目的概述Ⅰ型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）相關術語及定義，以期對現有術語體系進行規范和統一。 方法查閱國內外NF1相關研究文獻，對該疾病及相關術語的表述進行總結。 結果當前對于NF1的認知仍然存在一定局限性，特別是在疾病的術語表述方面，不同的醫學文獻和臨床指南中對于NF1相關特征的命名和描述存在差異。該文通過系統文獻回顧，對NF1相關遺傳類型、臨床表現和病理特征的術語及定義進行了詳細梳理和歸納，對現有診斷標準和術語體系進行進一步規范和統一。 結論通過對NF1定義及相關術語進行厘定，以期增進臨床醫生和研究人員對該疾病的相關認知。
目的總結Ⅰ型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）基因治療策略和相關研究進展。方法查閱近年來國內外關于NF1基因治療的文獻，對NF1基因結構、功能及其突變進行分析，并從轉基因治療和基因編輯兩方面對基因治療策略進行深入總結。結果NF1是由抑癌基因NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳腫瘤性疾病，因神經纖維瘤蛋白功能受損而致病，臨床表現復雜，目前尚無法根治。NF1的基因治療策略仍處于研究和開發階段。現有NF1轉基因療法主要是在神經纖維瘤蛋白缺陷的細胞中構建并表達Ras-GTP酶激活蛋白相關結構域基因片段，證實了NF1基因治療的可行性；未來研究方向主要聚焦于使用拆分載體遞送系統，增加單一載體的運載量，以及開發新的遞送系統用于靶向遞送全長NF1 cDNA。此外，新一代基因編輯工具在NF1等單基因遺傳病的治療領域應用潛力巨大，但效率和安全性尚需進一步驗證。結論基因治療，包括轉基因和基因編輯兩大技術，有望成為NF1患者重要的新型治療手段。
Ⅰ型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是由于NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，其發病率約1/3 000，累及全身多器官、系統，臨床癥狀豐富。基于此，多學科共同參與，聯合遺傳篩查、介入、手術、藥物等多種診療手段的綜合診療模式，是解決NF1患者多樣化訴求、改善患者生存質量的必要手段。近年來，靶向治療藥物的出現進一步豐富了NF1患者的綜合診療手段，臨床就診人數激增。然而，由于該病本身的罕見性及業內對其關注度長期不足，規范化、系統化、精準化的NF1綜合診療模式仍有待進一步完善。本文對我國NF1當前綜合診療現狀進行概述，結合長期對該病的診療和研究經驗，提出幾點我國NF1綜合診療體系的未來發展方向和建議，以期進一步推動該病高質量規范綜合診療體系的建立與發展。
目的總結目前臨床常用的皮膚型神經纖維瘤（cutaneous neurofibroma，cNF）治療方案以及相關研究進展。方法廣泛查閱cNF治療相關文獻，對現有治療方案的適應證及其療效，以及藥物臨床研究進展進行總結分析。結果 cNF是1型神經纖維瘤病的一種標志性特征，對患者外觀和生活質量產生極大負面影響。目前該病治療缺乏統一標準。侵入性治療是臨床常用治療方案，其中手術治療療效確切，但不適用于大量瘤體患者；CO2激光消融、激光光凝、電干燥、射頻消融等方法能一次性治療大量瘤體，兼具處理速度快和治療效果好的特點，但會導致色素減退、色素沉著或大量瘢痕形成。靶向藥物展現出了廣闊應用前景，針對Ras-MEK通路、Ras-mTOR通路、受體酪氨酸激酶等方面的藥物臨床研究正在開展，尚未批準上市。結論 近年來，cNF的治療發展迅速，具有廣闊前景，但各治療方案適應證有待進一步臨床研究明確。
目的 總結多模態術中神經電生理監測技術在Ⅰ型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）相關周圍神經腫瘤手術中的應用效果及臨床經驗。方法 回顧性分析2019年1月—2023年12月接受多模態術中神經電生理監測下周圍神經腫瘤切除手術的94例NF1患者臨床資料。男49例，女45例；年齡5～78歲，平均33.7歲。腫瘤形態學分型：結節型71例，彌漫型13例，混合型10例。手術目標腫瘤分布區域：顱面部47例，頸部11例，軀干12例，四肢24例。術前44例無明顯神經系統相關癥狀；其余患者存在神經系統相關癥狀，包括視力障礙15例、聽力障礙5例、軀體運動障礙16例、軀體感覺障礙31例，其中7例同時存在1項以上癥狀。腫瘤切除術中根據目標腫瘤侵犯區域的相關神經及毗鄰重要結構，選擇相應的術中神經電生理監測方案，包括視覺誘發電位（17例）、體感誘發電位（44例）、運動誘發電位（88例）、肌電圖（94例）監測。結果 94例患者均順利完成手術；除1例患者接受姑息性切除外，其余93例均按術前計劃行全/近全切除目標腫瘤。病理檢查示神經纖維瘤80例，惡性周圍神經鞘瘤14例。術后發生術區血腫2例、切口感染3例，無其他嚴重并發癥發生。患者均獲隨訪，隨訪時間3～61個月，中位時間15個月。隨訪期間均未發現明顯神經癥狀改變或腫瘤復發。術前視力障礙患者術后14例無改善，1例改善。軀體運動障礙者術后11例癥狀無改善、3例減輕、2例加重，新增4例，1例自覺明顯影響生活。軀體感覺障礙者術后17例癥狀無改善、14例減輕，新增13例。聽力障礙者術后均較術前改善。結論 NF1相關周圍神經腫瘤臨床表現復雜多樣。多模態術中神經電生理監測技術能實時反映神經受激惹/損傷程度，采用其輔助腫瘤切除安全性高，相關并發癥較少。