目的 明確一國人家族遺傳性完全型X連鎖先天性靜止性夜盲(CSNB)的診斷，并檢定致病基因突變。 方法 對一CSNB家系進行臨床研究和系譜分析。采集家族中5位患者和16位正常人的靜脈血并提取基因組DNA。通過連鎖分析確定該病致病基因的染色體位點后，應用聚合酶鏈反應（PCR）擴增候選基因外顯子及其側翼，直接測序確定致病的基因突變。采用PCR直接測序法進行群體分析。對照組包括正常人群對照和家族內正常對照，按照一定標準入選。 結果 該CSNB家系家族中所有患者NYX基因外顯子2發生了錯義突變，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；對應的蘇氨酸改變為脯氨酸 (T258P)，女性攜帶者均為雜合。家族中正常人及110名正常人群對照均未發現該突變。 結論 NYX新突變A772C (T258P )和該家系X連鎖CSNB相關。 (中華眼底病雜志，2007，23：184-188)
先天性靜止性夜盲（CSNB）的主要臨床特征表現為視網膜桿體功能的損害，而視紫紅質是維持正常桿體功能所必需的感光色素。為探討CSNB的分子缺陷是否涉及到視紫紅質基因，本文應用聚合酶鏈反應（PCR）技術對一個常染色體顯性遺傳型（AD）CDNB大家系15名患者和5名正常家系成員的視紫紅質基因第5外顯子片段進行擴增，并結合限制性片段長度多態性（RFLP）作分析。結果顯示，與12名正常對照組相比，CSNB患者視紫紅質基因第5外顯子片段無明顯缺失；視紫紅質基因端碼區內的第314和第347位密碼子及第313位密碼子的第3個堿基和第348位密碼子的第1個堿基均未檢出突變或缺失。提示AD型CSNB的分子缺陷未涉及視紫紅質基因編碼區內這些位點的點突變或缺失。 （中華眼底病雜志，1993，9：66-68）
目的確定1個Schubert-Bornschein型不完全型先天性靜止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突變。方法回顧性臨床研究。2021年2月于河南省人民醫院經臨床、基因檢查確診的一個漢族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄長納入研究。詳細詢問患者病史、家族史并行最佳矯正視力（BCVA）、色覺、眼底彩色照相、全視野視網膜電圖（ERG）、頻域光相干斷層掃描（OCT）檢查。采集受試者外周靜脈血5 ml，提取全基因組DNA。受檢者基因組DNA進行文庫構建、聚合全外顯子探針進行捕獲。對可疑致病突變位點通過Sanger進行驗證，并行生物信息學分析確定基因突變位點的致病性。結果先證者（Ⅱ2）雙眼BCVA均為0.4；色覺檢查不能辨認紅色。眼底檢查未見明顯異常。雙眼黃斑區視網膜厚度輕度變薄。全視野ERG檢查，雙眼暗適應3.0刺激下ERG b波振幅明顯降低，呈負波形。先證者母親（Ⅰ2）雙眼BCVA、色覺、眼底彩色照相、頻域OCT檢查均正常。全視野ERG檢查，雙眼各反應振幅輕度降低，暗適應震蕩電位振幅明顯降低。基因檢測結果顯示，先證者（Ⅱ2）電壓依賴鈣離子通道α1F亞基基因（CACNA1F基因）第14號外顯子存在c.1761dupC半合子突變。蛋白序列同源性分析結果顯示，該位點在多個物種中均高度保守；生物信息學分析結果顯示，CACNA1F基因c.1761dupC（pY588fs）其后發生移碼突變，在第10位變成終止密碼子在蛋白質保守區出現翻譯終止。根據美國醫學遺傳學和基因組學學會標準和指南，該突變判斷為可能致病性變異。先證者母親（Ⅰ2）為該位點突變攜帶者。先證者父親、兄長臨床及基因檢測結果均未見異常。結論 CACNA1F基因c.1761dupC是該Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突變位點。
目的觀察CACNA1F基因變異相關眼病患者臨床表型特征。方法回顧性臨床研究。2022年1月1日至2023年10月1日于長沙愛爾眼科醫院和濟南普瑞眼科醫院經臨床檢查和基因檢測確診的CACNA1F基因變異相關眼病患者36例納入研究。患者均行最佳矯正視力（BCVA）、醫學驗光、眼底彩色照相、光相干斷層掃描（OCT）、全視野視網膜電圖（ERG）、眼球震顫檢查以及基因全外顯子測序（WES）。采用對數視力表行BCVA檢查，記錄時轉換為最小分辨角對數（logMAR）視力。采用眼電理儀行全視野ERG檢查，采用頭盔式多功能視頻眼動記錄（EMR）系統行眼球震顫檢查。觀察患者的臨床表型特征。結果 36例患者納入研究。均為男性，年齡（6.69±5.26）歲。近視14例（38.89%，14/36），等效球鏡度（?3.01±4.84）D。WES共發現34個不同核苷酸序列變異，其中致病性、可疑致病性、致病性不明分別為7、20、9例。logMAR BCVA 0.67±0.27；視神經萎縮26例（72.22%，26/36）；視神經發育不良6例（16.67%，6/36）；眼底色素發育不良伴輕度虹膜透照4例（11.11%，4/36）。中心凹發育不良（Thomas分級）1級5例（13.89%，5/36）。全視野ERG檢查，暗適應最大混合反應b波降低呈負波形，振蕩電位振幅嚴重降低。主要表現為殘存型（殘存暗適應0.01反應波和明適應3.0反應波，30 Hz反應下降呈雙峰寬波）、明適下降為主型（明適應全熄滅，殘存暗適應反應波）、全熄滅型（明適應暗適應全熄滅）3種表型，分別為10（27.78%，10/36）、8（22.22%，8/36）、18（50.00%，18/36）例。EMR結果顯示，36例患者中，低振幅高頻率鐘擺（PLAHF）眼球震顫32例（88.89%，32/36），其中伴晃頭、下頜上抬頭位分別為27（75.00%，27/36）、26（72.22%，26/36）例。結論CACNA1F基因變異相關眼病臨床表型多樣；PLAHF眼球震顫與CACNA1F基因變異眼病密切相關。