罕見病是發病率或患病率極低的一類疾病的總稱，具有病種繁多、診斷困難、病情復雜等特點，僅有約 5%的罕見病有治療藥物，為社會和罕見病患者家庭帶來了沉重的負擔，是全世界所面臨的重大難題。罕見病醫學人才是罕見病事業發展的重要組成部分，經過多年的實踐探索，國內外罕見病醫學人才培養體系建設逐見成效。該文通過對罕見病領域醫學人才培養現狀的分析，提出對我國罕見病醫學人才培養的思考和建議，為罕見病人才體系建設提供參考。
引用本文： 向陽, 龔力, 何謙, 卜嘉彬, 萬智. 罕見病醫學人才培養現狀與思考. 華西醫學, 2025, 40(1): 7-10. doi: 10.7507/1002-0179.202501018 復制
版權信息： ?四川大學華西醫院華西期刊社《華西醫學》版權所有，未經授權不得轉載、改編
罕見病是一類發病率和患病率極低的疾病。目前，世界范圍內有 7 000～10 000 種罕見病，受累人數為 2.63 億～4.46 億，我國人口基數大，預估有超 2 000 萬的罕見病患者[1-3]。罕見病約 80%為遺傳性疾病，病情復雜嚴重，給社會、患者及家庭都帶來了嚴重負擔，已成為全球的重大公共衛生問題[4-6]。
延遲診斷是罕見病診斷中的常見現象。在美國，罕見病患者平均需 7.6 年，經歷 8 位醫生，被誤診過 2～3 次后才能得到確診[1]。我國罕見病的診斷現狀亦是嚴峻，《2020 中國罕見病綜合社會調研》[7]顯示，42%的罕見病患者曾被誤診，平均需 4.26 年才能得到確診。為加強罕見病領域人才的培養，北美、歐洲均強調了將罕見病納入院校教育和醫學培訓的必要性[8-9]。我國國家衛生健康委辦公廳印發了《國家罕見病醫學中心設置標準》[10]，提出了“醫院高度重視醫學教育和人才培養培訓工作，具有完整的臨床醫學人才培養體系”的要求。目前我國在罕見病醫學人才培養體系建設方面還不夠成熟，臨床診療人才和科研人才的培養體系亟待完善。本文通過對國內外罕見病醫學人才培養體系的介紹，重點總結我國在罕見病臨床診療人才和科研人才方面的建設現狀，并提出未來我國在罕見病醫學人才培養方面的建議。
1 國外罕見病醫學人才培養建設現狀
歐美國家在罕見病領域的人才培養發展較早，已逐步形成較為完善的罕見病醫學人才教育和培訓體系，北美和歐洲在罕見病人才培養方面各有重點和特色[11-13]。對于臨床人才培養，歐美在院校教育和畢業后教育都進行了一些實踐探索。在院校教育階段，英國劍橋大學對研究生開設了罕見病方向的臨床專業，并進行理論授課、臨床實踐等多方面培養。在畢業后教育階段，美國開展了內科住院醫師的“基因組醫學及罕見病”輪轉項目；德國圖賓根罕見病中心專設了罕見病醫學進修學院，開設多門罕見病相關課程；法國要求所有的衛生專業人員都要參加 2 h 的罕見病培訓課程。另一方面，對于科研人才培養，斯坦福未確診疾病中心（CUD）等罕見病研究機構通過開展罕見病診療相關新藥、新技術研發等科研項目，培養了罕見病科研人才；牛津-哈林頓罕見病中心（OHC）設立了罕見病學者獎以提高罕見病科研人員積極性。總的來說，北美及歐洲結合自身的醫學教育體系將罕見病內容融入理論課程和實踐培訓，并整合科研資源培養罕見病領域科研人才，為其他國家在罕見病人才體系建設方面提供了重要的借鑒意義。
2 國內罕見病醫學人才培養建設現狀
2.1 規范化罕見病教材
近年來，國家及各地方陸續出版罕見病領域書籍、發布診療指南和專家共識等[14-17]，為罕見病專業人才的培養提供了理論指導。但目前國內有 3 部罕見病相關教材出版，覆蓋本科、研究生和畢業后教育階段。河北醫科大學第二醫院主編的《罕見病概論》[18]是針對本科生的罕見病教材，包括罕見病遺傳診斷、臨床罕見病疾病譜、罕見病藥物 3 大方面，以國家罕見病目錄為參考，從病因、流行病學、臨床特點、診療預后及最近進展等方面重點介紹了涉及內科、兒科和神經內科等專業的 91 種可診可治的罕見病，注重提升本科生對罕見病的認知和理解能力，幫助學生建立診斷和分析的思路。北京協和醫院主編的《罕見病學》[19]主要針對研究生，是目前唯一一部罕見病領域的國家衛生健康委員會“十三五”規劃教材，全書分為理論篇、方法篇和實戰篇 3 大部分，分別從罕見病總論、遺傳理論與方法學和代表性罕見病診療思路等方面展開，聚焦某些罕見病被發現和認識的過程，通過重現罕見病醫學史上總結臨床特點、推動開創性罕見病科研和新藥研發以及完成從罕見病到常見病診治跨越的歷程，激發學生對罕見病的學習熱情。四川大學華西醫院主編的《罕見病臨床診療教程》[20]是國內首個針對住院醫師規范化培訓的教材，分為總論、罕見病遺傳基礎、罕見病的生命早期遺傳學檢測及咨詢和各論4 篇。其中各論以《第一批罕見病目錄》為主線，精選 138 種罕見病的典型病例，通過病史詢問、體格檢查、輔助檢查等逐層遞進，指導學生從常見病的臨床思維洞悉罕見病的鑒別與診療，幫助學生形成罕見病診治的思維示范。
2.2 理論課程設置
為提升罕見病的認知率，國內各醫學院校在院校教育階段針對不同階段的學生開設了罕見病課程。在課程內容上，各高校所開展課程都涵蓋了罕見病基本概念、各系統罕見病特點和診療進展及罕見病遺傳學等多方面內容。在教學形式上，運用多種教學方法開展罕見病課程，例如有的院校在罕見病遺傳學課程中，采用翻轉課堂形式開展案例分析模塊，通過課下自主學習和課上病例討論等環節加深了學生對該病的臨床特點和遺傳學基礎的理解[21]；有院校將問題驅動教學法（problem-based learning, PBL）應用到罕見病情景案例討論環節和臨床帶教環節中，提升了學生對罕見病的識別能力[22-23]；也有院校將罕見病患者就診過程以游戲教學的形式展開，加深學生對罕見病患者就診難的理解，提升學生的醫學人文素養，并讓其認識到多學科診療對罕見病患者的重要性。在授課對象上，國內開設的罕見病課程已覆蓋臨床專業的本科生、研究生，但針對在罕見病診療中同樣發揮重要作用的其他醫學專業如醫學技術、護理等，卻極少開展罕見病相關課程。
2.3 臨床診療能力培訓
為提升罕見病診療人才的臨床能力，全國多家醫院重點針對在職醫務人員開展了一系列罕見病診斷、治療相關培訓班。在內容上，涵蓋了罕見病基本知識、各系統罕見病臨床診療方式、罕見病遺傳學相關內容、產前診斷技術和罕見病多學科診療等多方面內容。部分培訓項目在理論培訓基礎上還設置了實踐操作環節，包括遺傳報告解讀和超聲影像診斷技術等。在形式上，主要為線上、線下及線上線下結合等方式，北京協和醫院還開創了“罕見病醫學科臨床醫學博士后培訓模式”[24]，通過病房輪轉和門診輪轉等方面的培訓培養罕見病人才的臨床診療能力。
2.4 科研人才體系
我國在罕見病科研人才體系方面的建設主要包括科研能力培養、科研平臺建設、項目資金支持和數據體系建設等。對于科研能力培養，國內部分醫學院校針對本科、研究生及畢業后階段開展了罕見病相關科研能力培訓。除科研基本理論教學和科研實踐操作培訓外，有的還通過 Journal Club 形式促進科研人才的罕見病相關學術交流和研討[24]。對于科研平臺建設，國內已建立包括疑難重癥及罕見病全國重點實驗室在內的多個罕見病科研實驗平臺，致力于罕見病診斷新技術和治療新方式等方面的研究，為罕見病領域博士后人才培養提供了有力支撐。對于項目及資金支持，國家自然科學基金委醫學科學部擬啟動并資助“罕見病診療新策略及新機制”原創探索計劃項目。對于罕見病數據體系建設，各地陸續開展了罕見病專病隊列研究[25-26]，開發了支撐隊列建設的罕見病相關數據庫[27]，為罕見病科研人才提供了罕見病領域數據的共享資源平臺。
3 罕見病醫學人才培養思考
為進一步促進我國罕見病人才體系建設，提升臨床診療能力及科研創新能力，可考慮從以下 4 個方面進行罕見病醫學人才能力提升的探索。
3.1 加強規范化教材建設
罕見病教材是培養罕見病高素質人才的重要基礎，罕見病領域的教材應結合學科特點，運用多元化形式進行編寫。罕見病病種多且分布較為分散[28]，可結合國家頒布的第一、二批罕見病目錄和《罕見病診療指南》等，重點介紹我國患病較多的罕見病病種內容。罕見病的治療可及性差，不到 5%的罕見病有治療藥物[28]，罕見病教材除了介紹目前有治療藥物的罕見病病種外，同時也需兼顧暫且無藥可醫的病種，以期推動罕見病的藥物研發。此外，還可在教材形式上進行創新，例如編寫罕見病領域人工智能教材[29]，為學生提供個性化的學習資源、交互式的學習環境和社區化的共享平臺，提高學生在罕見病課程中的自主探索及思考的能力。
3.2 改革理論課程教學模式
各醫學院校應在課程內容、教學形式、授課對象和課程結構等方面進行改革和創新，加強罕見病人才對罕見病的認知能力培養。罕見病常呈慢性、進行性耗竭性發展，多為終身疾患[1]，因此未來可考慮在課程內容中納入罕見病康復、護理、心理衛生等知識，提高罕見病人才的綜合診療能力。在教學形式上，可推廣人工智能輔助教學[30-31]在罕見病課程中的應用，也可利用混合式教學方法[32]，例如開展線上線下相結合模式或開展講授教學法（lecture-based learning, LBL）、問題驅動教學法和案例教學法（case-based learning, CBL）相結合的“LBL+PBL+CBL”教學法等。在授課對象上，建議擴大教學范圍，對在罕見病防治體系中也發揮重要作用的醫學技術專業、護理專業、預防專業等開展罕見病教學，提高罕見病診療質量。在課程類型上，目前罕見病還未被納入本科或研究生專業目錄中[33-34]，已開展課程以選修課為主，未來可考慮將其升級為必修課程，提高醫學生整體對罕見病的認知能力。
3.3 強化臨床能力實踐培訓
罕見病醫學人才的臨床診療能力培養應覆蓋院校教育、畢業后培訓等階段，以培養罕見病診療的高素質人才。在院校教育階段，可開展罕見病門診及病房跟診項目，加強醫學生對罕見病診療全過程的學習。在畢業后教育階段，建議將罕見病納入住院醫師規范化培訓，提高診療人才對罕見病的診斷技術、治療方案和預后隨訪方面的能力。未來可逐步將罕見病相關病理學、計算機臨床思維等方面的實踐培訓納入診療培訓班中[35]，并加大在遺傳診斷方面的培訓力度，增強基層醫務人員的罕見病診斷鑒別能力、遺傳報告解讀能力。還可借鑒法國對衛生技術人員的罕見病培訓活動[12]，對在職醫務人員進行罕見病防治知識的科普性培訓，提升醫務人員的罕見病認知能力。
3.4 創新科研人才體系建設
罕見病科研人才體系建設可從基礎科研人才和臨床科研人才 2 個方面進行。在基礎科研人才培養方面，我國罕見病研究發展較晚，基礎研究薄弱，對罕見病致病機制和基因定位的認知不足[36]，因此可建立罕見病基礎研究人才全鏈條長周期培養機制，包括對實驗設計和操作、創新邏輯思維等能力的培養。在臨床科研人才培養方面，罕見病臨床研究常因病例數量少、群體異質性高等因素而難以開展，一方面可繼續加大對罕見病研究的支持和投入，建立罕見病領域科研經費穩定投入的長效機制，鼓勵青年人才積極投身罕見病臨床研究。另一方面可推動罕見病臨床專科能力建設，構建罕見病專病隊列和臨床研究的科研隊伍，培養更多具備“臨床+科研”綜合能力的復合型罕見病臨床研究人才。
4 小結
罕見病人才的培養周期長、難度大，資源投入、體系建設和政策引導都較其他常見病更為復雜。我國目前在罕見病人才方面的建設還存在諸多不足，在教育資源投入、教育體系建設、科研能力培養等方面可借鑒國外的模式方法，結合我國罕見病現狀和特點，建設一套適合我國的罕見病人才培養體系，助力我國罕見病診療事業高質量發展。
利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。
罕見病是一類發病率和患病率極低的疾病。目前，世界范圍內有 7 000～10 000 種罕見病，受累人數為 2.63 億～4.46 億，我國人口基數大，預估有超 2 000 萬的罕見病患者[1-3]。罕見病約 80%為遺傳性疾病，病情復雜嚴重，給社會、患者及家庭都帶來了嚴重負擔，已成為全球的重大公共衛生問題[4-6]。
延遲診斷是罕見病診斷中的常見現象。在美國，罕見病患者平均需 7.6 年，經歷 8 位醫生，被誤診過 2～3 次后才能得到確診[1]。我國罕見病的診斷現狀亦是嚴峻，《2020 中國罕見病綜合社會調研》[7]顯示，42%的罕見病患者曾被誤診，平均需 4.26 年才能得到確診。為加強罕見病領域人才的培養，北美、歐洲均強調了將罕見病納入院校教育和醫學培訓的必要性[8-9]。我國國家衛生健康委辦公廳印發了《國家罕見病醫學中心設置標準》[10]，提出了“醫院高度重視醫學教育和人才培養培訓工作，具有完整的臨床醫學人才培養體系”的要求。目前我國在罕見病醫學人才培養體系建設方面還不夠成熟，臨床診療人才和科研人才的培養體系亟待完善。本文通過對國內外罕見病醫學人才培養體系的介紹，重點總結我國在罕見病臨床診療人才和科研人才方面的建設現狀，并提出未來我國在罕見病醫學人才培養方面的建議。
1 國外罕見病醫學人才培養建設現狀
歐美國家在罕見病領域的人才培養發展較早，已逐步形成較為完善的罕見病醫學人才教育和培訓體系，北美和歐洲在罕見病人才培養方面各有重點和特色[11-13]。對于臨床人才培養，歐美在院校教育和畢業后教育都進行了一些實踐探索。在院校教育階段，英國劍橋大學對研究生開設了罕見病方向的臨床專業，并進行理論授課、臨床實踐等多方面培養。在畢業后教育階段，美國開展了內科住院醫師的“基因組醫學及罕見病”輪轉項目；德國圖賓根罕見病中心專設了罕見病醫學進修學院，開設多門罕見病相關課程；法國要求所有的衛生專業人員都要參加 2 h 的罕見病培訓課程。另一方面，對于科研人才培養，斯坦福未確診疾病中心（CUD）等罕見病研究機構通過開展罕見病診療相關新藥、新技術研發等科研項目，培養了罕見病科研人才；牛津-哈林頓罕見病中心（OHC）設立了罕見病學者獎以提高罕見病科研人員積極性。總的來說，北美及歐洲結合自身的醫學教育體系將罕見病內容融入理論課程和實踐培訓，并整合科研資源培養罕見病領域科研人才，為其他國家在罕見病人才體系建設方面提供了重要的借鑒意義。
2 國內罕見病醫學人才培養建設現狀
2.1 規范化罕見病教材
近年來，國家及各地方陸續出版罕見病領域書籍、發布診療指南和專家共識等[14-17]，為罕見病專業人才的培養提供了理論指導。但目前國內有 3 部罕見病相關教材出版，覆蓋本科、研究生和畢業后教育階段。河北醫科大學第二醫院主編的《罕見病概論》[18]是針對本科生的罕見病教材，包括罕見病遺傳診斷、臨床罕見病疾病譜、罕見病藥物 3 大方面，以國家罕見病目錄為參考，從病因、流行病學、臨床特點、診療預后及最近進展等方面重點介紹了涉及內科、兒科和神經內科等專業的 91 種可診可治的罕見病，注重提升本科生對罕見病的認知和理解能力，幫助學生建立診斷和分析的思路。北京協和醫院主編的《罕見病學》[19]主要針對研究生，是目前唯一一部罕見病領域的國家衛生健康委員會“十三五”規劃教材，全書分為理論篇、方法篇和實戰篇 3 大部分，分別從罕見病總論、遺傳理論與方法學和代表性罕見病診療思路等方面展開，聚焦某些罕見病被發現和認識的過程，通過重現罕見病醫學史上總結臨床特點、推動開創性罕見病科研和新藥研發以及完成從罕見病到常見病診治跨越的歷程，激發學生對罕見病的學習熱情。四川大學華西醫院主編的《罕見病臨床診療教程》[20]是國內首個針對住院醫師規范化培訓的教材，分為總論、罕見病遺傳基礎、罕見病的生命早期遺傳學檢測及咨詢和各論4 篇。其中各論以《第一批罕見病目錄》為主線，精選 138 種罕見病的典型病例，通過病史詢問、體格檢查、輔助檢查等逐層遞進，指導學生從常見病的臨床思維洞悉罕見病的鑒別與診療，幫助學生形成罕見病診治的思維示范。
2.2 理論課程設置
為提升罕見病的認知率，國內各醫學院校在院校教育階段針對不同階段的學生開設了罕見病課程。在課程內容上，各高校所開展課程都涵蓋了罕見病基本概念、各系統罕見病特點和診療進展及罕見病遺傳學等多方面內容。在教學形式上，運用多種教學方法開展罕見病課程，例如有的院校在罕見病遺傳學課程中，采用翻轉課堂形式開展案例分析模塊，通過課下自主學習和課上病例討論等環節加深了學生對該病的臨床特點和遺傳學基礎的理解[21]；有院校將問題驅動教學法（problem-based learning, PBL）應用到罕見病情景案例討論環節和臨床帶教環節中，提升了學生對罕見病的識別能力[22-23]；也有院校將罕見病患者就診過程以游戲教學的形式展開，加深學生對罕見病患者就診難的理解，提升學生的醫學人文素養，并讓其認識到多學科診療對罕見病患者的重要性。在授課對象上，國內開設的罕見病課程已覆蓋臨床專業的本科生、研究生，但針對在罕見病診療中同樣發揮重要作用的其他醫學專業如醫學技術、護理等，卻極少開展罕見病相關課程。
2.3 臨床診療能力培訓
為提升罕見病診療人才的臨床能力，全國多家醫院重點針對在職醫務人員開展了一系列罕見病診斷、治療相關培訓班。在內容上，涵蓋了罕見病基本知識、各系統罕見病臨床診療方式、罕見病遺傳學相關內容、產前診斷技術和罕見病多學科診療等多方面內容。部分培訓項目在理論培訓基礎上還設置了實踐操作環節，包括遺傳報告解讀和超聲影像診斷技術等。在形式上，主要為線上、線下及線上線下結合等方式，北京協和醫院還開創了“罕見病醫學科臨床醫學博士后培訓模式”[24]，通過病房輪轉和門診輪轉等方面的培訓培養罕見病人才的臨床診療能力。
2.4 科研人才體系
我國在罕見病科研人才體系方面的建設主要包括科研能力培養、科研平臺建設、項目資金支持和數據體系建設等。對于科研能力培養，國內部分醫學院校針對本科、研究生及畢業后階段開展了罕見病相關科研能力培訓。除科研基本理論教學和科研實踐操作培訓外，有的還通過 Journal Club 形式促進科研人才的罕見病相關學術交流和研討[24]。對于科研平臺建設，國內已建立包括疑難重癥及罕見病全國重點實驗室在內的多個罕見病科研實驗平臺，致力于罕見病診斷新技術和治療新方式等方面的研究，為罕見病領域博士后人才培養提供了有力支撐。對于項目及資金支持，國家自然科學基金委醫學科學部擬啟動并資助“罕見病診療新策略及新機制”原創探索計劃項目。對于罕見病數據體系建設，各地陸續開展了罕見病專病隊列研究[25-26]，開發了支撐隊列建設的罕見病相關數據庫[27]，為罕見病科研人才提供了罕見病領域數據的共享資源平臺。
3 罕見病醫學人才培養思考
為進一步促進我國罕見病人才體系建設，提升臨床診療能力及科研創新能力，可考慮從以下 4 個方面進行罕見病醫學人才能力提升的探索。
3.1 加強規范化教材建設
罕見病教材是培養罕見病高素質人才的重要基礎，罕見病領域的教材應結合學科特點，運用多元化形式進行編寫。罕見病病種多且分布較為分散[28]，可結合國家頒布的第一、二批罕見病目錄和《罕見病診療指南》等，重點介紹我國患病較多的罕見病病種內容。罕見病的治療可及性差，不到 5%的罕見病有治療藥物[28]，罕見病教材除了介紹目前有治療藥物的罕見病病種外，同時也需兼顧暫且無藥可醫的病種，以期推動罕見病的藥物研發。此外，還可在教材形式上進行創新，例如編寫罕見病領域人工智能教材[29]，為學生提供個性化的學習資源、交互式的學習環境和社區化的共享平臺，提高學生在罕見病課程中的自主探索及思考的能力。
3.2 改革理論課程教學模式
各醫學院校應在課程內容、教學形式、授課對象和課程結構等方面進行改革和創新，加強罕見病人才對罕見病的認知能力培養。罕見病常呈慢性、進行性耗竭性發展，多為終身疾患[1]，因此未來可考慮在課程內容中納入罕見病康復、護理、心理衛生等知識，提高罕見病人才的綜合診療能力。在教學形式上，可推廣人工智能輔助教學[30-31]在罕見病課程中的應用，也可利用混合式教學方法[32]，例如開展線上線下相結合模式或開展講授教學法（lecture-based learning, LBL）、問題驅動教學法和案例教學法（case-based learning, CBL）相結合的“LBL+PBL+CBL”教學法等。在授課對象上，建議擴大教學范圍，對在罕見病防治體系中也發揮重要作用的醫學技術專業、護理專業、預防專業等開展罕見病教學，提高罕見病診療質量。在課程類型上，目前罕見病還未被納入本科或研究生專業目錄中[33-34]，已開展課程以選修課為主，未來可考慮將其升級為必修課程，提高醫學生整體對罕見病的認知能力。
3.3 強化臨床能力實踐培訓
罕見病醫學人才的臨床診療能力培養應覆蓋院校教育、畢業后培訓等階段，以培養罕見病診療的高素質人才。在院校教育階段，可開展罕見病門診及病房跟診項目，加強醫學生對罕見病診療全過程的學習。在畢業后教育階段，建議將罕見病納入住院醫師規范化培訓，提高診療人才對罕見病的診斷技術、治療方案和預后隨訪方面的能力。未來可逐步將罕見病相關病理學、計算機臨床思維等方面的實踐培訓納入診療培訓班中[35]，并加大在遺傳診斷方面的培訓力度，增強基層醫務人員的罕見病診斷鑒別能力、遺傳報告解讀能力。還可借鑒法國對衛生技術人員的罕見病培訓活動[12]，對在職醫務人員進行罕見病防治知識的科普性培訓，提升醫務人員的罕見病認知能力。
3.4 創新科研人才體系建設
罕見病科研人才體系建設可從基礎科研人才和臨床科研人才 2 個方面進行。在基礎科研人才培養方面，我國罕見病研究發展較晚，基礎研究薄弱，對罕見病致病機制和基因定位的認知不足[36]，因此可建立罕見病基礎研究人才全鏈條長周期培養機制，包括對實驗設計和操作、創新邏輯思維等能力的培養。在臨床科研人才培養方面，罕見病臨床研究常因病例數量少、群體異質性高等因素而難以開展，一方面可繼續加大對罕見病研究的支持和投入，建立罕見病領域科研經費穩定投入的長效機制，鼓勵青年人才積極投身罕見病臨床研究。另一方面可推動罕見病臨床專科能力建設，構建罕見病專病隊列和臨床研究的科研隊伍，培養更多具備“臨床+科研”綜合能力的復合型罕見病臨床研究人才。
4 小結
罕見病人才的培養周期長、難度大，資源投入、體系建設和政策引導都較其他常見病更為復雜。我國目前在罕見病人才方面的建設還存在諸多不足，在教育資源投入、教育體系建設、科研能力培養等方面可借鑒國外的模式方法，結合我國罕見病現狀和特點，建設一套適合我國的罕見病人才培養體系，助力我國罕見病診療事業高質量發展。
利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。