目的 對一個青少年型開角型青光眼（juvenile open-angle glaucoma, JOAG）家系進行基因突變位點的篩查和臨床表型分析，識別與 JOAG 相關的基因突變。方法 2021 年 1 月對中國四川省一個 JOAG 家系成員行全面的眼科檢查，應用全外顯子測序技術對先證者進行致病基因篩查，對發現的變異用 Sanger 測序在家系成員中進行致病基因驗證，并進行長期隨訪。結果 該家系 3 代共 8 人，其中 JOAG 患者 3 例。所有患者均攜帶 MYOC 基因 c.1130C>G（p.Thr377Arg）的錯義突變，表現為常染色體顯性遺傳。其他未患病家系成員未發現該突變。結論 該 JOAG 家系發病可能由 MYOC 基因 c.1130C>G（p.Thr377Arg）突變引起。
青光眼是全球排名首位的不可逆致盲眼病，定期的視野檢查是青光眼診斷和治療過程中的必要監測手段，提前預測患者未來視野將有利于臨床醫生對病情進展進行及時干預。為了聯合利用患者過去視野檢查結果中的時間和空間特征，以提高視野預測效果，本文采用卷積長短期記憶（ConvLSTM）網絡構建預測模型，并使用來自華盛頓大學漢弗瑞視野分析儀的視野測試數據集（UWHVF）的數據，對ConvLSTM模型與其他方法進行預測性能驗證與比較。研究結果顯示，相較于傳統方法，ConvLSTM模型具有更高的預測精度；同時，探究視野序列長度與預測性能的變化關系發現，當采用過去1.5～6.0年內的3次視野結果預測時，ConvLSTM模型的預測性能更好，預測結果的平均絕對誤差為2.255 dB，均方根誤差為3.457 dB，決定系數為0.960。實驗結果表明，本文所提方法僅使用既往視野檢測結果，即實現了較準確的未來0.5～2.0年內的視野預測，因此該方法有望用于輔助臨床醫生對視野進展進行評估并治療。