大學華西醫院。入院前 3 年余患者輕微體力活動后心前區出現心悸，每次持續約 1 h，每周發作 3～4 次，休息后可緩解，勞累后癥狀加重，伴有明顯頭暈，無胸悶、氣緊、胸痛，無暈厥、黑矇、心律不齊，無咳嗽、咳痰，無腹痛等不適。于外院就診完善心臟彩色多普勒超聲（彩超）提示主動脈瓣關閉不全，給予對癥處理后癥狀緩解（具體藥物及治療經過不詳）。病程中上述癥狀反復發作，且患者多次于外院行藥物保守治療效果欠佳，為求進一步治療入院。患者家族史、既往史無特殊。

入院體格檢查：體溫 36.6°C，心率 73 次/min，呼吸頻率 20 次/min，血壓 123/56 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。心界向左擴大，心律齊，主動脈瓣第二聽診區可聞及舒張期雜音。肝脾肋下未觸及，雙下肢無水腫。2023 年 12 月 9 日輔助檢查顯示氨基末端腦鈉肽前體 167 ng/L。心臟彩超顯示左心室舒張末期內徑 57 mm，左心室收縮末期內徑 35 mm，升主動脈內徑 40 mm，射血分數 68%；主動脈瓣呈四葉式開閉，瓣下見一長約 4 mm 的短小隔膜樣回聲，前向血流稍加快，血流峰值流速為 2.2 m/s，瓣下大量反流，縮流頸寬度為 6.7 mm（圖1）。診斷為四葉式主動脈瓣（quadricuspid aortic valve, QAV）畸形、重度主動脈瓣反流（aortic regurgitation, AR）、主動脈瓣下短小隔膜（紐約心臟協會心功能分級Ⅱ級）。

圖1 患者術前心臟彩色多普勒超聲圖像

a. 四葉式主動脈瓣畸形；b. 主動脈瓣下短小隔膜；c. 主動脈瓣大量反流

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入院后評估顯示，患者美國胸外科醫師協會死亡風險預測評分為 4.213%，虛弱指數 Katz 評分中 5 項不能獨立完成，自理能力為重度依賴。瓣膜團隊在術前對患者進行了詳細的影像評估，心臟增強 CT 測量數據：呈 QAV Hurwitz C 型^[1]，瓣環周長 75.9 mm，平均內徑 26.8 mm，左心室流出道周長 70.6 mm，乏氏竇周長 121.4 mm，平均徑 33.8 mm，竇管交界周長 101.5 mm，左冠狀動脈高度 13.2 mm，右冠狀動脈高度 11.8 mm，升主動脈最大內徑 40.6 mm，主動脈瓣下小隔膜距離瓣環約 2 mm，鈣化積分為 0（圖2）。術前團隊討論認為患者體格較小，左心室收縮末期指數為 23.37 mm/m²，存在主動脈瓣替換指征，外科手術風險為中危，患者高齡，自理能力為重度依賴，臨床評估為虛弱。心臟增強 CT 提示解剖條件可以行經導管主動脈瓣置換術（transcatheter aortic valve replacement, TAVR），且術前測得瓣下隔膜距離瓣環位置近，可以使用瓣膜支架進行覆蓋。鑒于無鈣化 AR 患者通常瓣膜植入錨定區相對有限，需要選擇更大的過膨脹率（oversize 率）瓣膜，以獲取更大的徑向支撐力，避免瓣膜移位的發生，故選擇 30 mm 直徑、術前估算主動脈瓣環平面 oversize 率為 32%的 VitaFlow Liberty（上海微創心通醫療科技有限公司）可回收系統進行 TAVR 操作，入路為右股動脈。

圖2 患者術前影像評估圖像

a. 外周血管重建圖像；b. 瓣環周長 75.9 mm，面積 427.9 mm²；c. 左心室流出道周長 70.6 mm；d. 四葉式主動脈瓣乏氏竇周長 121.4 mm；e. 竇管交界周長 101.5 mm；f. 左冠狀動脈高度 13.2 mm；g. 右冠狀動脈高度 11.8 mm；h. 升主動脈最大內徑 40.6 mm；i. 主動脈瓣下小隔膜距離瓣環約 2 mm

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上述介入治療方案取得患者及其家屬的知情同意后，于 2023 年 12 月 12 日進行 TAVR，具體操作過程（圖3）：患者常規行清醒鎮靜，頸內靜脈放置血管鞘安置臨時起搏電極。穿刺左側股動脈，置入動脈鞘管，全身肝素化。穿刺右側股動脈，置入鞘管并完成冠狀動脈造影提示左右冠狀動脈均無明顯狹窄，導入豬尾導管，行左心導管評估及左心室造影，測得術前左心室內收縮壓為 144 mm Hg，舒張壓為 1 mm Hg；主動脈收縮壓為 141 mm Hg，舒張壓為 33 mm Hg。建立股動脈至左心室加硬鋼絲軌道，輸送系統裝載瓣膜后，確認瓣膜裝載方向正確。沿傳送軌道送入系統，以主動脈瓣瓣環定位并釋放瓣膜。術后即刻造影提示微量瓣周漏，術后即刻超聲提示人工瓣膜植入效果良好，血流峰值流速為 1.2 m/s，平均跨瓣壓差為 2.0 mmHg。撤出導絲，拔出雙側股動脈鞘，結束手術。術后測得瓣膜植入深度約為 5 mm。術后當天患者心電監護顯示間歇性Ⅲ度房室傳導阻滯，故于 1 d 后安置永久起搏器。之后患者病情基本穩定，于 7 d 后康復出院。

圖3 患者手術相關造影圖像

a. 主動脈造影可見大量反流；b. 以自身瓣環定位人工瓣膜釋放位置；c. 瓣膜釋放；d. 瓣膜植入后造影未見明顯反流

圖選項

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討論　QAV 為一種罕見的主動脈瓣先天性畸形，最早于 1862 年首次報道，在人群中的檢出率為 0.008%～0.043%^[2-3]。QAV 的病因目前尚不明確，是否存在遺傳及相關基因缺陷目前尚無定論。組織胚胎學相關理論認為，QAV 為胚胎期瓣膜發育障礙所致，胚胎早期在瓣葉形成過程中由于動脈干的內膜隆起發育不良，造成瓣葉發育異常，其遠期生存預后與瓣膜的功能以及瓣葉形態和退化程度相關，即使患者出生時便存在這種畸形，也可能直到生命后期瓣膜才會發生功能障礙，從而引發相關癥狀^[4]。因此，對于無癥狀患者的監測尤為重要，Tsang 等^[5]對所在醫療中心 1975 年－2014 年診斷為 QAV 的 50 例患者進行平均（4.8±5.6）年的隨訪，其中有 8 例患者接受了手術治療，其中有 7 例患者因嚴重 AR 進行手術，1 例患者為中度反流，因合并有瓣膜尖部阻擋左冠狀動脈開口而進行瓣膜修復；其遠期血流動力學障礙以單純性 AR 最為常見，極少為主動脈瓣狹窄（aortic stenosis, AS）。18%～32%的 QAV 患者合并其他先天性心臟畸形，包括冠狀動脈異常、肺動脈狹窄、室間隔缺損、房間隔缺損、肥厚型心肌病以及法洛四聯癥等^[6-8]。超聲心動圖是 QAV 的主要診斷手段^[9]。當超聲心動圖無法準確識別具體解剖結構時，血管增強 CT 或 MRI 可進一步明確診斷。外科手術是 QAV 的有效治療手段，包括主動脈瓣修復及置換。Idrees 等^[10]對所在醫療中心 1989 年－2010 年進行外科手術治療的 31 例 QAV 患者（其中反流性病變者 21 例，狹窄性病變者 5 例，反流合并有狹窄者 4 例）進行回顧性分析，7 例患者進行了瓣膜修復，23 例患者進行了瓣膜置換，手術成功率為 100%；后續隨訪顯示，修復組中僅 1 例患者術后再次出現了狹窄和反流，需要進行二次干預，置換組中也僅 1 例患者因術后出現感染性心內膜炎進行了二次手術，其余患者瓣膜功能均良好。有研究表明，QAV 的手術預后與其他主動脈瓣手術的預后相當^[11-12]。

在過去的 20 年里，TAVR 已發展為一項成熟的微創手術方式，已經成為指南推薦的 AS 患者的主流治療方案之一^[13-14]。近年來，TAVR 越來越多地應用于單純 AR 患者中。自 Blanke 等^[15]第 1 次成功在 QAV 患者中進行 TAVR 手術后的 10 余年，目前 TAVR 應用于 QAV 的病例僅有少量報道^[16-18]。本病例中，考慮到 QAV 可能存在潛在的解剖變異，術前針對主動脈根部尤其是瓣環以及乏氏竇平面進行了多角度、更為精細的評估，以保證滿足瓣膜釋放的解剖學條件。本病例為單純性 AR，相比 AS 患者，AR 患者的錨定結構少，植入瓣膜時更易導致術中或術后人工瓣膜移位、瓣中瓣及術后瓣周漏等并發癥的發生，故結合患者術前 CT 測量值，選用了更大 oversize 率的瓣膜以獲得更大的徑向支持力。本病例術前心臟彩超提示有瓣膜下隔膜形成，此類病變介入處理困難。Lake 等^[19]報道了 1 例術前誤診為 AS 的病例，其在擬行 TAVR 的圍手術期心臟彩超提示瓣下隔膜遮擋了左心室流出道，而實際該患者的主動脈瓣病變為中度反流，故而被認為不適合進行 TAVR。本病例術前心臟彩超提示僅為主動脈瓣下小隔膜形成，并未遮擋左心室流出道，未導致梗阻發生，且瓣下隔膜距離主動脈瓣環僅 2 mm，通過術中瓣膜支架植入時覆蓋流出道，從而消除瓣下隔膜的影響。對于本病例，考慮到術中瓣膜釋放的穩定性以及對瓣下隔膜的覆蓋，選擇了更大直徑的瓣膜，同時增加了瓣膜的植入深度，因此患者術后仍出現了Ⅲ度房室傳導阻滯。故于 1 d 后安置永久起搏器。之后患者病情基本穩定。

綜上，QAV 患者相對罕見，需要全生命周期管理，其主動脈瓣病變類型以反流為主，其治療策略目前仍然以外科手術為主。TAVR 在這類患者中的應用極其少見，目前仍屬于“超說明書使用”，且本病例合并有瓣下隔膜形成，介入治療難度極大。在本病例中，通過術前影像學評估及心臟團隊討論指導，選擇了合適的手術策略，并在取得患者及其家屬的知情同意后，開創性地使用人工瓣膜支架覆蓋瓣下隔膜并取得成功，最終使患者獲益。

利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。