目的 觀察Best卵黃樣黃斑營養不良（BVMD）及常染色體隱性卵黃樣黃斑營養不良（ARB）家系BEST1基因突變類型及臨床表型特征。方法回顧性臨床研究。2019年11月至2021年3月于鄭州大學第一附屬醫院眼科就診的BVMD一家系（4例患者和6名家系成員）及ARB一家系（2例患者和2名家系成員），共計6例患者和8名正常家系成員納入研究。詳細詢問其病史并行最佳矯正視力、眼底彩色照相、眼底自身熒光、眼電圖及光相干斷層掃描檢查。采集患者及家系成員外周靜脈血3 ml，提取全基因組DNA，應用基于靶向捕獲的二代測序技術行基因測序，與數據庫對比，篩選可疑致病突變位點，并對家系其他成員行Sanger驗證。結果 BVMD家系先證者臨床表型為典型BVMD，其余患者臨床表型為多灶性卵黃樣黃斑營養不良。基因測序結果顯示，4例患者及2名家系成員均攜帶BEST1基因第3號外顯子c.240C>G（p.F80L）（M1）雜合錯義突變，該變異為首次報道，定義為可疑致病突變。ARB家系先證者及另1例患者均為ARB。基因測序結果顯示，2例患者均攜帶BEST1基因第5、2號外顯子c.584C>T（p.A195V）（M2）、c.139C>A（p.R47S）（M3）2個雜合性錯義突變，第3號外顯子c.235dupT（p.S79Ffs*153）（M4）移碼突變；為復合雜合突變。其中M2為已報道致病突變位點，M3致病性不明確，M4為首次報道。結論 BEST1基因突變是導致BVMD及ARB的主要原因，不同突變位點可導致不同臨床表型；BVMD及ARB具有遺傳及臨床表型異質性。
目的觀察并分析特發性黃斑裂孔（IMH）患眼黃斑區脈絡膜厚度和脈絡膜血流灌注（CBP）情況及其相關性。方法橫斷面觀察性臨床研究。2019年3月至2021年10月于鄭州大學第一附屬醫院眼科連續就診的IMH患者60例60只眼（IMH組）以及健康志愿者60名60只眼（對照組）納入研究。IMH組60只眼中，裂孔Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分別為8、8、15、29只眼。兩組受檢者年齡、等效球鏡度、眼軸長度比較，差異無統計學意義（t=1.327、0.157、0.542，P＞0.05）。采用掃頻源光相干斷層掃描儀測量受檢眼黃斑區不同區域平均脈絡膜厚度（AMCT）和CBP。根據糖尿病視網膜病變治療研究的分區方法將中心凹6 mm范圍內脈絡膜劃分為以黃斑中心凹為中心的3個同心圓，分別是直徑為1 mm的中心區，1～3 mm的內環區，3～6 mm的外環區；在內環區和外環區分別有2條放射線將其各自分為4個區，包括內環上方（IS）、內環下方（II）、內環鼻側（IN）、內環顳側（IT）、外環上方（OS）、外環下方（OI）、外環鼻側（ON）、外環顳側（OT）；共計9個區域。觀察不同區域AMCT、CBP分布特點。AMCT與CBP的相關性采用Pearson相關性分析；AMCT、CBP與IMH分期的相關關系采用Spearman相關性分析。結果與對照組受檢眼比較，IMH組患眼黃斑各區域AMCT均明顯變薄，差異有統計學意義（t=2.378、4.641、2.888、3.390、3.575、4.870、4.077、4.946、4.578，P＜0.05）。IMH組患眼OS、OT區域CBP較對照組顯著降低，差異有統計學意義（t=3.424、4.516，P＜0.05）。Pearson相關性分析結果顯示，OT區域AMCT與CBP呈顯著正相關（r=0.314，P＜0.001）。Spearman相關性分析結果顯示，各區域AMCT與IMH分期均呈顯著正相關（r=0.375、0.374、0.289、0.379、0.441、0.392、0.303、0.341、0.292，P＜0.05）。IN、OI、OT區域CBP與IMH分期無明顯相關性（r=－0.138、－0.016、－0.221，P＞0.05）；其余區域CBP與IMH分期均呈顯著負相關（r=－0.560、－0.390、－0.819、－0.692、－0.329、－0.587，P＜0.05）。結論與正常者比較，IMH患眼黃斑區各區域脈絡膜厚度顯著變薄；局部區域存在脈絡膜低灌注。其局部區域AMCT與CBP呈顯著正相關；IMH分期越高，各區域AMCT有增厚趨勢，多數區域CBP有減少現象。
目的觀察中心性漿液性脈絡膜視網膜病變（CSC）患眼渦靜脈吻合情況。方法臨床的橫斷面研究。2021年7月到2022年7月于鄭州大學第一附屬醫院眼科檢查確診的單眼CSC患者50例50只眼納入研究。其中，男性37例（74.0%，37/50），女性13例（26.0%，13/50）；年齡（44.30±9.59）歲。出現癥狀至就診時病程＜3個月。將CSC患者的患眼、對側眼分別設為患眼組、對側眼組。選取同期年齡、性別匹配的健康志愿者50名50只眼作為正常對照組。采用視微影像（河南）科技有限公司VG200D行黃斑區掃頻源光相干斷層掃描（OCT）血管成像檢查。橫斷面OCT觀察水平分水嶺渦靜脈吻合率和渦靜脈不對稱擴張率。設備自帶軟件計算中心凹下脈絡膜厚度（SFCT）以及平均脈絡膜厚度（MCT）和脈絡膜血管指數（CVI）。三組間比較行單因素方差分析和χ2檢驗；若組間方差不齊，行非參數檢驗。結果 患眼組、對側眼組、正常對照組受檢眼SFCT分別為（567.12±129.02）、（513.26±133.17）、（327.64±97.40）μm；MCT分別為（407.38±97.54）、（388.24±94.13）、（275.46±60.55）μm ；CVI分別為0.34±0.05、0.32±0.04、0.27±0.04；渦靜脈吻合率分別為98%（49/50）、78%（39/50）、40%（20/50）；渦靜脈不對稱擴張率分別為96%（48/50）、88%（44/50）、48%（24/50）。三組受檢眼SFCT（F=53.974）、MCT（Z=51.415）、CVI（F=28.082）、渦靜脈吻合率（χ2=43.056）、渦靜脈不對稱擴張率（χ2=37.728）比較，差異均有統計學意義（P＜0.001）。與對側眼比較，患眼組SFCT、MCT、CVI、渦靜脈吻合率、渦靜脈不對稱擴張率明顯大于對側眼組。其中，SFCT（t=2.054）、CVI（t=2.211）、渦靜脈吻合率（χ2=9.470）差異有統計學意義（P＜0.05）；MCT（Z=7.490）、渦靜脈不對稱擴張率（χ2=2.714）差異無統計學意義（P=1.000、0.140）。結論單眼 CSC患者患眼、對側眼SFCT、MCT、CVI顯著增大；對側眼渦靜脈吻合率與渦靜脈不對稱擴張率低于患眼。
目的定量評估中心性漿液性脈絡膜視網膜病變（CSC）患者脈絡膜生物標志物的改變，初步探索其發病機制。方法臨床橫斷面研究。2021年7月至2022年12月于鄭州大學第一附屬醫院眼科檢查確診的CSC檢查65例74只眼（CSC組）納入研究。其中，男性46例51只眼，女性19例23只眼。出現癥狀至就診時病程≤3個月。選取年齡、性別匹配的健康志愿者40名74只眼作為對照組。其中，男性26名50只眼，女性14名24只眼。采用視微影像（河南）科技有限公司VG200D行黃斑區掃頻源光相干斷層掃描血管成像檢查，掃描范圍6 mm×6 mm。根據糖尿病視網膜病變治療研究組分區將黃斑中心凹6 mm范圍內脈絡膜劃分為以黃斑中心凹為中心的3個同心圓，分別是直徑為1 mm的中心區，1～3 mm的黃斑區，3～6 mm的中心凹周圍區。設備自帶軟件記錄中心區、黃斑區、中心凹周圍區的三維脈絡膜血管指數（CVI）、脈絡膜血管體積（CVV）、脈絡膜毛細血管層灌注面積（CFA）、脈絡膜厚度（CT）以及中心凹6 mm范圍內上方、顳側、下方、鼻下象限的三維CVI、CVV、CT。兩組間定量資料比較行獨立樣本t檢驗；定性資料比較行χ2檢驗。采用受試者工作特征（ROC）曲線分析CVI、CVV、CFA、CT預測CSC發生的價值。 結果與對照組比較，CSC組患眼中心區、黃斑區CVI（t=3.133、4.814）、CVV（t=7.504、9.248）、CT（t=10.557、10.760）明顯增大，CFA（t=－8.206、－5.065）明顯減小，差異均有統計學意義（P＜0.05）；中心凹6 mm范圍內CVI（t=7.129）、CVV（t=10.020）、CT（t=10.488）明顯增大，CFA（t=－2.548）明顯減小，差異均有統計學意義（P＜0.05）。中心凹6 mm范圍內上方、顳側、下方、鼻下象限CVI（t=4.980、4.201、4.716、8.491）、CVV（t=9.014、7.156、7.719、10.730）、CT（t=10.077、8.700、8.960、11.704）均明顯增大，差異均有統計學意義（P＜0.05）。CSC組患眼鼻側CVI、CVV最大，分別為（0.39±0.10）%、（1.09±0.42）mm3；上方CT最大，為（476.02±100.89）μm；鼻側CVI、CVV、CT變化幅度最大。ROC曲線分析結果顯示，中心區、黃斑區、中心凹6 mm范圍內CT、CVV、CVI的曲線下面積均＞0.5；中心區下CT對CSC診斷最具特異性。結論CSC患者脈絡膜生物標志物CVI、CVV、CT增大，CFA減小；中心區CT對CSC診斷最具特異性。
目的觀察中心性漿液性脈絡膜視網膜病變（CSC）患眼厚玻璃膜疣的臨床特征及危險因素。方法回顧性臨床研究。2021年7月至2024年6月于鄭州大學第一附屬醫院眼科檢查確診的CSC患者144例158只眼納入研究。患眼均行驗光、眼壓、眼底彩色照相、熒光素眼底血管造影（FFA）、掃頻源光相干斷層掃描（OCT）檢查；同時行吲哚青綠血管造影（ICGA）檢查58只眼。橫斷面（en-face）OCT觀察厚玻璃膜疣與大脈絡膜血管擴張和脈絡膜毛細血管層衰減區的共定位。設備自帶軟件計算中心凹下脈絡膜厚度（SFCT）。FFA熒光素滲漏分為“墨漬樣”、“炊煙樣”、彌漫性點狀滲漏。根據是否合并厚玻璃膜疣將患者分為CSC合并厚玻璃膜疣組、CSC未合并厚玻璃膜疣組。組間比較采用χ2檢驗。與厚玻璃膜疣存在的相關因素分析采用logistic回歸分析。結果158只眼中，合并厚玻璃膜疣72只眼（45.6%，72/158）。en-face OCT像，厚玻璃膜疣與擴張的脈絡膜大血管共同定位59只眼（81.94%，59/72）；與脈絡膜毛細血管層血流空洞相對應61只眼（84.72%，61/72）。行ICGA檢查的58只眼中，厚玻璃膜疣與點狀強熒光相對應46只眼（79.31%，46/58）；位于脈絡膜高通透性區域43只眼（74.14%，43/58）。與CSC未合并厚玻璃膜疣組比較，CSC合并厚玻璃膜疣組患眼脈絡膜新生血管、扁平不規則色素上皮脫離、彌漫性點狀滲漏和多滲漏點的發生率升高，差異均有統計學意義（χ2=6.217、8.455、5.363、17.749，P＜0.05）。logistic回歸分析結果顯示，年齡[比值比（OR）=1.116，95%可信區間（CI）1.060～1.176，P＜0.001]、慢性CSC（OR=2.628，95%CI 1.250～5.526，P=0.011）是厚玻璃膜疣發生的獨立危險因素。結論CSC患眼厚玻璃膜疣發生率為45.6%；年齡和慢性CSC是厚玻璃膜疣發生的獨立危險因素。厚玻璃膜疣與擴張的脈絡膜血管及脈絡膜高通透區域相對應，是CSC活動或發展的潛在風險因素。
目的 觀察并分析病理性近視性血管旁異常（PVA）和黃斑劈裂（MRS）的影像學特征及其與臨床特征的關系。方法回顧性病例系列研究。2021年9月至2023年12月于鄭州大學第一附屬醫院眼科檢查確診的病理性近視伴PVA和（或）MRS患者224例371只眼納入研究。其中，男性48例74只眼，女性176例297只眼；年齡54（49，61）歲；等效球鏡度（SE）?13. 375（?18.00，?10.00）D；眼軸長度（AL） 29.84（28.27，31.24）mm。根據超廣角掃頻源光相干斷層圖像特征，將PVA形態分為血管和血管旁微皺襞、血管旁視網膜囊腫、血管旁視網膜劈裂、血管旁板層黃斑裂孔；根據劈裂層次將MRS分為內層、外層、混合MRS，并據此分組。記錄是否存在圓頂狀黃斑（DSM）、內外板層黃斑裂孔及全層黃斑裂孔（FTMH）等合并癥。依據PVA是否合并MRS，將患眼分為單純PVA組、PVA合并MRS組；依據MRS是否累及中心小凹，將患眼分為MRS未累及中心小凹組、累及中心小凹組。不同組別患者年齡、SE、AL比較采用Mann-Whitney U檢驗；定性資料比較采用χ2檢驗。結果371只眼中，單純PVA組120只眼；MRS 251只眼，其中PVA合并MRS組 208只眼。內板層、外板層黃斑裂孔以及FTMH伴或不伴視網膜脫離、脈絡膜新生血管、DSM、視網膜前膜、單純神經上皮層淺脫離分別為33、27、3、14、12、56、28、7只眼。PVA 328只眼中，血管和血管旁微皺襞、血管旁視網膜囊腫、血管旁視網膜劈裂、血管旁板層黃斑裂孔分別為151、236、202、72只眼。其中，單一病變者142只眼（43.29%，142/328）；2種及以上病變者186只眼（56.71%，186/328）。MRS 251只眼中，內層MRS組、外層MRS組、混合MRS組分別為 34、92、125只眼。累及中心小凹組155只眼；未累及中心小凹組96只眼。外層MRS組與內層MRS組和混合MRS組合并PVA眼數比較，差異均有統計學意義（χ2 =30.614、28.379，P＜0.001）。與單純PVA組比較，PVA合并MRS組更容易合并2種及以上PVA病變，差異有統計學意義（χ2=30.535，P＜0.001）。與內層MRS組、混合MRS組比較，單純PVA組患者年齡更小，外層MRS組患者年齡更大，差異均有統計學意義（P＜0.05）。與內層MRS組、外層MRS組比較，單純PVA組患者AL短、近視程度輕、最佳矯正視力（BCVA）好，混合MRS組患者AL長、近視程度重、BCVA差，差異均有統計學意義（P＜0.05）。與單純PVA組、內層MRS組比較，外層MRS組、混合MRS組更易累及中心小凹，差異有統計學意義（χ2 =3.906、10.836，P＜0.05）。MRS累及中心小凹者年齡大，AL較長，近視程度較重，BCVA較差（P＜0.001）。合并DSM者劈裂更不易累及黃斑（P＜0.001）。結論 PVA和MRS表現多樣，其影像學特征與臨床特征相關。
目的觀察近視患眼黃斑區外視網膜劈裂（EMRS）和視網膜血管旁異常（PVA）的影像學特征，初步分析其在年齡、最佳矯正視力（BCVA）、等效球鏡度（SE）、眼軸長度（AL）、黃斑中心凹下脈絡膜厚度（SFCT）的差異性。方法橫斷面臨床研究。2023年1月至2024年6月于鄭州大學第一附屬醫院眼科就診的近視伴EMRS患者60例60只眼納入研究。其中，男性18例18只眼，女性42例42只眼；年齡（37.57±17.14）歲；SE（?10.76±4.66）D；AL（28.36±1.87）mm。根據超廣角掃頻源光相干斷層掃描圖像特征，將PVA形態分為血管旁囊腫（PC）、血管旁微皺褶（PM）、血管旁板層裂孔（PLH）；根據劈裂層次將EMRS分為內層、中層、外層。根據SE將患眼分為低度近視組、中度近視組、高度近視組。觀察視盤旁以及顳上、顳下、顳側、鼻上、鼻下EMRS發生情況，以及不同位置、不同層次EMRS和不同形態PVA患者的臨床特征。不同位置、不同層次有無EMRS者年齡、BCVA、SE、AL、SFCT比較采用獨立樣本 t檢驗。分類變量組間比較采用χ2檢驗或Fisher確切概率檢驗。結果 60只眼中，EMRS位于顳上、顳下、顳側、鼻上、鼻下、視盤旁分別為36、43、14、15、13、14只眼。內層、外層EMRS分別為59（98.3%，59/60）、35（58.3%，35/60）只眼，無單純中層EMRS。存在PVA者47只眼（78.3%，47/60）。其中，PC、PM、PLH分別為45、39、18只眼。視盤旁劈裂者年齡較視盤旁無劈裂者更大（t=2.720），顳上有劈裂者BCVA較無劈裂者更差、AL更長（t=2.139、2.119），鼻下有劈裂者BCVA較無劈裂者更差、近視程度更高、AL更長、SFCT更薄，差異均有統計學意義（t=2.926、?2.640、2.635、?3.938，P＜0.05）。與其他類型EMRS比較，內層EMRS患者年齡更小、BCVA更好、AL更短、近視程度更低、SFCT更厚（t=?2.383、?4.825、?4.767、4.791、4.791），全層EMRS患者年齡更大、BCVA更差、AL更長、近視程度更高、SFCT更薄（t=2.419、3.656、2.677、?2.755、?3.283），差異均有統計學意義（P＜0.05）。有無PC患者間SFCT比較，差異有統計學意義（t=?2.396，P＜0.05）。與無PM、PLH患眼比較，有PM患眼BCVA更差、AL更長、近視程度更高、SFCT更薄，差異均有統計學意義（PM：t=2.514、3.078、?2.811、?4.205，P＜0.05；PLH：t=2.514、2.992、?2.949、?1.773，P＜0.05）。結論 EMRS主要發生于顳側，內層EMRS出現頻率最高。內層EMRS患者年齡更小、BCVA更好、AL更短、近視程度更低、SFCT更厚；全層EMRS患者則反之。
目的觀察基于掃頻源光相干斷層掃描（SS-OCT）影像特征設計的個性化手術方案治療先天性視盤小凹（ODP）合并黃斑病變（ODP-M）患眼的療效。方法前瞻性干預性隊列研究。2019年9月至2024年5月于鄭州大學第一附屬醫院眼科檢查確診的ODP-M患者15例15只眼納入研究。患眼均行最佳矯正視力（BCVA）、SS-OCT檢查。采用標準E字視力表行BCVA檢查，統計時換算為最小分辨角對數（logMAR）視力。采用視微影像（河南）科技有限公司VG200D行黃斑區SS-OCT檢查，測量患眼黃斑中心凹厚度（CRT）。根據ODP形態特征以及黃斑區劈裂、水腫和脫離情況，結合手術中玻璃體后皮質與黃斑區內界膜牽拉程度，設計個性化手術方式。Ⅰ類：玻璃體切割聯合保留黃斑區內界膜剝除、ODP內界膜填塞和玻璃體腔氣體填充；Ⅱ類：玻璃體切割聯合不保留黃斑區的內界膜剝除或未行ODP內界膜填塞，玻璃體腔氣體填充。15只眼中，行Ⅰ類、Ⅱ類手術分別為10、5只眼。手術后隨訪時間＞6個月。隨訪期間采用手術前相同的設備和方法行相關檢查。觀察BCVA變化以及CRT降低率和并發癥發生情況。手術前后BCVA、CRT比較采用配對樣本t檢驗。結果15例15只眼中，男性4例4只眼，女性11例11只眼；年齡（28.87±16.5）歲。患眼logMAR BCVA為0.94 ± 0.51；CRT為（697.80 ± 301.80）μm。末次隨訪時，患眼logMAR BCVA為0.53±0.49；CRT為（392.53 ±167.55）μm。與手術前比較，患眼BCVA、CRT均獲得顯著改善，差異有統計學意義（t=3.23、3.25，P=0.006、0.006）。手術后，出現一過性高眼壓2只眼，未給予特殊處理，持續3～7 d后眼壓恢復正常水平。行非預期二次手術2只眼。其中，Ⅰ類手術1只眼，手術后ODP處隧道封閉，黃斑區少量視網膜下液；Ⅱ類手術1只眼，手術后視網膜復位。結論基于SS-OCT影像特征設計的個性化手術治療ODP-M可降低患眼CRT，改善視力。