罕見病是一類發病率及患病率極低的疾病，具有診斷難、治療難、用藥難等特點。多學科診療（multi-disciplinary team, MDT）目前已經成為現代醫療主要診治模式。國內外多家醫院已經開始將 MDT 應用在罕見病診療過程中。該文針對國內外罕見病 MDT 模式進行介紹，重點闡述四川大學華西醫院罕見病 MDT 服務體系開展模式、工作流程與內容，同時探討目前罕見病 MDT 服務體系建設的問題及優化建議，旨在為我國罕見病 MDT 模式的創建提供一定的參考。
罕見病是發病率或患病率極低的一類疾病的總稱，具有病種繁多、診斷困難、病情復雜等特點，僅有約 5%的罕見病有治療藥物，為社會和罕見病患者家庭帶來了沉重的負擔，是全世界所面臨的重大難題。罕見病醫學人才是罕見病事業發展的重要組成部分，經過多年的實踐探索，國內外罕見病醫學人才培養體系建設逐見成效。該文通過對罕見病領域醫學人才培養現狀的分析，提出對我國罕見病醫學人才培養的思考和建議，為罕見病人才體系建設提供參考。
罕見病存在患者病例數少、社會知曉率低、確診時間長的問題，“針對性配醫”是幫助罕見病患者開始正確診療路徑的第一步。該文介紹了通過構建罕見病及專家融合型知識圖譜、利用智能問答系統、結合大數據和人工智能方法，設計出的一款針對患者的罕見病就醫決策引擎。此引擎可以通過患者畫像等信息進行罕見病預篩查，并向患者推薦最佳就醫路徑，從而提高罕見病患者就醫效率，有效推動我國罕見病醫療服務體系的改革，增強罕見病就醫決策能力。
目的 通過梳理我國罕見病領域相關政策，分析總結相關政策文本的側重點及潛在問題，為后續制訂與完善我國罕見病領域政策提供決策參考。方法 檢索 2018 年－2023 年國家層面罕見病領域相關政策文件，構建基于內容分析的我國罕見病領域“政策工具-利益相關者-政策力度”三維分析框架，并對政策工具、利益相關者、政策力度進行兩兩之間的交叉分析。結果 最終納入政策文本 39 份。政策工具維度共編碼 112 條，其中環境型、供給型、需求型工具分別占比 62.5%、30.36%、7.14%。利益相關者維度編碼 229 條，其中政府部門、醫療機構、企業單位、患者及家庭分別占比 42.79%、19.65%、19.65%、17.90%。政策力度的平均分數為 2.2 分。交叉分析顯示，供給型工具、環境型工具、需求型工具維度下均為政府部門占比最高（分別為 45.76%、43.45%、32.00%）；環境型工具的政策力度最大（124 分）；政府部門的政策力度最大（78 分）。結論 我國罕見病政策工具設計及配置存在一定失衡，罕見病政策在利益相關者之間存在分布不均。雖然罕見病領域政策效力整體呈正增長趨勢，但可能存在政策工具、利益相關者和政策力度不匹配的問題。